Наследственная тромбофилия и невынашивание — вопрос №145828

Была год назад замершая (7 недель),а в мае 2019 выкидыш на 8-9 неделе.сдала на наследственные тромбофилии.выявлены G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Leu/Leu
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гомозиготной форме
FGB: G-455А (G-467A) G/A
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению уровня фибриногена в крови, инсульту с мелкоочаговыми поражениями, в гетерозиготной форме
ITGA2: C807T C/T
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гетерозиготной форме
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu
Мутация не обнаружена
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G
Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C
Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) C/C
Выявлен полиморфизм в гомозиготной форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности.
MTR: Asp919Gly (A2756G)
Мутация не обнаружена
MTRR: Ile22Met (A66G)
Обнаружена гомозиготная мутация
Информационный тест для профиля Фолаты Информационный тест для профиля тромбофилия
Asp/Asp Met/Met