Экзон гена SNM1 — вопрос №1171564

Question

Экзон гена SNM1 — вопрос №1171564

Диана

473 просмотра

9 декабря 2022

Добрый день . Подскажите пожалуйста , сдавали анализ с пятки в роддоме , сегодня позвонили и сказали прийти на консультацию к генетику . del 7/+ Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Вот это написано в заключении

Возраст: 34

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

сма пятка гетерозиготное состояние

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

4 ответа врачей

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

УЗИ головного мозга у новорожденного

2 ответа

1 час назад

700.00 р.

Ангелина

Можно ли получить сотрясение мозга если бежала с коляской с новорожденным

3 ответа

3 часа назад

700.00 р.

Надежда, Москва

Закатывание глаз

2 ответа

4 часа назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

Плохо открывает один глаз

3 ответа

5 часов назад

700.00 р.

Элиза, Туймазы

Легкая дилятация субарахноидальногс пространства по конвексу

2 ответа

5 часов назад

750.00 р.

Клавдия, Москва

Помогите определить насколько все плохо по результатам узи и дальнейший план действий

3 ответа

6 часов назад

700.00 р.

Валерия

Начал ходить по большому в штаны

4 ответа

6 часов назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Хацаева Алана Сергеевна, 9 декабря 2022 · Accepted Answer · 2022-12-09T22:39:41+03:00

Здравствуйте, данное заключение значит , что малышка носитель гена СМА. Так как мутация только одной аллели гена , это говорит о носительстве. Была бы гомозиготная мутация - это уже диагноз СМА.
В будущем , при создании семьи, необходимо будет консультироваться с генетиком для снижения рисков рождения ребёнка с СМА.

Шмойлова Ирина Анатольевна, 10 декабря 2022 · Accepted Answer · 2022-12-10T11:36:17+03:00

Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве.
Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА

Яковенко Алина Николаевна, 10 декабря 2022 · Accepted Answer · 2022-12-10T16:30:56+03:00

Здравствуйте.
Тип наследования СМА аутосомно-рецессивный. Это значит, что заболевание проявляется в гомозиготном состоянии. Мутация гена в гетерозиготном состоянии свидетельствует о том, что ребёнок является носителем этого заболевания и будущем перед планированием детей нужно будет пройти генетическое обследование.

Вахламова Ольга, 12 декабря 2022 · Accepted Answer · 2022-12-12T20:53:14+03:00

Пожаловаться

Вахламова Ольга, 12 декабря 2022

Педиатр

Здравствуйте) Анализ указывает на то, что ребёнок является носителем данного заболевания. При создании семьи нужна будет консультация генетика

Принятый ответ