Что вас беспокоит?
Анализ на мутации гемостаза
Беременность 26 недель, ЭКО. По результатам коагулограммы высокий рфмк = 28. Ставила 10 дней фраксипарин, на нем взлетели печеночные показатели, отменили. Сейчас пью курантил 2 раза в день. Сдала анализ на мутации гемостаза, результаты прикладываю. Чем опасно? Что нужно принимать из препаратов, с учётом того, что на фраксипарине печень не справлялась.
Принятый ответ
Татьяна, добрый день.
По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Мониторинг коагулограммы, тромбодинамики, Д-димера, гомоцистеина, РФМК не требуется в связи с тем, что данные исследования не отражают риски развития тромбоза/невынашивания и, изменения в их показателях не являются показанием для назначения дополнительной терапии, обследований.
Назначение антикоагулянтной терапии показано при высоком риске тромбозов во время беременности.
Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО, ответьте на вопросы: вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Мария, Рост 160, вес до беременности 60, сейчас 26 недель и вес 65 кг., беременность ЭКО, одноплодная. Тромбозов, тэла, инфарктов и инсультов у родственников не было. Системных заболеваний, варикозного расширения вен нет. У отца только варикоз сильный есть.
Татьяна, тогда у вас только 1 балл (ЭКО) согласно рискам ВТЭО по RCOG, и антикоагулянтная терапия во время беременности вам не показана.
Мария, я правильно понимаю, что по результатам коагулограммы у меня всё нормально (файл приложен к вопросу), а рфмк при беременности не имеет значения?
Татьяна, ваши анализы соответствуют изменениям во время беременности.
В расчете рисков выше верно 2 балла (ЭКО и возраст, так как вам уже 35). Тромбопрофилактика в любом случае не показана.
Мария, а нужно ли мне сдать анализ на гомоцистеин с учётом того, что у меня обнаружены нарушения фолатного цикла?
Татьяна, нет, в этом нет необходимости.
Мария, и по поводу гомозиготы PAI 1 4G/4G нужно мне что-то принимать, чтобы с беременностью всё было хорошо?
Татьяна, нет, это клинически не значимые полиморфизмы.
Мария, спасибо за ответ!
Принятый ответ
Татьяна, здравствуйте!
Ваши изменения в коагулограмме отражают лишь физиологические изменения крови во время беременности, необходимыми для того, чтобы не допустить патологического кровотечения в родах. Коррекция не требуется. Необходимо лишь соблюдение достаточного питьевого режима.
По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Учитывая, что у вас сейчас всего лишь 2 балла по шкале риска ВТЭО (возраст и ЭКО), назначение фраксипарина и подобных препаратов вам не требуется.
Курантил - препарат без доказанной клинической эффективности, и безопасность его на данный момент тоже не доказана.
Диляра, а нужно ли мне сдать анализ на гомоцистеин с учётом того, что у меня обнаружены нарушения фолатного цикла?
Нет, клиническое значение этих полиморфизмов не доказано, не требует контроля уровня гомоцистеина. Во время беременности он бывает всегда снижен.
Диляра, а по поводу гомозиготы PAI 1 4G/4G нужно мне что-то принимать, чтобы с беременностью всё было хорошо?
Нет, не нужно. Этот полиморфизм клинически не значим.
Диляра, спасибо за ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и встречаются у многих людей
Коагулограмма в норме для вашего срока беременности, повышение РФМК физиологично при беременности, это не требует назначения антикоагулянтов, к тому же это устаревший и неинформативный анализ и контролировать его не надо
Мария, спасибо за ответ!
Пожалуйста ?
Принятый ответ
Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. РФМК устаревший метод, на данный момент не используется. Поэтому контроля и лечения он не требует. Коагулограмма для вашего положения в норме. Во время беременности происходит сгущение крови для профилактики кровотечений, поэтому повышение значений коагулограммы ожидаемо.
Антикоагулянты по результатам анализов не назначаются. Для их назначения необходима оценка риска тромбообразования по шкале RCOG 2015. У вас 2 балла, это низкий риск, соответственно, приём антикоагулянтов не требуется.
Татьяна, спасибо за ответ. Мне в ЖК по результатам генетики назначили пить курантил 0,25 2 раза в день, вессел дуэ ф 2 раза в день, метилфолат 400. Через месяц сдача коагулограммы заново. Как вы считаете, назначенное лечение адекватно ситуации. Или слишком много всего?
Татьяна, и ещё я принимаю утрожестан 200 ежедневно, т.к. была угроза ИЦН, на шейке швы наложены с 16 недель. Сейчас 27 недель, шейка по последнему узи 37 мм.
Эффективность Курантила при беременности не доказана, я бы его отменила.
Татьяна, а вессел дуэ ф есть смысл пить?
Похожие вопросы по теме
- 19 Апреля 20161 ответ
- 29 Марта 20171 ответ
- 26 Ноября 20175 ответов
- 3 Марта 20182 ответа