Вопрос к генетику - дефицит пируватгидрокеназы — вопрос №1672350

Question

Вопрос к генетику - дефицит пируватгидрокеназы — вопрос №1672350

Раиса, Санкт-Петербург

181 просмотр

8 ноября 2023

Добрый день!
Дочь родилась на 40й неделе в результате КС. Апгар 8/9. Беременнность проходила на фоне нескольких ОРВИ. В 3 мес на плановом НСГ мозга были замечены проблемы. МРТ из подтвердило - резидуально-органическое поражение мозга, правосторонняя моновентрикуломегалия, глиальные изменения правой затылочной доли, микроцефалия. С полугода дочь перестала набирать вес и прибавлять в росте. Начала расти уже после года. Задержка психомоторного развития. Сдали анализ на генетику через Эвоген и вот пришел результат (во вложении).
Записаны к генетику только через месяц.
Это у нас уже окончательный диагноз? Что нам сейчас делать, пересматривать питание?

Возраст: 1

Вопрос закрыт

окончательный диагноз

пришел результата

эвоген

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

4 ответа врачей

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Раиса, 8 ноября 2023

Клиент

Ольга Сергеевна, не в период болезни КАК, БАК и ОАМ без принципиальных изменений. Кальций чуть ввше нормы, тромбоциты на верхней границе

Пожаловаться

Шаронова Ольга Сергеевна, 8 ноября 2023

Терапевт

Смотрите я только учусь сейчас по этому профилю. Поэтому обязательно проконсультируйтесь ещё с докторами.

Но. Что я вижу - по результату у вас гетерозигота, а это значит, что мутация в одной из пары хромосом( конкретнее 9 пары хромосом)
Заболевание - Фруктоземия оно аутосомно-рецессивное ( не доминантное), чтобы мутация сработала и была клиника заболевания
у рецессивных заболеваний, нужно чтобы мутация была в обоих хромосомах из 9 й пары.

Вы УЗИ органов брюшной полости делали?

Пожаловаться

Раиса, 8 ноября 2023

Клиент

Ольга Сергеевна, я в любом случае пойду на прием к генетику в областную больницу, но через месяц. Узи делали. Почки-мочевой, брюшная полость, щитовидка - все хорошо. Дочь фрукты, даже бананы не любит, поэтому даëм редко. Кушает больше обощей. Но когда удавалось накормить фруктами, то каких либо реакций не видела.
А что можете сказать про дефицит пируватгидрогеназы, написано он доминантный, значит в любом случае ей это вредит ?

Пожаловаться

Шаронова Ольга Сергеевна, 8 ноября 2023

Терапевт

Да, не увидела первую строчку, затормозилась загрузка документа, пропустила данную мутацию. Извините, пожалуйста.
Да, по гену PDHA1 мутация так же гетерозиготна, но доминантное заболевание.
Поэтому оно может проявиться. ( передача шла с Х половой хромосомой).

Пожаловаться

Шаронова Ольга Сергеевна, 8 ноября 2023

Терапевт

Ферментную активность пируватдегидрогеназы в лимфоцитах или фибробластах не смотрели?

По пересмотру питания, проконсультируйтесь с педиатром, что можно в вашем возрасте есть. Диета по данной мутации должна быть низкоуглеводной, обогащённая полезными жирами ( рыба, сливочное масло, мясной бульон) и нужен Витамин В1 ( дозировка по возрасту).
Если генетик скажет, что всё хорошо, то данная диета не критична и не должна навредить организму. Старайтесь наблюдаться у педиатра или невролога по состоянию до момента консультации.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Анализ крови помогите разобраться

7 ответов

31 августа 2021

Светлана, Москва

Вопрос закрыт

Компания бактерий и воспаление

4 ответа

26 марта 2023

Анна

Вопрос закрыт

Низкий пролактин

3 ответа

20 августа 2023

Дарья

Вопрос закрыт

Как лечить Blastocystis hominis

4 ответа

17 января 2024

Наталья, Пермь

Вопрос закрыт

Диагноз С 56 и mts Диагноз С 56 и mts mts виакронной серозной яичника

4 ответа

1 июня 2024

Наталия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Мамедиева Эдие Эдимовна, 8 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-08T18:04:58+03:00

Пожаловаться

Мамедиева Эдие Эдимовна, 8 ноября 2023

Терапевт

Здравствуйте. Обратитесь к генетику и детскому неврологу.

Принятый ответ

Ковригина Евгения Сергеевна, 8 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-08T18:18:21+03:00

Пожаловаться

Ковригина Евгения Сергеевна, 8 ноября 2023

Терапевт

Вы можете перевести вопрос к генетику, это можно сделать бесплатно.

Принятый ответ

Мамонтова Евгения Владимировна, 8 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-08T18:25:07+03:00

Пожаловаться

Мамонтова Евгения Владимировна, 8 ноября 2023

Терапевт

Здравствуйте, на сайте генетика нет , переведите вопрос детскому неврологу , пожалуйста ?

Принятый ответ

Шаронова Ольга Сергеевна, 8 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-08T18:33:21+03:00

Здравствуйте, по данным результатам генетической диагностики у Вас фруктоземия. Но она не даёт такой клинической картины, которую Вы описали.
Вы биохимию крови ребёнка делали? ОАМ? По ним есть какие-то значимые изменения?
На данный момент рекомендую Вам обратиться к хорошему опытному неврологу они так же занимаются изучением генетических изменений неврологического профиля.