Консультация педиатра /

Стигмы у новорожденного — вопрос №2014201

673 просмотра

Добрый день с уважаемые врачи. Ребенку 5 апреля будет 3 месяца, вес и рост при рождении 4100/56, сейчас 8100/64. Кушает только грудное молоко. Держит голову уверенно, узнает родителей, агукает, в общем в плане развития вроде бы все хорошо. При беременности по результатам первого скрининга вероятность трисомии 21 - 1 к 12000, трисомий 18 и 13 - менее 1 к 20000. Неонатальный скрининг сдал в роддоме, с нами никто не связывался.
Посетили с ребенком генетика и озадачились. По заключению генетик указывает: брахидактилия, клинодактилия мизинцев (короткие пальцы и кривой мизинец также у отца ребенка), дополнительный сосок слева, диспластичные ушные раковины, поперечная складка на левой ручке. Начала сама все это читать в интернете и мне кажется, у него также сандалевидная щель на стопах, которую врач не увидела. Прикладываю фото лица, ушей, рук и ног. Правда ли все это есть? Насколько редки данные стигмы по отдельности и в совокупности? Какова вероятность генетических заболеваний у ребенка? Какие меры нам можно предпринять. Врач назначила только посещение генетика в месяцев, больше ничего

Возраст: 32

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса? Стул, мочеиспускание? Аппетит? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Принятый ответ
Клиент
Михаил Николаевич, жалоб на самочувствие нет, аппетит мочеиспускание и стул в норме.вес при рождении - 4100, а месяц - 5300, в 2 месяца - 7000, сейчас - 8100. Ребенок на гв, кормлю по требованию

Скидка 15% на анализы.

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи
посмотрел, ничего критичного на сегодня не вижу, не переживайте.
Педиатр
Добрый день !
По лицу эпикантус нет !
Мышечный тонус гипотонии нет !
Моторное развитие ребенка соответствует возрасту !
какая прибавка в весе ?
Принятый ответ
Клиент
Марина Сергеевна, вес при рождении - 4100, а месяц - 5300, в 2 месяца - 7000, сейчас - 8100. Ребенок на гв, кормлю по требованию
Педиатр
По фото сандалевидной щели нет, нет и складки между первым и вторым пальцем ! Вес ребенок набирает и моторное развитие соответствует возрасту
Подскажите пороков сердца не было обнаружено на узи ?
Клиент
Марина Сергеевна, по УЗИ сердца открытое овальное окно и какая то хордочка дополнительная, точно не помню, но врач сказал, что это совершенно не влияет на работу сердца. По УЗИ головного мозга псевдокисты сосудистых сплетений слева. По УЗИ органов брюшной полости без патологий.
Педиатр
Нет , по узи все у вас хорошо ооо закрываться к году , дополнительная хорда правильно ничего страшного посто при аускультация может создавать шум а так в этом страшного нет !
У вас не должно быть генетического заболевания обычно они всегда идут с пороками развития !
Педиатр, Детский кардиолог
Здравствуйте, Можете прикрепить сам осмотр генетика? Стигмы есть , но это не говорит о генетическом заболевании.



вы можете сдать кариотип , Если есть финансовая возможность – микро матричный анализ генов.
Принятый ответ
Клиент
Надежда Александровна, прикрепила осмотр. А что не так с ушными раковинами? я так и не поняла.
Педиатр, Детский кардиолог
Доктор видит диспропорции уха. Но, это субъективный метод оценки-визуально

Переживать не стоит, на мой взгляд ухо нормально расположено, нормальной формы.

Клиент
Надежда Александровна, а сандалевидная щель все таки имеет место? Просто доктор ее не указал, то ли не увидел, то ли нет ее, не понятно.
Педиатр, Детский кардиолог
По фото сложно определить, пальцы пухлые
Чисто визуально , по фото -её нет
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу
3
Анонимный пользователь
2025-03-21 09:03:23
21 марта
Анонимный пользователь, 21 марта
Здравствуйте! Как ваш ребенок?
Екатерина
2025-03-21 10:03:40
21 марта
Екатерина, 21 марта
Все прекрасно, развивается по возрасту. Неонатальный скрининг получили, там все в норме. У генетика претензий больше нет.
Анонимный пользователь
2025-03-21 01:03:43
21 марта
Анонимный пользователь, 21 марта
Спасибо за ответ! У нас тоже ладошки с Симианом (только у нас вот обе). Надеюсь на лучшее.
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Виктория Витальевна Карелова
56 отзывов
Педиатр
2012-2018, КубГМУ, педиат
Опыт работы: 7 лет
Дарья Вячеславовна Коновалова
28 отзывов
Педиатр
Ярославский государственн
Опыт работы: 2 года
Дарья Сергеевна Дудченко
10 отзывов
Педиатр, Кардиолог
2014-2020г. ФГБОУ ВО СамГ
Опыт работы: 5 лет
Алина Тиграновна Асланова
32 отзыва
Педиатр
2016-2022, ЯГМУ,педиатрич
Опыт работы: 1 год
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Педиатру Инна Деньщик
Спасибо большое , принято ) Меры приняты Все подробно расписала
фотография пользователя
Отличное отношение Полезная консультация Да, посоветую
— Ольга
фотография пользователя
Внимательное отношение на поставленный вопрос Ответ понятен Да, посоветую
— Ольга