Что вас беспокоит?

Биохимическая сыворотка матери

После 1 скрининга пришли результаты . По узи все хорошо. Риски хромосомных заболеваний вроде тоже низкие 1:124 ( синдром дауна ) А вот показатель крови врачу не понравился . Помогите расшифровать 🙏🙏

Нет
29 лет
15 Марта 2023·Просмотров: 591·Резеда, Ульяновск

Здравствуйте! Риски индивидуальные низкие , конечно, высокие это 1:100, 1:99 , 1:98 и тд.
Но!!! Риск по трисомии 21 выше базового. В таких случаях я рекомендую дообследование на трисомию 21 в виде НИПТа. Чтобы быть наверняка уверенными, что с малышом все хорошо. Последствий тест не несёт, изучается ДНК плода по крови матери. Точность 99.9. Процентов.
К сожалению, можно сделать только платно.
По УЗИ маркеров хромосомных аномалий нет- ТВП норма, носовая кость есть. УЗИ, конечно, несёт бОльшую информативность, но скрининг на то и скрининг, что все оцениваем комплексно.

Алина, спасибо . А что не так в показателях крови ? Мне мой гинеколог ничего не смогла объяснить и отправила к генетику, я так понимаю генетик мне скажет то же самое , что и вы

Да, думаю, генетик скажет, что и я и может предложить амниоцентез. Но между НИПТ и амниоцентезом лучше выбрать для начала первый вариант- НИПТ. Амниоцентез хоть и бесплатный, но это инвазивная процедура и несёт за собой определенные риски, как и любая инвазивная процедура .
По крови у вас риск по трисомии 21 выше базового.

Алина, благодарю. А рарр-а если понижен, может указывать на маловесный плод и маловесный -это какой вес считается ?

Дело в том, что наверняка мы не знаем , почему меняются показатели ХГЧ и протеина А. Что конкретно на них влияет, и какие патологии они за собой несут. Если бы знали наверняка - было бы проще, было бы меньше доп исследований и направлений к генетику.
Маловесный плод может быть и индивидуальной особенностью ребенка. Если мама родилась 2700 , к примеру, папа 3 кг, то малыш ну очень сомнительно , что будет 3800-4 кг)
Понятие веса , остальных показателей на УЗИ- усредненные. Отклонения допускаются по любым показателям в большую / меньшую сторону.
Если вы худенькая, вам нужно больше белка в рацион обязательно.

Алина, ну мы оба родились по 3600-3700, и ребёнок первый родился 3870 .
Я поэтому и думаю, что маловесный - это не про нас наверное

Да, в таком случае это очень сомнительно)
У вашего первого малыша нормальный вес.

Алина, спасибо ! Назначил генетик биопсию на 21 число, так как почему то нипт она не воспринимает. Говорит, мало нфлрмативен.
После нипта в любом случае придётся сделать эту процедуру

Принятый ответ

Если по НИПТ будут низкие риски, то инвазивную процедуру можно не делать.
Но здесь уже решение принимать вам , конечно же. Тк тест платный.
Надеюсь, все будет хорошо у вас! ??

Резеда,Здравствуйте
Риски все действительно низкие,но показатели ниже 1÷100 является высоким риском.Но существует определённая градация-так называемая серая зона ,при которой нужно пройти НИПТ(от 1÷250 до 1÷100)

Добрый день.
Если снижен РАРР-А - это говорит о повышенном риске рождения маловесного плода. Странно, что эти риски, а также риски преэклампсии, не выдала программа.

ИгорьИгоревич, а если первый ребёнок 3870 родился, и преэклампсии в родах не было, второй может быть маловесный ?

Да, может, хотя вероятность этого от такой подробности несколько поубавилась )

ИгорьИгоревич, а насколько информативны узи ? Если сравнивать с теми же показателями крови и узи ?
По узи синдром дауна как то проявляется ?

Есть маркеры хромосомных аномалий - биохимические, есть - ультразвуковые (поэтому они и оцениваются вместе.)
Ультразвуковые - это воротниковое пространство, носовая кость и кровоток в венозном протоке.

Здравствуйте. Границей является 1:100. Вы можете для уточнения сдать кровь НИПТ. Плюс консультация генетика. Вы точно убедитесь, что синдром Дауна не подтверждён.

Олеся, спасибо. Нашли место к генетику на завтра. Пойду спрошу.
Но как я поняла , хгч в норме, понижен рарр-а, на что он указывает ?

Papp-a это белок, у беременных он в повышенном количестве, но снижается при хромосомной патологии (трисомия 21, 18)

Добрый день! Учитывая высокий индивидуальный риск по сравнению с базовым по трисомии 21 пары Вам следует срочно провести НИПТ либо обратиться к генетику для проведения биопсии хориона или кордоцентеза (все зависит от срока на настоящий момент)

Дмитрий, благодарю. Была сегодня . Назначили биопсию на 21. По сроку будет 15 недель ровно . Но сказали, что до 22 делают

Принятый ответ

ДА, все верно, до 22 недель, не позже. Удачи Вам, чтобы все было хорошо

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.