Генетическая предрасположенность к гомоцистеинемии — вопрос №1475529

Question

Генетическая предрасположенность к гомоцистеинемии — вопрос №1475529

Анна, Краснодар

123 просмотра

25 июля 2023

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ Генетическая предрасположенность к гомоцистеинемии. Сдавали с мужем, две замершие беременности, ребёнок есть 4,5 года, мальчик, здоров. Ищем причину.

Возраст: 40

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

гомоцистеинемии

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Анна, 25 июля 2023

Клиент

Диляра, здравствуйте, дело в том что АФС я сдала отклонений нет, причину так и не знаем((( ждём ещё кариотипирование результатов. Амг 1,1 и возраст 40 лет, не молодые уже

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 25 июля 2023

Гематолог, Терапевт

Причиной потерь на ранних сроках чаще всего являются хромосомные поломки, поэтому нужно дождаться результатов. Также полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Волчаночный антикоагулянт

1 ответ

10 часов назад

800.00 р.

Юлия

Повышены тромбоциты и СОЭ

1 ответ

10 часов назад

800.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Лейкопения и лимфоцитоз

2 ответа

11 часов назад

1000.00 р.

Ирина Петровна

Повышены лимфоциты

1 ответ

11 часов назад

800.00 р.

Татьяна, Миасс

Лимфоузлы в подмышках

2 ответа

вчера, 13:21

800.00 р.

Анонимный пользователь

Прошу прокоментировать анализв

3 ответа

вчера, 13:01

700.00 р.

Мария, Ростов-на-Дону

Повышены лейкоциты и лимфоциты

2 ответа

вчера, 12:49

699.00 р.

Галина

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Биктимирова Диляра Рамисовна, 25 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-25T09:30:23+03:00

Анна, здравствуйте!
Этот анализ бесполезен при определении причин потерь беременностей, клиническое значение данных полиморфизмов научно не доказано, лечения они не требуют.
Из всей гематологической патологии причиной потерь на ранних сроках может быть только АФС: нужно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно)

Головизнина Мария Сергеевна, 25 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-25T09:49:35+03:00

Анна, добрый день. Данный полиморфизм не клинически не значимый, не требует дополнительного обследования или лечения, и не является причиной невынашивания.
При двух и более потерях беременности для исключения приобретенной тромбофилии (Антифосфолипидный синдром) рекомендуется сдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).

Грекина Мария Игоревна, 25 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-25T10:34:05+03:00

Здравствуйте, Анна, вам с мужем необходимо проверить уровень гомоцистеина, он может быть и нормальным, эти мутации лишь повышают риск гипергомоцистеинемии, оптимальный его уровень до 8 мкмоль/л

Дополнительно вам надо исключить антифосфолипидный синдром (сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно), проверить уровни антитромбина 3, протеина С и протеина S, досдать генетические факторы тромбогенного риска (только F2 и F5), антитела к ХГЧ

Степашкина Анастасия Сергеевна, 25 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-25T14:13:03+03:00

Здравствуйте, выявлено носительство полиморфизмов. По тромботическим событиям и невынашиванию они значения не имеют. Носительство не равно болезнь. Проверьте уровень гомоцистеина. При планировании беременности принимайте фолиевую кислоту

Репченко Татьяна Александровна, 27 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-27T14:05:44+03:00

Здравствуйте. Данные полиморфизмы клинически не значимы и не являются причиной невынашивания беременности. Дообследования и лечения не требует. Вам необходимо сдать генетические факторы тромбогенного риска (только F2 и F5), уровень антитромбина 3, протеина С и протеина S, уровень гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно).