Что вас беспокоит?
Стигмы у новорожденного
Добрый день с уважаемые врачи. Ребенку 5 апреля будет 3 месяца, вес и рост при рождении 4100/56, сейчас 8100/64. Кушает только грудное молоко. Держит голову уверенно, узнает родителей, агукает, в общем в плане развития вроде бы все хорошо. При беременности по результатам первого скрининга вероятность трисомии 21 - 1 к 12000, трисомий 18 и 13 - менее 1 к 20000. Неонатальный скрининг сдал в роддоме, с нами никто не связывался. Посетили с ребенком генетика и озадачились. По заключению генетик указывает: брахидактилия, клинодактилия мизинцев (короткие пальцы и кривой мизинец также у отца ребенка), дополнительный сосок слева, диспластичные ушные раковины, поперечная складка на левой ручке. Начала сама все это читать в интернете и мне кажется, у него также сандалевидная щель на стопах, которую врач не увидела. Прикладываю фото лица, ушей, рук и ног. Правда ли все это есть? Насколько редки данные стигмы по отдельности и в совокупности? Какова вероятность генетических заболеваний у ребенка? Какие меры нам можно предпринять. Врач назначила только посещение генетика в месяцев, больше ничего
Принятый ответ
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса? Стул, мочеиспускание? Аппетит? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Михаил Николаевич, жалоб на самочувствие нет, аппетит мочеиспускание и стул в норме.вес при рождении - 4100, а месяц - 5300, в 2 месяца - 7000, сейчас - 8100. Ребенок на гв, кормлю по требованию
посмотрел, ничего критичного на сегодня не вижу, не переживайте.
Принятый ответ
Добрый день !
По лицу эпикантус нет !
Мышечный тонус гипотонии нет !
Моторное развитие ребенка соответствует возрасту !
какая прибавка в весе ?
Марина Сергеевна, вес при рождении - 4100, а месяц - 5300, в 2 месяца - 7000, сейчас - 8100. Ребенок на гв, кормлю по требованию
По фото сандалевидной щели нет, нет и складки между первым и вторым пальцем ! Вес ребенок набирает и моторное развитие соответствует возрасту
Подскажите пороков сердца не было обнаружено на узи ?
Марина Сергеевна, по УЗИ сердца открытое овальное окно и какая то хордочка дополнительная, точно не помню, но врач сказал, что это совершенно не влияет на работу сердца. По УЗИ головного мозга псевдокисты сосудистых сплетений слева. По УЗИ органов брюшной полости без патологий.
Нет , по узи все у вас хорошо ооо закрываться к году , дополнительная хорда правильно ничего страшного посто при аускультация может создавать шум а так в этом страшного нет !
У вас не должно быть генетического заболевания обычно они всегда идут с пороками развития !
Принятый ответ
Здравствуйте, Можете прикрепить сам осмотр генетика? Стигмы есть , но это не говорит о генетическом заболевании.
вы можете сдать кариотип , Если есть финансовая возможность – микро матричный анализ генов.
Надежда Александровна, прикрепила осмотр. А что не так с ушными раковинами? я так и не поняла.
Доктор видит диспропорции уха. Но, это субъективный метод оценки-визуально
Переживать не стоит, на мой взгляд ухо нормально расположено, нормальной формы.
Надежда Александровна, а сандалевидная щель все таки имеет место? Просто доктор ее не указал, то ли не увидел, то ли нет ее, не понятно.
По фото сложно определить, пальцы пухлые
Чисто визуально , по фото -её нет
Похожие вопросы по теме
- 10 Декабря 20257 ответов
- 9 Июня 202419 ответов
- 7 Сентября 20226 ответов
Здравствуйте! Как ваш ребенок?
Все прекрасно, развивается по возрасту. Неонатальный скрининг получили, там все в норме. У генетика претензий больше нет.
Спасибо за ответ! У нас тоже ладошки с Симианом (только у нас вот обе). Надеюсь на лучшее.
Что сказали вам ответи
Марта здраствуйте что вам говорили у нас поперечный складка на обе сказали
Здравствуйте, напишите пожалуйста как ваш ребенок ? Как развивается?
Сыну сейчас 2.3., моторика и навыки развиваются по возрасту, где то даже опережают. Есть задержка развития речи, правда она сейчас у каждого второго ребенка, особенно у мальчишек. Работаем на речью. В остальном, тот, здоровый ребенок.
Поперечная складка кстати на ладони разделила на ве линии, как и и положено.
А можно задать вам пару вопросов в ТГ, если вы не против? Если не возражаете, то напишите свой ТГ, пожалуйста