Что вас беспокоит?

Гипоплазия НК и расширение ТВП

1 скрининг, срок: 13-я неделя. Заключение по УЗИ: гипоплазия НК, расширение ТВП. КТР плода 57 мм, 12 нед., 1дн. Носовая кость: визуализируется, 1 мм. Толщина воротникового пространства: 3,71 мм. Кровь жду, придет только НГ, переживаю. Сказали, маркеры генетических отклонений.

Нет
23 года
25 Декабря 2023·Просмотров: 555·Алсу, Ижевск

Принятый ответ

Здравствуйте. К сожалению маркеры хромосомной патологии есть, нужно дождаться скрининга крови и с результатами к генетику ехать и дообследоваться

Принятый ответ

Здравствуйте! К сожалению, ТВП выше нормы, допускается до 3 мм.
В таких ситуациях показано дообследование. Есть 2 варианта - платный (сдать НИПТ, безопасно, тк берут кровь мамы и изучают ДНК плода, точность 98-99 процентов), и бесплатный - инвазивная процедура , амниоцентез. Точность 100 процентная. Я всегда рекомендую сдать НИПТ на первоначальном этапе, тк любая инвазивная процедура имеет риски, пусть и незначительные , а НИПТ- нет.
Также в обязательном порядке консультация генетика.
Рекомендую не ждать результаты крови

Принятый ответ

Да, верно, это маркеры генетических аномалий.
Но огорчаться преждевременно. Потому что итоговое заключение будет основано и на этих результатах, и на результатах биохимического скрининга. По отдельности маркеры не оценивают.

Игорь Игоревич, спасибо большое за ответ!
Вчера пришли результаты по крови с 1 скрининга.
Результат: индивидуальный риск по ХА:
По трисомнии 21 = 1:8
По трисомнии 18 = 1:136
По трисомнии 13 = 1:353
В заключени: риск рождения ребенка с хромосомной патологией высокий
Буду делать через полторы недели биопсию хориона. Хотела бы узнать ваше мнение, заранее спасибо!

Да. это верная тактика. Высоки риски и Т21, и Т18.
Это позволит точно знать генетику эмбриона и вовремя принять все нужные речения.

Принятый ответ

Здравствуйте. К сожалению по обследованию есть маркёры патологии, но не всегда по крови Они подтверждаются . не переживайте и спокойно ждите результатов обследования

Принятый ответ

Здравствуйте. Маркеры действительно есть, но это не говорит о том, что есть патология, спокойно дождитесь анализа крови, при рисках 1:99, 1:98, 1:97 и тп - пройдите консультацию генетика

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.