ГЭФ и носовая кость 4,6 в 19,6 недель — вопрос №1648247

Question

ГЭФ и носовая кость 4,6 в 19,6 недель — вопрос №1648247

Виктория

349 просмотров

28 октября 2023

Добрый день. На втором скрининге поставили диагноз недостаточная оссификация носовой кости и гиперэхогенный фокус в полости левого желудочка. (Носовая кость 4,6мм, гэф=1,5мм).
Указывают ли эти два симптома на синдром Дауна?
Результаты первого скрининга были хорошие, носовая кость визуализировалась, по биохимии крови индивидуальный риск 1из 10878.

Возраст: 30

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

гиперэхогенный фокус

синдром дауна

короткая носовая кость

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

7 ответов врачей

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Косьяненко Вера Владимировна, 28 октября 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, Дарья.Не волнуйтесь, по данным УЗИ данных за хромосомную аномалию нет.
В протоколе УЗИ у вас есть строка, где отмечано, что данных за хромосомную аномалию плода не обнаружено.

Пожаловаться

Цветкова Вера Николаевна, 28 октября 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Добрый день!
ПО рискам хромосомных аномалий по данным скрининга нет предпосылок. Показатели идеальные.
А вот риск преэклампсии, ЗРП по скринингу есть и надеюсь вы принимаете аспирин.
ГЭФ-это хорда в сердце. Под определенным ракурсом она может быть видна чуть сильнее и в большинстве случаев о патологии не говорит. Это стигма. Стигмы есть у всех людей, но это не означает наличие генетической аномалии.
Нос у вас нормальный. Ничего страшного не вижу.

Можно, чтобы наверняка сдать НИПТ для исключения хромомсомных аномалий. Этот метод дает информативность 99%, проводится по вашей крови и определяются хромосомы плода у вас в кровотоке.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Беременность 2 скрининг

6 ответов

12 марта 2023

Анастасия Алексеевна Рябова

Вопрос закрыт

Могли ли пропустить синдром Дауна

6 ответов

25 июня 2023

Оксана

Вопрос закрыт

Высокий риск синдрома дауна по НИПТ

5 ответов

25 июня 2024

Олеся

Вопрос закрыт

Частые месячные у девочки 11 лет

1 ответ

21 октября 2024

Карина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Абрамович Елена Борисовна, 28 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-28T12:54:42+03:00

Здравствуйте!
Нет.
Гиперэхогенный фокус не является признаком наличия хромосомных аномалий или порока сердца. Часто, так визуализируется дополнительная хорда.
Показан только контроль УЗИ сердца плода в 36-38 недель.
Оценка длины носовых костей на 2м скрининге не имеет прогностического значения. Длина носовых костей уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый).

Риски Т21 у Вас очень и очень низкие, поэтому поводов для переживания нет.

Никитина Виктория Леонидовна, 28 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-28T12:58:42+03:00

Здравствуйте! Носовую кость оценивают на только на 1 скрининге, на 2 ее смотреть не нужно.
Гиперэхогенный фокус плода требует только дополнительного узи в доношенном сроке после 37 недели и после рождения, этот признак не указывает на хромосомные патологии

Поспелов Игорь Игоревич, 28 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-28T13:07:24+03:00

Добрый день
Так называемый ГЭФ - это внутрисердечная хорда, нормальный анатомический элемент, который есть у всех людей и плодов. Иногда одна из них чуть толще и заметнее, чем в среднем, только и всего. Признаком какой-либо патологии эта хорда не является.
Короткая носоваямкость формально является "маркером", но тут нужно понимать, в каком смысле. У детей с Т21 короткие монголоидные носы, но для констатации трисомии по одному этому признаку, конечно, маловато, иначе мы половине человечества установим этот диагноз.
Если у вас пройден первый скрининг со столь хорошими результатами, второй скрининг не проводится и риски хромосомной патологии ге анализируются, потому чтотдостоверность первого скрининга в разы выше. 2 скрининг должен быть ограничен его ультразвуковой частью (без анализов) и детальным осмотромианутренних органов плода, без выводов о "генетике".
А если короче, то - все у вас хорошо.

Жердакова Дарья Владимировна, 28 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-28T13:09:17+03:00

Добрый день.
Нет, на 2 скрининге оценивать нос уже не нужно, это не является критерием синдрома Дауна или любых других пороков.
А ГЭФ в сердце зачастую просто находка, добавочная хорда, или же вовсе гэф потом исчезает.
Не вижу ни одного повода для вашего беспокойства. Показаний для дообследования так же нет.

Руденко Евгения Эдуардовна, 28 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-28T13:41:31+03:00

Здравствуйте
Нет, все эти данные на хромосомную аномалию не указывает, за это не переживайте.
Второй скрининг вообще не преследует цель обнаружение патологии характерной для хромосомных аномалий. Для этого есть 1 скрининг, в том числе биохимический - а у Вас в нем все в порядке.
ГЭФ встречается довольно часто на 2-3скрининге, это не патология, это хорда, в своего рода эмбриональная пластиночка.
Недостаточная оссификация носовой кости - не более чем УЗ-признак. Диагнозом это не является, может быть у малыша просто конституционально будет некрупный носик.

Все у Вас хорошо!