Что вас беспокоит?
Ген фокальной эпилепсии
Здравствуйте! 30 лет, женщина, вес 58, рост 166 Мне нужно было проверить наличие синдрома удлиненного qt и я сдавала генетическую панель. Каузативных мутаций не нашли по сердцу, а вот про фокальную эпилепсию мутация оказалась не безопасная(находка случайная) Просто у меня есть симптомы : - мокрые ноги/руки - тревожность иногда не унять, она просто есть без логики - мышцы бывает подергиваются - делала два раза ээг, там что то вечно какая то активность Бетта ритмов…прикладываю 1 исследование, второе свежее найти не могу, но там нет эпи активности В общем , вопрос: а может моя тревожность и все остальное это проявление этого мутированого Гена? И на самом деле это такая типа форма эпилепсии ?
Здравствуйте!
Нет, тревожность не является проявлением фокальной эпилепии, скорее она является проявлением тревожного расстройства.
Есть такой вид эпилепсии, как фокальная, в основе ее возникновения очень долго лежала теория, что приступы эпилепсии могут быть приобретенными, но не так давно выяснили, что есть некоторая генетическая предрасположенность к данному виду эпилепсии, но предрасположенность не говорит о том, что у Вас она обязательно в течение жизни проявится.
Марина Алексеевна, спасибо за ответ. То есть эпилепсия это всегда судороги и тд?
Я просто думала вдруг эта предрасположенность как то влияет. Белок ведь получается не так как надо функционирует из-за мутации
Да, эпилепсия проявляется по другому
Здравствуйте, данные обследования не говорят в пользу того, что у вас есть эпилепсия. Ощущения тревоги, повышееное потоотделение в популяции встречается очень часто и никак не ассоциированно с эпилепсией. Наличие такого результата по генет. Материалу говорит лишь о возможности, так что нужно иметь в виду, но не сильно переживать. Все же генетический материал у нас один с рождения, если он не проявил себя в течение 30 лет, а чаше всего то, что определяется генами в эпилепсии проявляет себя включая юношеский возраст ( а чаще в детстве), поэтому вероятность, что сейчас генетическая предрасположенность проявит себя сейчас - совсем низкая.
Здравствуйте! На проявления эпилепсии Ваши жалобы не похожи, так же как и носительство гена вовсе не говорит о том, что болезнь проявится.
Вам не стоит переживать.
Принятый ответ
Здравствуйте? Такая находка может быть и у здоровых людей В общем , вопрос: а может моя тревожность и все остальное это проявление этого мутированого Гена? Нет ни может И на самом деле это такая типа форма эпилепсии ?никакой эпилепсии у вас нет
Здравствуйте. Не переживайте, как Вы сами сказали, данная находка случайная и если бы вы не сдавали данный анализ, не узнали бы о ней на протяжении всей жизни. Ваши симптомы с эпилепсией никак не связаны. Можете пройти тест HADS и прикрепить результат?
Мадина Исмаиловна, выложила ) но там и без теста понятно ?
По поводу тревожности какие-либо препараты принимаете? Уровень ферритина, витамина Д, гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т3,Т4) проверяли?
Мадина Исмаиловна, ферритин у меня 40
Но сказали попробовать поднять до 70. Пока пью месяц и точно стало лучше .
Витамин д у меня 90
Щитовидка полностью в норме , по анализам в тч
Пью пустырник, Триптофан и Габба. Антидепрессанты и прочее - плохая реакция
Принятый ответ
Ферритин желательно поднять до цифры веса (например, если вес 60 кг, то и показатель ферритина около 60). Попробуйте Магне В6 форте по 1 таб 3 раза в день или Диаспорал по 1 пакетику вечером - 2 месяца.
Похожие вопросы по теме
- 14 Сентября 20212 ответа
- 17 Января 20232 ответа