Расшифровка анализа — вопрос №1636448

Question

Расшифровка анализа — вопрос №1636448

Наталья

115 просмотров

22 октября 2023

Пришли анализы по генетике, хочется разобраться.. В гетерозиготном состоянии обнаружены полиморфизмы FGB-455, ITGA 2 807,ITGB 3 1565,Полиморфизмы MTHFR 677 и PAI 1 675 представлены в виде мутантной гомозиготный.

Возраст: 37

Хронические болезни: Заболеваний нет

Вопрос закрыт

генетик

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

4 ответа врачей

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Скрининг первого триместра

7 ответов

17 февраля 2022

Ольга

Вопрос закрыт

Консультация генетика

4 ответа

16 сентября 2022

Надежда, Москва

Вопрос закрыт

Бессимптомный бронхиалит в 1 месяц

1 ответ

16 октября 2022

Мария

Вопрос закрыт

Скрининг 1-го триместра беременности

1 ответ

25 марта

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Биктимирова Диляра Рамисовна, 22 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-22T23:25:24+03:00

Наталья, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).

Грекина Мария Игоревна, 23 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-23T04:14:41+03:00

Здравствуйте, Наталья, выявленные у вас мутации не имеют клинического значения и не относятся к тромбофилии

Дополнительно с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо проверить уровень гомоцистеина

Accepted Answer · 2023-10-23T08:14:32+03:00

Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Дополнительно стоит сдать уровень гомоцистеина, витамина В12 и фолатов для оценки обмена этих витаминов.

Головизнина Мария Сергеевна, 23 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-23T13:02:41+03:00

Наталья, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.