Что вас беспокоит?

ГЭФ и носовая кость 4,6 в 19,6 недель

Добрый день. На втором скрининге поставили диагноз недостаточная оссификация носовой кости и гиперэхогенный фокус в полости левого желудочка. (Носовая кость 4,6мм, гэф=1,5мм). Указывают ли эти два симптома на синдром Дауна? Результаты первого скрининга были хорошие, носовая кость визуализировалась, по биохимии крови индивидуальный риск 1из 10878.

Нет
30 лет
28 Октября 2023·Просмотров: 1155·Виктория

Принятый ответ

Здравствуйте!
Нет.
Гиперэхогенный фокус не является признаком наличия хромосомных аномалий или порока сердца. Часто, так визуализируется дополнительная хорда.
Показан только контроль УЗИ сердца плода в 36-38 недель.
Оценка длины носовых костей на 2м скрининге не имеет прогностического значения. Длина носовых костей уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый).

Риски Т21 у Вас очень и очень низкие, поэтому поводов для переживания нет.

Принятый ответ

Здравствуйте! Носовую кость оценивают на только на 1 скрининге, на 2 ее смотреть не нужно.
Гиперэхогенный фокус плода требует только дополнительного узи в доношенном сроке после 37 недели и после рождения, этот признак не указывает на хромосомные патологии

Принятый ответ

Добрый день
Так называемый ГЭФ - это внутрисердечная хорда, нормальный анатомический элемент, который есть у всех людей и плодов. Иногда одна из них чуть толще и заметнее, чем в среднем, только и всего. Признаком какой-либо патологии эта хорда не является.
Короткая носоваямкость формально является "маркером", но тут нужно понимать, в каком смысле. У детей с Т21 короткие монголоидные носы, но для констатации трисомии по одному этому признаку, конечно, маловато, иначе мы половине человечества установим этот диагноз.
Если у вас пройден первый скрининг со столь хорошими результатами, второй скрининг не проводится и риски хромосомной патологии ге анализируются, потому чтотдостоверность первого скрининга в разы выше. 2 скрининг должен быть ограничен его ультразвуковой частью (без анализов) и детальным осмотромианутренних органов плода, без выводов о "генетике".
А если короче, то - все у вас хорошо.

Принятый ответ

Добрый день.
Нет, на 2 скрининге оценивать нос уже не нужно, это не является критерием синдрома Дауна или любых других пороков.
А ГЭФ в сердце зачастую просто находка, добавочная хорда, или же вовсе гэф потом исчезает.
Не вижу ни одного повода для вашего беспокойства. Показаний для дообследования так же нет.

Здравствуйте, Дарья.Не волнуйтесь, по данным УЗИ данных за хромосомную аномалию нет.
В протоколе УЗИ у вас есть строка, где отмечано, что данных за хромосомную аномалию плода не обнаружено.

Принятый ответ

Здравствуйте
Нет, все эти данные на хромосомную аномалию не указывает, за это не переживайте.
Второй скрининг вообще не преследует цель обнаружение патологии характерной для хромосомных аномалий. Для этого есть 1 скрининг, в том числе биохимический - а у Вас в нем все в порядке.
ГЭФ встречается довольно часто на 2-3скрининге, это не патология, это хорда, в своего рода эмбриональная пластиночка.
Недостаточная оссификация носовой кости - не более чем УЗ-признак. Диагнозом это не является, может быть у малыша просто конституционально будет некрупный носик.

Все у Вас хорошо!

Добрый день!
ПО рискам хромосомных аномалий по данным скрининга нет предпосылок. Показатели идеальные.
А вот риск преэклампсии, ЗРП по скринингу есть и надеюсь вы принимаете аспирин.
ГЭФ-это хорда в сердце. Под определенным ракурсом она может быть видна чуть сильнее и в большинстве случаев о патологии не говорит. Это стигма. Стигмы есть у всех людей, но это не означает наличие генетической аномалии.
Нос у вас нормальный. Ничего страшного не вижу.

Можно, чтобы наверняка сдать НИПТ для исключения хромомсомных аномалий. Этот метод дает информативность 99%, проводится по вашей крови и определяются хромосомы плода у вас в кровотоке.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.