Что вас беспокоит?

Амниоцентез

Здравствуйте, на первом скрининге риск по трисомии 21 был 1:7556, стоит ли делать амниоцентез? Хороший это показатель или высокий риск что малыш даун? Беременность 20 недель и 3 дня . Пожалуйста дайте совет

Бронхиальная астма
25 лет
13 Декабря 2023·Просмотров: 581·mashapetrova555@bk.ru, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, протокол с Расчетом всех рисков и УЗИ скриниговое.
Кто вас направляет на амниоцентез?

Алина Владимировна, здравствуйте, направляет генетик , тк на втором скрининге что то с сердечком

У вас низкие риски по развитию хромосомных аномалий по скринингу.
С сердечком, видимо, ГЭФ? Это не диагностический критерий чего- либо .
Сдайте НИПТ на трисомию 21. Да, это дороговато, но это не вмешательство, а точность такая же как у амнио.
Я показаний для вмешательства в принципе не вижу

Увидела ваше второе УЗИ. Это врожденный порок сердца. Это не признак синдрома Дауна.
На сроке 22-24 нед пройдите ЭХО- КГ плода - это УЗИ сердечка плода.

Алина Владимировна, завтра как раз еду на эхокг к кардиологу

Алина Владимировна, этот порок же оперируемый, с этим детки живут?

Да, это оперируется . И оперируется в первые дни жизни малыша.

Принятый ответ

Добрый день.
Это очень низкий риск .
Не нужно делать амниоцентез.

Принятый ответ

Здравствуйте
По 2 скринигу есть подозрение на порок сердца
Возможно Вам рекомендуют амниоцентез или НИПТ так как генетические синдромы часто сочетаются с такими пороками сердца.
Я бы рекомендовала делать НИПТ, так как часто по рискам все хорошо, но если будет стоять вопрос о серьёзном порок сердца, то нужно знать, что ребёнок генетически здоров и нужно за него бороться

Кристина Викторовна, а так по результатам узи у ребеночка все хорошо кроме сердечка , верно?

Да, по остальному в норме

Открыла учебник огромный 2023 года
Чисто по порокам сердца
Гипоплазия левых отделов сердца может сочетаться с Трисомией 13,18
Моносомией Х, делецией 11q24, синдром Якобсона
Поэтому Вам могут советовать нипт и амниоцентез

Принятый ответ

Здравствуйте.
У вас хороший результат первого скрининга.
Риск хромосомной патологии у ребенка низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь. Амниоцентез не нужен.
Риск преэклампсия с 34 до 37 недели у вас высокий.
Это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки.
Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности.
Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза.

Екатерина Сергеевна, а результаты второго скрининга как?

По второму скринингу подозревают врождённый порок сердца, дефект меж желудочков ой перегородки.
Нужно выполнить ЭХО КГ плода, оценить подробно гемодинамику.
После рождения ребёнок будет осмотрен кардиолог ом, хирургом, решат вопрос о хирургическом лечении.

Екатерина Сергеевна, а так по результатам узи у ребеночка все хорошо кроме сердечка , верно?

Ребёнок соответствует срокам, вод достаточное количество, доплер в норме, шейка длинная
Всё хорошо в остальном

Принятый ответ

Добрый день
По 2 скринингу есть подозрение на порок сердца, поэтому рекомендовано выполнить амниоцентез или НИПТ для исключения сочетания с генетическими отклонениями, несмотря на низкие риски.
Я бы рекомендовала выполнить рекомендацию генетика, успокоиться, и дальше вынашивать беременность

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.