Экзон гена SNM1

Алана Хацаева9 Декабря 2022

4.8

Невролог

Принятый ответ

Здравствуйте, данное заключение значит , что малышка носитель гена СМА. Так как мутация только одной аллели гена , это говорит о носительстве. Была бы гомозиготная мутация - это уже диагноз СМА.
В будущем , при создании семьи, необходимо будет консультироваться с генетиком для снижения рисков рождения ребёнка с СМА.

Ирина Шмойлова10 Декабря 2022

5.0

Невролог Детский невролог

Принятый ответ

Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве.
Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА

Алина Яковенко10 Декабря 2022

4.9

Невролог

Принятый ответ

Здравствуйте.
Тип наследования СМА аутосомно-рецессивный. Это значит, что заболевание проявляется в гомозиготном состоянии. Мутация гена в гетерозиготном состоянии свидетельствует о том, что ребёнок является носителем этого заболевания и будущем перед планированием детей нужно будет пройти генетическое обследование.

Ольга Вахламова12 Декабря 2022

4.6

Принятый ответ

Здравствуйте) Анализ указывает на то, что ребёнок является носителем данного заболевания. При создании семьи нужна будет консультация генетика