Главная
Вопросы
Консультация детского дерматолога
Вопрос №1175918

Что вас беспокоит?

Кофейные пятна. Нейрофиброматоз?

Дочке 8 месяцев. Пятна появились около 2х месяцев. Не выпуклые, без текстуры. Не менее 10 штук. Не увеличиваются, только с ростом ребёнка, не темнеют. Подмышкой одно пятно как веснушки. Остальные имеют чёткий контур. Развитие по возрасту. Поползла по-пластунски в 5,5. На четвереньках в 7.5. Села и начала вставать у опоры в 8 месяцев. В месяц на узи была выявлена незрелость ТБС и подозрение на дисплазию. В 6 месяцев делали рентген, в заключении признаков недоразвитости тбс не получено. Но всё же кости не симметричны. У окулиста и невролога не было замечаний.

Нет
12 Декабря 2022·Просмотров: 1007·Александра

Принятый ответ

Здравствуйте, с генетиком консультировались?

Александра, ещё нет.

Критериев для постановки диагноза нейрофиброматоз пока не достаточно, но и исключить его полностью нельзя, необходимо динамическое наблюдение у невролога, дерматолога, окулиста, а также генетическое обследование у генетика

Принятый ответ

Здравствуйте, Александра
Ребёнок болел вирусными, бактериальными инфекциями в период появления пятен?

Виктория, вроде нет. Было орви, но уже после появления

Нельзя исключать нейрофиброматоз
Нужен осмотр невролога, окулиста и наблюдение очное дерматолога

Принятый ответ

Здравствуйте, нужен осмотр сопутствующих специалистов ( невролога , гастроэнтеролога, педиатра )

Елена, у педиатра и невролога замечаний нет. Говорят Наблюдайте и все

Тогда чтобы уже исключить , посетите генетика

Принятый ответ

Добрый день! Да, пятна кофе с молоком. Рекомендую получить консультацию генетика и провести генетическое исследование.
Обязательно смотреть глазное дно

Принятый ответ

Александра, здравствуйте!!!
Необходима консультация генетика и для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование мутаций NF1, NF2. Но тест может быть ложно отрицательным, так как не все мутации при этом заболевании известны.
Офтальмолог смотрел глазное дно?Если нет-необходим именно осмотр глазного дна!!

Здравствуйте Александра.
Кофейные пятна могут быть у здоровых детей. Наличие этих пятен не обязательно говорит о наличии какого-то заболевания.
С другой стороны множественные кофейные пятна могут встречаться при некоторых генетических патологиях (и это не только нейрофиброматоз).
В Вашем случае необходимо провести обследование у медицинского генетика.

Здравствуйте.

В данном случае необходимо консультация генетика.

Здравствуйте.
Вот 6 признаков нейрофиброматоза 1 типа:
шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм в препубертатном периоде или диаметром 15 мм в постпубертатном периоде;
две или более нейрофибромы любого типа либо одна плексиформная нейрофиброма;
мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях,напоминающие веснушки;
глиома зрительного нерва;
два или более узелка Лиша (гамартом радужной оболочки);
костные изменения: дисплазия крыла клиновидной кости,истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
наличие нейрофиброматоза типа I у родственников первой степени родства (по этим критериям).

При наличии двух и более мы подразумеваем нейрофиброматоз 1 типа.

Здравствуйте! Присоединяюсь к коллега и рекомендую консультацию генетика.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.