Пункция костного мозга/ОБЗОР ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Question

Пункция костного мозга/ОБЗОР ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Добрый день! Писала уже ранее, пункция костного мозга... — вопрос №1756593, но вопрос уже закрыт. Сегодня пришло ещё одно заключение, ОБЗОР ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ, помогите понять заключение. Результат 46,XY[20] .nuc ish (MECOM,D5S1518E/D5S1976,CDC25C/EGR1,CEP7,KMT2E,MET,CEP8,KMT2A,TP53,MPO,PTPRT,RH74808/RH67654)x2[200] Объяснение Метафазы 20 культур клеток костного мозга были проанализированы стандартным цитогенетическим методом, в результате чего был обнаружен нормальный мужской кариотип. При флуоресцентном методе гибридизации in situ исключаются: MECOM (3q26),CDC25C/EGR1 (5q31.2),KMT2E (7q22),MET (7q31.2),KMT2A (MLL)(11q23),TP53 (17p13.1), PTPRT (20q12) структурные изменения локусов и изменения количества локуса CEP8(8p11.1-q11.1). С помощью каждого из зондов FISH было проанализировано по 200 ядер клеток культуры костного мозга. Примечания Флуоресцентные зонды гибридизации in situ: (1) EVI1(MECOM)(3q26.2) Tri- Color, Break-apart (Cytocell); (2) D5S1518E/D5S1976(5p15.3-p15.2)/CDC25C/EGR1(5q31.2) Dual Color, Deletion (MetaSystems); (3)CEP7(7p11.1q11.1)/KMT2E(7q22)/MET(7q31.2) Tri-Color, Deletion (MetaSystems); (4) LSI MLL(KMT2A)(11q23.3) Dual Color, Break-apart (MetaSystems); (5) MPO(17q22)/TP53(17p13) Dual Color, Deletion (MetaSystems); (6) LSI PTPRT(20q12)/RH74808/RH67654(20qter)/CEP8(8p11.1-q11.1) Tri-Color Deletion (MetaSystems).

Хронические болезни:-

Возраст17 лет

24 Декабря 2023·Просмотров: 245·Марго, Рига

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.

Answer 1 · 2023-12-24T22:08:05.000Z

Здравствуйте, патологий по генетическим поломкам не выявлено.

Марго24 Декабря 2023 Клиент · Answer 2 · 2023-12-24T22:11:26.000Z

Анастасия Сергеевна, спасибо огромное за ответ! Очень успокоили!

Марго24 Декабря 2023 Клиент · Answer 3 · 2023-12-24T22:12:56.000Z

Анастасия Сергеевна, надо ли этих поломок бояться в будущем?

Answer 4 · 2023-12-24T22:18:45.000Z

Генетика сдается один раз, больше не требуется контролировать

Марго24 Декабря 2023 Клиент · Answer 5 · 2023-12-24T22:20:51.000Z

Спасибо!
Анастасия Сергеевна, то есть если есть поломка в гене и сейчас паталогии нету, то и не будет?

Answer 6 · 2023-12-24T22:28:21.000Z

Все поломки могут приводить к различным заболеваниям в зависимости от профиля по которому вы обследовались. Но то что обследовали в этом анализе, у вас исключено( то есть поломок нет).

Марго24 Декабря 2023 Клиент · Answer 7 · 2023-12-24T22:37:59.000Z

Анастасия Сергеевна, спасибо за объяснение, я сперва не правильно поняла вас. Поняла, что поломки есть, а паталогий нету. Ещё раз большое спасибо@

Марго24 Декабря 2023 Клиент · Answer 8 · 2023-12-24T22:41:04.000Z

Анастасия Сергеевна, на это анализ отправила гематолог, всвязи с отклонениями, понижены лейкоциты нейтрофилы, феритин и повышен билирубин

Answer 9 · 2023-12-24T22:45:24.000Z

Ищите причины повышения билирубина. Лейкопения может уйти когда с печенью нормализуется ситуация.

Марго24 Декабря 2023 Клиент · Answer 10 · 2023-12-24T22:51:17.000Z

Анастасия Сергеевна, обязательно пойдём к гастроэнтерологу, у инфектолога детского были. После 18 лет сходим к взрослому, может у другого врача будет другой подход. Но лейкопения у нас уже очень давно , лет 8 уже. Билирубин повышен только второй год.

Answer 11 · 2023-12-24T23:00:24.000Z

Бывает перенесенная вирусная инфекция долго обладает угнетающим действием на гранулоцитопоэз. Обязательно смотрим фолаты,в12, ЛДГ, ТТГ, ревмопробы.

Марго24 Декабря 2023 Клиент · Answer 12 · 2023-12-24T23:15:02.000Z

Анастасия Сергеевна, проверим. Спасибо ?

Марго24 Декабря 2023 Клиент · Answer 13 · 2023-12-24T23:42:42.000Z

Анастасия Сергеевна, посмотрела анализы
В апреле этого года
Аламинотрансфераза u/l 17
Аспартатаминотранфаза u/l 22.6
Лактатдехидрогеназа u/l 153
Мочевина mmol/l4.66
Креатинин umol/l 75
Общий белок g/l 73.8
Альбумин g/l 47.6
Общий имуноглобулин А g/l 1.78
Общий имуноглобулин G g/l 12.25
Общий имуноглобулин M g/l 1.93
С реактивный белок mg/l 0.28
Na mmol/l 136
K mmol/l 3.95
Cl mmol/l 102.3
Железо umol/l 22.46
Феритин ng/ml 47.11
Трансферин mg/dl 255

августе этого года проверяли
Железо 41.5
Феритин ng/ml 20.4
B12 активный витамин pmol/l 111.5
Фибриноген g/l 1.82
Билирубин общий 27
Билирубин прямой 12.8
Д витамин ng/mL 39.9
Паратгормон pg/mL 13.9
T4 pmol/l13.5
TSH mU/l 2.2
Aso IU/ml 139

Похоже, что терапевт нас уже проверила на то что вы написали, или что то не хватает?

Answer 14 · 2023-12-25T06:35:42.000Z

Можно провериться на синдром Жильбера

Марго25 Декабря 2023 Клиент · Answer 15 · 2023-12-25T09:28:55.000Z

Анастасия Сергеевна, та 6/ та 7, тест не подтвердил синдром жильбера, но не исключает другую мутацию. Гемохромотоз исключили. Гепатиты С тоже, от В привит. Какие анализы ещё можно сдать? Инфектолог нас никуда больше не отправила, сказала живите так. Но ребёнку ещё нету 18, как так ?

Answer 16 · 2023-12-25T09:33:40.000Z

Однозначно скажу что вы отлично обследованы на все серьезные патологии, поэтому действительно можно успокоиться и отнестись к лейкопении как к доброкачественной.
При снижении лейкоцитов менее 3 тыс, возможно ещё ревмоанализы сдать, анти ТПО тоже.

Марго25 Декабря 2023 Клиент · Answer 17 · 2023-12-25T22:17:31.000Z

Анастасия Сергеевна, спасибо большое за ответы! Проверим и это. Ищем, но найти причину не можем

Что вас беспокоит?

Пункция костного мозга/ОБЗОР ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса