Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1625950

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализов (гемостаз)

Уважаемые врачи! Помогите пожалуйста разобраться в анализах. В анамнезе 1 ЗБ и 2 выкидыша. По гемостазу, как я поняла, выявлены несколько мутаций в генах. Могут ли эти мутации быть причиной выкидышей? И возможно ли вообще выносить ребенка? Бланки анализов приложила

Бронхиальная астма, хронический гастрит, ожирение I степени
40 лет
17 Октября 2023·Просмотров: 162·Анна

Принятый ответ

Анна, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Учитывая анамнез 3 потерь беременности целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС), сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).

Мария Сергеевна, поняла Вас. Спасибо большое за ответ! АФС и антитела сдам.

Анна, на здоровье??

Принятый ответ

Анна, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG раздельными титрами, НЕ суммарно).
Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
АЧТВ нужно проконтролировать в динамике.

Принятый ответ

Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно. Коагулограмма не несёт в себе угрожающих для беременности показателей. Обязательно дополнительно обследоваться на антифосфолипидный сидром, сдать гомоцистеин, принимать фолиевую кислоту на этапе планирования беременности

Принятый ответ

Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. На вынашивание беременности не влияют.
Коагулограмму нужно пересдать, так как она очень чувствительна и зависит от преаналитического этапа.
Дополнительно нужно исключить антифосфолипидный синдром :нужно сдать на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-кардиолипина (IgG и IgM отдельно).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.