Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1560254

Что вас беспокоит?

Полиморфизм генов и замершая беременность

Добрый день! В январе 2023 года случилась замершая беременность, по гистологии вторичная недостаточность хориона. В 2020 году срочные роды с ФПН. В обе беременности обострялся геморрой, при замершей беременности был тромбоз наружного геморроидального узла. Обследовалась на АФС синдром, волчаночный антикоагулянт, в норме. Выявлен полиморфизм генов в F7 (гетерозигота), F13 (гетерозигота), ITGA2 (гомозигота), PAI1 (гомозигота), MTHFR 1298 (гетерозигота), MTR (гетерозигота). Уровень гомоцистеина 5,47. АЧТВ 34, МНО 1,26, Протромбин 60, протромбиновое время 12,6, тромбиновое время 19,2, фибриноген 1,68, РФМК 3,5. Планирую беременность, на очной консультации гематолог ничего не назначила, данных за тромбофилию нет сказала. Из жалоб ничего нет (кровотечений, гематом на теле нет, геморрой не беспокоит, инфарктов у родственников до 50 лет не было, только в пожилом возрасте, менструация не обильная). На УЗИ ОМТ ставили ВРВ малого таза. Посоветуйте, как правильно планировать и вынашивать беременность. Смущают мутации в генетических анализах.

Геморрой
29 лет
13 Сентября 2023·Просмотров: 349·Светлана, Сыктывкар

Принятый ответ

Светлана, здравствуйте.
Ваш гематолог прав, выявленные у Вас полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
В 2020 году роды были в срок? Ребенок родился с нормальной массой тела?

Диляра Рамисовна, беременность протекала на фоне ФПН по УЗИ, роды вызывали таблетками на сроке 41,3 недели. В родах пульс ребёнка падал, применяли вакуум экстрактор. Масса тела 3200

В таком случае поводов подозревать какую-либо гематологическую патологию у Вас нет.

Принятый ответ

Здравствуйте, вы носитель некоторых клинически не значимых полиморфизмов. Дополнительные меры не требуются. Можно ещё сдать уровень гомоцистеина, если ранее не сдавали, также протеин С и S

Принятый ответ

Светлана, добрый день.
По данным вашего генетического анализа действительно не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
При планировании беременности необходимо с цикла планирования принимать фолиевую кислоту в дозе 400мкг до 12 недель беременности, витамин Д в профилактической дозе 2000МЕ ежедневно.
В первую беременность принимали ли какие то препараты? Не было повышения давления?

Мария Сергеевна, кроме фолиевой кислоты и йодомарина ничего не принимала. Повышения давления не заметила, не измеряла. Настораживает, что везде есть проблемы со свертываемостью, тромбоз геморроидального узла, ФПН с первым ребёнком, по гистологии вторичная недостаточность хориона, и по анализам не всё хорошо

Светлана, тромбоз геморроидальных узлов не относится к факторам риска и не говорит о нарушениях со стороны системы крови, так как имеет провоцирующий фактор прямой. Беременность на фоне ФПН, с учетом того, что была с родами в срок без какой либо терапии, тоже говорит о том, что показаний для обследования нет.

Принятый ответ

Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. На вынашивание беременности не влияют. По другим анализам также все в норме. Ваш доктор прав, дополнительных мер никаких не требуется.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.