Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1475529

Что вас беспокоит?

Генетическая предрасположенность к гомоцистеинемии

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ Генетическая предрасположенность к гомоцистеинемии. Сдавали с мужем, две замершие беременности, ребёнок есть 4,5 года, мальчик, здоров. Ищем причину.

Нет
40 лет
25 Июля 2023·Просмотров: 204·Анна, Краснодар

Принятый ответ

Анна, здравствуйте!
Этот анализ бесполезен при определении причин потерь беременностей, клиническое значение данных полиморфизмов научно не доказано, лечения они не требуют.
Из всей гематологической патологии причиной потерь на ранних сроках может быть только АФС: нужно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно)

Диляра, здравствуйте, дело в том что АФС я сдала отклонений нет, причину так и не знаем((( ждём ещё кариотипирование результатов. Амг 1,1 и возраст 40 лет, не молодые уже

Причиной потерь на ранних сроках чаще всего являются хромосомные поломки, поэтому нужно дождаться результатов. Также полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО.

Принятый ответ

Анна, добрый день. Данный полиморфизм не клинически не значимый, не требует дополнительного обследования или лечения, и не является причиной невынашивания.
При двух и более потерях беременности для исключения приобретенной тромбофилии (Антифосфолипидный синдром) рекомендуется сдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).

Принятый ответ

Здравствуйте, Анна, вам с мужем необходимо проверить уровень гомоцистеина, он может быть и нормальным, эти мутации лишь повышают риск гипергомоцистеинемии, оптимальный его уровень до 8 мкмоль/л

Дополнительно вам надо исключить антифосфолипидный синдром (сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно), проверить уровни антитромбина 3, протеина С и протеина S, досдать генетические факторы тромбогенного риска (только F2 и F5), антитела к ХГЧ

Принятый ответ

Здравствуйте, выявлено носительство полиморфизмов. По тромботическим событиям и невынашиванию они значения не имеют. Носительство не равно болезнь. Проверьте уровень гомоцистеина. При планировании беременности принимайте фолиевую кислоту

Принятый ответ

Здравствуйте. Данные полиморфизмы клинически не значимы и не являются причиной невынашивания беременности. Дообследования и лечения не требует. Вам необходимо сдать генетические факторы тромбогенного риска (только F2 и F5), уровень антитромбина 3, протеина С и протеина S, уровень гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.