Что вас беспокоит?

ХМПЗ. Первичный миелофиброз под вопросом.

Отцу 66 лет. Анализ биоматериала : кровь ( ЭДТА) показал: мутация V617F гена JAK 2 - обнаружена. Значение аллельной нагрузки( mut/wt JAK2 *100%) состааляет 22.63% У отца плохое самочувствие. Полный упадок сил, раздражительность, слабость, делать ничего не может. Посоветуйте ,пожалуйста, наш план действий и лечение.

Хронических заболеваний нет.
66 лет
20 Мая 2023·Просмотров: 548·Георгий

Принятый ответ

Георгий, здравствуйте!
В первую очередь требуется оценка общего анализа крови. От наличия отклонений в анализе крови зависит лечение. Далее дообследование: проведение трепанобиопсии, цитогенетичнского исследования костного мозга и другие стандартные тесты, такие, как биохимический анализ крови, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости и др.

Диляра, спасибо за информацию! Отца полностью обследовали в С-Пб. в Мариинской больнице. Нашли полипы в кишечнике, которые сразу же удалили при колоноскопии и обнаружили проблемы с кровью, о которых я сообщил. Скоро добавлю ещё информацию из больницы, возможно будет более ясно.

Да, прикрепите, пожалуйста, общий анализ крови тоже. И оповестите об этом.

Диляра, прикрепил доп. информацию. Спасибо!

Наличие мутации однозначно говорит о наличии хронического миелопролиферативного заболевания, но еще необходимо дообследование, как минимум, необходимо выполнение трепанобиопсии. Поэтому к гематологу вам нужно будет обратиться очно. На первом этапе в качестве лечения можно рассмотреть прием гидроксикарбамида (например, по 2 капсулы в день под контролем общего анализа крови) и препаратов ацетилсалициловой кислоты - тромбоАСС 100 мг. Но непосредственно перед проведением трепанобиопсии не желательно принимать тромбоАСС. Поэтому сначала стоит сходить к гематологу и уточнить, когда будет проводиться трепанобиопсия.
Также к обследованию желательно добавить определение концентрации сывороточного железа, ферритина, трансферрина, фолиевой кислоты, витамина B12, эритропоэтина.

Диляра, большое спасибо за развёрнутый ответ!

Диляра, огромное спасибо за исчерпывающий ответ!

Принятый ответ

Здравствуйте, Георгий, с учетом клинических данных и лабораторных исследований диагноз хронического миелопролиферативного заболевания сомнений не вызывает

Вам необходима консультация гематолога, выполнение стернальной пункции и трепанобиопсии, сделать надо узи брюшной полости (оценить размеры селезенки), дополнительно сдать уровень Ферритина, фолиевой кислоты и витамина В12

Далее назначается лечение - вероятнее всего прием гидроксикарбамида и препаратов ацетилсалициловой кислоты

Мария, большое спасибо за подробную информацию!

Принятый ответ

Здравствуйте. По вашим результатам анализов диагноз миелопролиферативного заболевания не вызывает сомнения. Вам нужно обратиться к гематологу на очный приём для проведения тепанобиопсии и стернальной пункции для цитогенетического исследования. Также нужно сделать УЗИ брюшной полости и сдать биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, билирубин и его фракции, общий белок, мочевина, мочевая кислота, креатинин, глюкоза, холестерин, ггтп, щелочная фосфатаза, амилаза) для оценки работы печени и размеров селезёнки. Дополнительно сдать на коагулограмму, ферритин, витамин В12 и фолиевую кислоту

Татьяна, Спасибо!!!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.