Что вас беспокоит?
Нейрофиброматоз, кофейные пятна
Схожу с ума от тревоги. У ребенка 7 месяцев есть 2 кофейных пятна, и как я мне кажется начало появляться третье, хотя муж говорит , что не видит его.Первые 2 пятна появились почти с рождения, в цвете форме не менялись. Узнала про страшное заболевание, но мне сказали что за пятнами нужно наблюдать , и анализ сдать нельзя, пока их не будет более 5ти. А как жить в таком стрессе , ожидании? Я каждый день разглядываю его и ищу новые пятна . Я готова оплатить этот анализ , пройти и уже узнать более мой сын или нет. По другому успокоиться я не смогу. Мне кажется что время теряется, если сейчас уже есть подозрение, зачем ждать чего то… ведь время будет упущено Могут ли быть такие пятна просто так? Без нейрофиброматоза? Я весь интернет перечитала , и не встречала историй что с такими пятнами бывают здоровые дети. Фото прилагаю
Принятый ответ
Здравствуйте! Это могут быть и родимые пятна. Скажите а офтальмолог осматривал глазное дно?
Регина Динисламовна, в месяц офтальмолога проходили., ничего не говорили, точно не знаю насчет глазного дна
Необходим осмотр глазного дна для исключения узелков Лиша; для исключения диагноза используется генетическое тестирование мутаций NF1, NF2. Можно сдать и сейчас, показаться генетику ; можете самостоятельно в частном порядке.
Регина Динисламовна, а где его сдавать ? Его можно сдать платно?
То есть эти пятна похожи на нейрофиброматоз? Я не зря переживаю?
Насколько вероятно что такие пятна могут быть просто так?
Нейрофиброматоз это не только пятна; там целый симптомокомплекс. Данные пятна могут быть и просто родимыми пятнами; причем очень часто НФ не подтверждается; но если вы переживаете лучше сдайте генетический анализ; и обязательно глазное дно. Можно сдать кровь в частных лабораториях, такие как гемотест, инвитро; генотек. Генетики специализирующиеся на данном заболевании есть в Морозовской , Филатовской больнице города Москвы
Регина Динисламовна, сегодня пошли к офтальмологу и нам отказали в осмотре глазного дна, сказали что это только с года
С периода новорожденности возможен осмотр
Принятый ответ
Здравствуйте. У родственников есть родимые пятна? При надавливании цвет меняется? Вы у генетика были ?
Алена Алексеевна, цвет не меняется при надавливании. К генетику не отправляют так как говорят что мало пятен
Очно рекомендую показать ребёнка дерматологу , генетику с целью обследования и уточнения диагноза ?
Алена Алексеевна, насколько вероятно что эти пятна могут быть просто так? У здорового ребенка? Как часто такое бывает?
Или это высоковероятно что нейрофиброматоз? И где можно сдать это платно ?
80% что это не нейрофиброматоз ( т к меньше 5-6 пятен на теле, . У родственников есть похожие пятна ? Рекомендую избегать инсоляций , в рацион после года включить продукты с вит А. Покажите очно дерматологу ребёнка , генетику и офтальмологу для исключения диагноза .
Алена Алексеевна, а чем грозит пребывание на солнце? Мы живем на юге и летом у нас палит солнце , а также мы собираемся на море, нам нельзя купать в море ребенка?
солнечное воздействие противопоказано при любых кожных изменениях . Пигментация, родинки особенно опасно , под ультрафиолетом могут дать рост
Алена Алексеевна, нельзя даже закрыв эти пятна? И даже если это не нейрофиброматоз?
Я просто не понимаю где сдать анализ чтобы окончательно выяснить это
Рекомендую клинику в Москве DocMed , специалисты очно осмотрят ребёнка и ответят на все ваши вопросы. По фото не похоже на нейрофиброматоз
Алена Алексеевна, офтальмолог отказал , так как сказали что глазное дно смотрят только с года
Дерматолог вас смотрел очно ?
Алена Алексеевна, да, сейчас , она говорит что это могут быть обычные кофейные пятна , в ее практике только один ребенок с нейрофиброматозом, она не знает что это
До года наблюдайте малыша , в1 год у вас будет плановая диспансеризация: невролог, окулист, хирург . Анализы крови , мочи. УЗИ внутренние органов при подозрении на нейрофиброматоз
Принятый ответ
Здравствуйте, а у генетика вы были? У кого то из родственников есть родимые пятна?
Юлия Юрьевна, нет к генетику не отправляют так как мало пятен , ни у кого нет таких пятен
По возможности нужна консультация генетика и дерматолога а от этого уже отталкиваться, но по фото не очень похоже на нейрофиброматоз.
Принятый ответ
Здравствуйте! Диагностическим критерием нейрофиброматоза считают наличие двух или более признаков из указанных:
-шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 5 мм
-две или более нейрофибромы любого типа
-мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях,напоминающие веснушки;
-глиома зрительного нерва
-два или более узелка Лиша
-костные изменения: дисплазия крыла клиновидной кости,истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
-наличие нейрофиброматоза у родственников
Просто наличие пятен ни о чем не говорит.
Диагноз в основном клинически.
Похожие вопросы по теме
- 6 Апреля 202025 ответов
- 22 Июня 20201 ответ
- 3 Октября 202017 ответов