Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №1466246

Что вас беспокоит?

Риск какой патологии по результатам первого скрининга

Делала первый скрининг на 13 неделе, по УЗИ патологии не было КТР 67,0; ТВП 2.0.. Но по крови показатели плохие ХГЧ 10,90 МЕ/л / 0,210 МоМ; РАРР-А 0,399 МЕ/л / 0,271 МоМ. Мне 37 лет, вызвали на генетическую консультацию, сделали УЗИ, там поставили патологию -увеличение ТВП ( это уже 14 неделя ТВП 2,5). Риск трисомии 21 базовый 1:154 индивидуальный 1:2310; трисомии 18 базовый 1:407 индивидуальный 1:22; трисомии 13 базовый 1:1267 индивидуальный 1:13; преэклампсия до 34 нед 1:64; преэклампсия до 37 нед 1:26; задержка роста плода до 37 нед 1:25.

Нет
37 лет
19 Июля 2023·Просмотров: 1964·Катерина, Воронеж

Принятый ответ

Здравствуйте, Катерина. Да, по данным вашего скрининга риски высокие, требуется консультация генетика.

Вера, а риск чего? Я понимаю, что высокий, но не понимаю риск какой именно поталогии.

Вера, и по УЗИ ТВП на 14 неделе 2,5 мм это патология?

По данным скрининга высокий риск по синдрому Патау(трисомия по 13 хромосоме), синдрому Эдвардса(трисомия по 18 хромосоме). На консультации в генетической лаборатории вам должны были предложить инвазивную диагностику.

Вера, спасибо за консультацию.

Принятый ответ

Добрый день!
У вас высокий риск по синдрому Эдварса. Это трисомия по 18 хромосоме. Надо проводить инвазивное исследование. Альтернативой может быт проведёте НИПТ. Это обследование хромосом плода в кровоток матери. Достоверность исследования 99%

Вера, но по УЗИ врождённые пороки плода не обнаружены, только УЗ маркер хромосомной патологии - увеличение ТВП ( на 13 нед был 2 мм, на 14 нед 2,5 мм)

У вас утолщение твп. Это уже Маркер ха по узи. По биохимическому скринингу измененные показатели. Этого вполне достаточно для большого подозрения ха. Да, все это не 100%.хто только риск, а не диагноз. Но и при патологии практически никогда не бывает всех критериев по узи. Иногда на узи все хорошо, а риск только по биохимический маркерам и потом подтверждается диагноз.

Вера, а какая норма ТВП должна быть?

До 2.5 норма твп

Принятый ответ

Здравствуйте. Риск оценивается в совокупности всех показателей. Например, риск трисомии13 у вас 1 к 13 Это означает, что при таких показателях как у вас ,у одной из 13 женщин родится ребёнок с хромосомной патологией. Это высокий риск. По такому принципу все остальные патологии, по 18 трисомии, по ЗРП, преэклампсии.

Принятый ответ

Здравствуйте!По результатам прохождения комбинированного первого скрининга у Вас высокие риски по трисомии 13(синдром Патау) и трисомии 18(синдром Эдвардса),поэтому Вам необходима консультация генетика и дообследование.Так как у Вас есть риски по преэклампсии и ЗРП, рекомендую Вам принимать Кардиомагнил 150 мг в сутки до 36 недель беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте, риски по синдрому Патау, синдрому Эдвардса,

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.