Консультация гематолога /

Полиморфизм генов и замершая беременность — вопрос №1560254

183 просмотра

Добрый день! В январе 2023 года случилась замершая беременность, по гистологии вторичная недостаточность хориона. В 2020 году срочные роды с ФПН. В обе беременности обострялся геморрой, при замершей беременности был тромбоз наружного геморроидального узла. Обследовалась на АФС синдром, волчаночный антикоагулянт, в норме.
Выявлен полиморфизм генов в F7 (гетерозигота),
F13 (гетерозигота),
ITGA2 (гомозигота),
PAI1 (гомозигота),
MTHFR 1298 (гетерозигота),
MTR (гетерозигота).
Уровень гомоцистеина 5,47.
АЧТВ 34, МНО 1,26,
Протромбин 60,
протромбиновое время 12,6,
тромбиновое время 19,2,
фибриноген 1,68,
РФМК 3,5.
Планирую беременность, на очной консультации гематолог ничего не назначила, данных за тромбофилию нет сказала.
Из жалоб ничего нет (кровотечений, гематом на теле нет, геморрой не беспокоит, инфарктов у родственников до 50 лет не было, только в пожилом возрасте, менструация не обильная). На УЗИ ОМТ ставили ВРВ малого таза.
Посоветуйте, как правильно планировать и вынашивать беременность. Смущают мутации в генетических анализах.

Возраст: 29

Хронические болезни: Геморрой
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Светлана, здравствуйте.
Ваш гематолог прав, выявленные у Вас полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
В 2020 году роды были в срок? Ребенок родился с нормальной массой тела?
Принятый ответ
Клиент
Диляра Рамисовна, беременность протекала на фоне ФПН по УЗИ, роды вызывали таблетками на сроке 41,3 недели. В родах пульс ребёнка падал, применяли вакуум экстрактор. Масса тела 3200

Скидка 15% на анализы.

Гематолог, Терапевт
В таком случае поводов подозревать какую-либо гематологическую патологию у Вас нет.
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, вы носитель некоторых клинически не значимых полиморфизмов. Дополнительные меры не требуются. Можно ещё сдать уровень гомоцистеина, если ранее не сдавали, также протеин С и S
Принятый ответ
Гематолог
Светлана, добрый день.
По данным вашего генетического анализа действительно не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
При планировании беременности необходимо с цикла планирования принимать фолиевую кислоту в дозе 400мкг до 12 недель беременности, витамин Д в профилактической дозе 2000МЕ ежедневно.
В первую беременность принимали ли какие то препараты? Не было повышения давления?
Принятый ответ
Клиент
Мария Сергеевна, кроме фолиевой кислоты и йодомарина ничего не принимала. Повышения давления не заметила, не измеряла. Настораживает, что везде есть проблемы со свертываемостью, тромбоз геморроидального узла, ФПН с первым ребёнком, по гистологии вторичная недостаточность хориона, и по анализам не всё хорошо
Гематолог
Светлана, тромбоз геморроидальных узлов не относится к факторам риска и не говорит о нарушениях со стороны системы крови, так как имеет провоцирующий фактор прямой. Беременность на фоне ФПН, с учетом того, что была с родами в срок без какой либо терапии, тоже говорит о том, что показаний для обследования нет.
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. На вынашивание беременности не влияют. По другим анализам также все в норме. Ваш доктор прав, дополнительных мер никаких не требуется.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Густая кровь
вчера, 18:26
800.00 р.
Валерия, Санкт-Петербург
Снова про железо и капельницы
вчера, 14:12
1050.00 р.
Юлия, Москва
Расшифровка анализа. Железодефицит.
вчера, 14:01
700.00 р.
Анонимный пользователь
Расшифровка анализов
вчера, 10:03
800.00 р.
ОКСАНА
Вопрос закрыт
Расшифровка анализов крови
вчера, 09:56
800.00 р.
Анастасия, Новороссийск
Расшифровка анализов
вчера, 09:47
800.00 р.
ОКСАНА
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
426 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Сергей Викторович Бибик
109 отзывов
Гематолог
Саратовский военно-медици
Опыт работы: 19 лет
Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Внимательна, слышит пациента, рекомендациями вполне удовлетворен Получил ответы на всё вопросы...
фотография пользователя
Доктор, спасибо Вам большое за консультацию! Доктор внимательная, грамотная, и отзывчивая Ваша...
— Люба
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск