Консультация гематолога /

Пункция костного мозга/ОБЗОР ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ — вопрос №1775703

159 просмотров

Добрый день!
Писала уже ранее, пункция костного мозга... — вопрос №1756593, но вопрос уже закрыт. Сегодня пришло ещё одно заключение, ОБЗОР ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ, помогите понять заключение.

Результат
46,XY[20] .nuc ish (MECOM,D5S1518E/D5S1976,CDC25C/EGR1,CEP7,KMT2E,MET,CEP8,KMT2A,TP53,MPO,PTPRT,RH74808/RH67654)x2[200]

Объяснение

Метафазы 20 культур клеток костного мозга были проанализированы стандартным цитогенетическим методом, в результате чего был обнаружен нормальный мужской кариотип.

При флуоресцентном методе гибридизации in situ исключаются:
MECOM (3q26),CDC25C/EGR1 (5q31.2),KMT2E (7q22),MET (7q31.2),KMT2A (MLL)(11q23),TP53 (17p13.1), PTPRT (20q12) структурные изменения локусов и изменения количества локуса CEP8(8p11.1-q11.1).

С помощью каждого из зондов FISH было проанализировано по 200 ядер клеток культуры костного мозга.

Примечания

Флуоресцентные зонды гибридизации in situ:
(1) EVI1(MECOM)(3q26.2) Tri- Color, Break-apart (Cytocell);
(2) D5S1518E/D5S1976(5p15.3-p15.2)/CDC25C/EGR1(5q31.2) Dual Color, Deletion (MetaSystems);
(3)CEP7(7p11.1q11.1)/KMT2E(7q22)/MET(7q31.2) Tri-Color, Deletion (MetaSystems);
(4) LSI MLL(KMT2A)(11q23.3) Dual Color, Break-apart (MetaSystems);
(5) MPO(17q22)/TP53(17p13) Dual Color, Deletion (MetaSystems);
(6) LSI PTPRT(20q12)/RH74808/RH67654(20qter)/CEP8(8p11.1-q11.1) Tri-Color Deletion (MetaSystems).

Возраст: 17

Хронические болезни: -
Вопрос закрыт
Без вознаграждения

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, патологий по генетическим поломкам не выявлено.
Клиент
Анастасия Сергеевна, спасибо огромное за ответ! Очень успокоили!

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Анастасия Сергеевна, надо ли этих поломок бояться в будущем?
Гематолог, Терапевт
Генетика сдается один раз, больше не требуется контролировать
Клиент
Спасибо!
Анастасия Сергеевна, то есть если есть поломка в гене и сейчас паталогии нету, то и не будет?
Гематолог, Терапевт
Все поломки могут приводить к различным заболеваниям в зависимости от профиля по которому вы обследовались. Но то что обследовали в этом анализе, у вас исключено( то есть поломок нет).
Клиент
Анастасия Сергеевна, спасибо за объяснение, я сперва не правильно поняла вас. Поняла, что поломки есть, а паталогий нету. Ещё раз большое спасибо@
Клиент
Анастасия Сергеевна, на это анализ отправила гематолог, всвязи с отклонениями, понижены лейкоциты нейтрофилы, феритин и повышен билирубин
Гематолог, Терапевт
Ищите причины повышения билирубина. Лейкопения может уйти когда с печенью нормализуется ситуация.
Клиент
Анастасия Сергеевна, обязательно пойдём к гастроэнтерологу, у инфектолога детского были. После 18 лет сходим к взрослому, может у другого врача будет другой подход. Но лейкопения у нас уже очень давно , лет 8 уже. Билирубин повышен только второй год.
Гематолог, Терапевт
Бывает перенесенная вирусная инфекция долго обладает угнетающим действием на гранулоцитопоэз. Обязательно смотрим фолаты,в12, ЛДГ, ТТГ, ревмопробы.
Клиент
Анастасия Сергеевна, проверим. Спасибо ?
Клиент
Анастасия Сергеевна, посмотрела анализы
В апреле этого года
Аламинотрансфераза u/l 17
Аспартатаминотранфаза u/l 22.6
Лактатдехидрогеназа u/l 153
Мочевина mmol/l4.66
Креатинин umol/l 75
Общий белок g/l 73.8
Альбумин g/l 47.6
Общий имуноглобулин А g/l 1.78
Общий имуноглобулин G g/l 12.25
Общий имуноглобулин M g/l 1.93
С реактивный белок mg/l 0.28
Na mmol/l 136
K mmol/l 3.95
Cl mmol/l 102.3
Железо umol/l 22.46
Феритин ng/ml 47.11
Трансферин mg/dl 255


августе этого года проверяли
Железо 41.5
Феритин ng/ml 20.4
B12 активный витамин pmol/l 111.5
Фибриноген g/l 1.82
Билирубин общий 27
Билирубин прямой 12.8
Д витамин ng/mL 39.9
Паратгормон pg/mL 13.9
T4 pmol/l13.5
TSH mU/l 2.2
Aso IU/ml 139

Похоже, что терапевт нас уже проверила на то что вы написали, или что то не хватает?

Гематолог, Терапевт
Можно провериться на синдром Жильбера
Клиент
Анастасия Сергеевна, та 6/ та 7, тест не подтвердил синдром жильбера, но не исключает другую мутацию. Гемохромотоз исключили. Гепатиты С тоже, от В привит. Какие анализы ещё можно сдать? Инфектолог нас никуда больше не отправила, сказала живите так. Но ребёнку ещё нету 18, как так ?
Гематолог, Терапевт
Однозначно скажу что вы отлично обследованы на все серьезные патологии, поэтому действительно можно успокоиться и отнестись к лейкопении как к доброкачественной.
При снижении лейкоцитов менее 3 тыс, возможно ещё ревмоанализы сдать, анти ТПО тоже.
Клиент
Анастасия Сергеевна, спасибо большое за ответы! Проверим и это. Ищем, но найти причину не можем
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Мазок расшифровка
12 мая 2020
Евгения
Вопрос закрыт
Щитовидная железа
3 августа 2021
Ильгама
Вопрос закрыт
Признаки аденомиоза
22 августа 2024
Евгения, Москва
Вопрос закрыт
Сухость ногтей и пальцев
6 февраля
Анастасия, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
427 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал
фотография пользователя
Гематологу Анна Солтыс
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал