Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1342562

Что вас беспокоит?

Мутации в генах SERPINE1 и F7

Здравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й беременности были высокие тромбоциты (433*10^9, 98‰), плюс положительный IgG на ХГЧ. Есть ли шансы с такими показателями все-таки забеременеть и выносить ребенка и возможна ли медикаментозная коррекция данных мутаций? Какие анализы еще необходимо сдать для прояснения причин?

Миопия ср.ст.
40 лет
11 Апреля 2023·Просмотров: 250·Александра

Александра, здравствуйте.
Данные мутации не оказывают никакого влияния на вынашивание беременностей, не переживайте. Делать с ними ничего не надо.
Беременностей было всего 3? И все замершие на ранних сроках?

Елизавета, Да, все замершие на ранних сроках (6 нед, 9 нед, 6 нед). Первые 2 - причина генетика. Подозреваю, что и 3я тоже, но есть подозрение на АФС в свете положительного IgG на ХГЧ.

Принятый ответ

Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно).
Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III.
И консультация генетика нужна в этой ситуации.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.