Что вас беспокоит?

Анализы на мутацию

Доброе утро. Помогите пожалуйста разобраться с результатом анализов . С протеином все понятно , с волчаночным тоже , а вот в остальном вообще беда… у меня привычное невынашивание , сейчас 3 недели беременности.

Привычное невынашивание
30 лет
15 Октября 2023·Просмотров: 149·Кристина

Принятый ответ

Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.

Анастасия Сергеевна, я поняла вас , я сейчас жду еще одного анализа , оттуда буду отталкиваться о записи на приём?

Принятый ответ

Здравствуйте, Кристина. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Выявленные маркеры фолатного цикла лишь говорят о необходимости в проверке уровеня гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то эти мутации никакой угрозы не несут.
Проверял гинеколог уровень антитромбина III, маркеры F2, F5?
Исключали другие маркеры АФС (антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?

Сергей Викторович, да это все проверяли , все в норме. На данный момент делаю клексан один укол 0,4 в сутки, 6 витаминов и утрожестан на ночь вагинально.

В таком случае для беспокойства поводов нет. В коррекции терапии со стороны гематолога Вы не нуждаетесь) Дальше только контроль динамических показателей (гемограмма, коагулограмма, УЗИ)

Принятый ответ

Кристина, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.

Принятый ответ

Здравствуйте. Для оценки тромбофилии значимым являются только мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. На вынашивание беременности не влияют. В коррекции и контроле не нуждаются.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.