Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №1672350

Что вас беспокоит?

Вопрос к генетику - дефицит пируватгидрокеназы

Добрый день! Дочь родилась на 40й неделе в результате КС. Апгар 8/9. Беременнность проходила на фоне нескольких ОРВИ. В 3 мес на плановом НСГ мозга были замечены проблемы. МРТ из подтвердило - резидуально-органическое поражение мозга, правосторонняя моновентрикуломегалия, глиальные изменения правой затылочной доли, микроцефалия. С полугода дочь перестала набирать вес и прибавлять в росте. Начала расти уже после года. Задержка психомоторного развития. Сдали анализ на генетику через Эвоген и вот пришел результат (во вложении). Записаны к генетику только через месяц. Это у нас уже окончательный диагноз? Что нам сейчас делать, пересматривать питание?

1 год
8 Ноября 2023·Просмотров: 271·Раиса, Санкт-Петербург

Принятый ответ

Здравствуйте. Обратитесь к генетику и детскому неврологу.

Принятый ответ

Вы можете перевести вопрос к генетику, это можно сделать бесплатно.

Принятый ответ

Здравствуйте, на сайте генетика нет , переведите вопрос детскому неврологу , пожалуйста ?

Принятый ответ

Здравствуйте, по данным результатам генетической диагностики у Вас фруктоземия. Но она не даёт такой клинической картины, которую Вы описали.
Вы биохимию крови ребёнка делали? ОАМ? По ним есть какие-то значимые изменения?
На данный момент рекомендую Вам обратиться к хорошему опытному неврологу они так же занимаются изучением генетических изменений неврологического профиля.

Ольга Сергеевна, не в период болезни КАК, БАК и ОАМ без принципиальных изменений. Кальций чуть ввше нормы, тромбоциты на верхней границе

Смотрите я только учусь сейчас по этому профилю. Поэтому обязательно проконсультируйтесь ещё с докторами.

Но. Что я вижу - по результату у вас гетерозигота, а это значит, что мутация в одной из пары хромосом( конкретнее 9 пары хромосом)
Заболевание - Фруктоземия оно аутосомно-рецессивное ( не доминантное), чтобы мутация сработала и была клиника заболевания
у рецессивных заболеваний, нужно чтобы мутация была в обоих хромосомах из 9 й пары.

Вы УЗИ органов брюшной полости делали?

Ольга Сергеевна, я в любом случае пойду на прием к генетику в областную больницу, но через месяц. Узи делали. Почки-мочевой, брюшная полость, щитовидка - все хорошо. Дочь фрукты, даже бананы не любит, поэтому даëм редко. Кушает больше обощей. Но когда удавалось накормить фруктами, то каких либо реакций не видела.
А что можете сказать про дефицит пируватгидрогеназы, написано он доминантный, значит в любом случае ей это вредит ?

Да, не увидела первую строчку, затормозилась загрузка документа, пропустила данную мутацию. Извините, пожалуйста.
Да, по гену PDHA1 мутация так же гетерозиготна, но доминантное заболевание.
Поэтому оно может проявиться. ( передача шла с Х половой хромосомой).

Ферментную активность пируватдегидрогеназы в лимфоцитах или фибробластах не смотрели?

По пересмотру питания, проконсультируйтесь с педиатром, что можно в вашем возрасте есть. Диета по данной мутации должна быть низкоуглеводной, обогащённая полезными жирами ( рыба, сливочное масло, мясной бульон) и нужен Витамин В1 ( дозировка по возрасту).
Если генетик скажет, что всё хорошо, то данная диета не критична и не должна навредить организму. Старайтесь наблюдаться у педиатра или невролога по состоянию до момента консультации.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.