Расшифровка анализа

Диляра Биктимирова22 Октября 2023

3.9

Гематолог

Принятый ответ

Наталья, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).

Мария Грекина23 Октября 2023

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Здравствуйте, Наталья, выявленные у вас мутации не имеют клинического значения и не относятся к тромбофилии

Дополнительно с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо проверить уровень гомоцистеина

Анастасия Степашкина23 Октября 2023

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Дополнительно стоит сдать уровень гомоцистеина, витамина В12 и фолатов для оценки обмена этих витаминов.

Мария Головизнина23 Октября 2023

4.2

Гематолог

Принятый ответ

Наталья, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.