Ген фокальной эпилепсии — вопрос №1727340

Question

Ген фокальной эпилепсии — вопрос №1727340

Мария, Москва

311 просмотров

3 декабря 2023

Здравствуйте!
30 лет, женщина, вес 58, рост 166
Мне нужно было проверить наличие синдрома удлиненного qt и я сдавала генетическую панель. Каузативных мутаций не нашли по сердцу, а вот про фокальную эпилепсию мутация оказалась не безопасная(находка случайная)
Просто у меня есть симптомы :
- мокрые ноги/руки
- тревожность иногда не унять, она просто есть без логики
- мышцы бывает подергиваются
- делала два раза ээг, там что то вечно какая то активность Бетта ритмов…прикладываю 1 исследование, второе свежее найти не могу, но там нет эпи активности

В общем , вопрос: а может моя тревожность и все остальное это проявление этого мутированого Гена? И на самом деле это такая типа форма эпилепсии ?

Возраст: 30

Хронические болезни: Остеохондроз

Вопрос закрыт

эпилепсия

тревожность

гены

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Фатнева Марина Алексеевна, 3 декабря 2023

Невролог, Рентгенолог

Здравствуйте!
Нет, тревожность не является проявлением фокальной эпилепии, скорее она является проявлением тревожного расстройства.
Есть такой вид эпилепсии, как фокальная, в основе ее возникновения очень долго лежала теория, что приступы эпилепсии могут быть приобретенными, но не так давно выяснили, что есть некоторая генетическая предрасположенность к данному виду эпилепсии, но предрасположенность не говорит о том, что у Вас она обязательно в течение жизни проявится.

Пожаловаться

Мария, 3 декабря 2023

Клиент

Марина Алексеевна, спасибо за ответ. То есть эпилепсия это всегда судороги и тд?
Я просто думала вдруг эта предрасположенность как то влияет. Белок ведь получается не так как надо функционирует из-за мутации

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Фатнева Марина Алексеевна, 3 декабря 2023

Невролог, Рентгенолог

Да, эпилепсия проявляется по другому

+ 1

Пожаловаться

Гасани Шукуфа Рамиз кызы, 3 декабря 2023

Невролог, Детский невролог

Здравствуйте, данные обследования не говорят в пользу того, что у вас есть эпилепсия. Ощущения тревоги, повышееное потоотделение в популяции встречается очень часто и никак не ассоциированно с эпилепсией. Наличие такого результата по генет. Материалу говорит лишь о возможности, так что нужно иметь в виду, но не сильно переживать. Все же генетический материал у нас один с рождения, если он не проявил себя в течение 30 лет, а чаше всего то, что определяется генами в эпилепсии проявляет себя включая юношеский возраст ( а чаще в детстве), поэтому вероятность, что сейчас генетическая предрасположенность проявит себя сейчас - совсем низкая.

+ 1

Пожаловаться

Шкенева Анна Евгеньевна, 3 декабря 2023

Невролог

Здравствуйте! На проявления эпилепсии Ваши жалобы не похожи, так же как и носительство гена вовсе не говорит о том, что болезнь проявится.
Вам не стоит переживать.

+ 1

Пожаловаться

Мауланбердинова Мадина Исмаиловна, 4 декабря 2023

Детский невролог, Невролог

Здравствуйте. Не переживайте, как Вы сами сказали, данная находка случайная и если бы вы не сдавали данный анализ, не узнали бы о ней на протяжении всей жизни. Ваши симптомы с эпилепсией никак не связаны. Можете пройти тест HADS и прикрепить результат?

Пожаловаться

Мария, 4 декабря 2023

Клиент

Мадина Исмаиловна, выложила ) но там и без теста понятно ?

Пожаловаться

Мауланбердинова Мадина Исмаиловна, 4 декабря 2023

Детский невролог, Невролог

По поводу тревожности какие-либо препараты принимаете? Уровень ферритина, витамина Д, гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т3,Т4) проверяли?

Пожаловаться

Мария, 4 декабря 2023

Клиент

Мадина Исмаиловна, ферритин у меня 40
Но сказали попробовать поднять до 70. Пока пью месяц и точно стало лучше .
Витамин д у меня 90
Щитовидка полностью в норме , по анализам в тч

Пью пустырник, Триптофан и Габба. Антидепрессанты и прочее - плохая реакция

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Зациклен на моменте засыпания и из-за этого долго засыпаю и плохо сплю

11 ответов

20 марта 2019

Нодар, Москва

Вопрос закрыт

Правильность и целесообразность приписанных таблеток

4 ответа

12 декабря 2023

Алиса, Миккели

Вопрос закрыт

Аутоиммунный тиреоидит

2 ответа

27 июня 2024

Лиза

Вопрос закрыт

Дёргается глаз на фоне метастазов в голове

5 ответов

21 января

Вера

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Мкртчян Нонна Юрьевна, 4 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-04T00:39:42+03:00

Здравствуйте? Такая находка может быть и у здоровых людей В общем , вопрос: а может моя тревожность и все остальное это проявление этого мутированого Гена? Нет ни может И на самом деле это такая типа форма эпилепсии ?никакой эпилепсии у вас нет

Accepted Answer · 2023-12-04T21:30:44+03:00

Пожаловаться

Мауланбердинова Мадина Исмаиловна, 4 декабря 2023

Детский невролог, Невролог

Ферритин желательно поднять до цифры веса (например, если вес 60 кг, то и показатель ферритина около 60). Попробуйте Магне В6 форте по 1 таб 3 раза в день или Диаспорал по 1 пакетику вечером - 2 месяца.

Принятый ответ