Что вас беспокоит?
Расшифровка генодиагностики сма (гены SMN1и SMN2)
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Принятый ответ
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Принятый ответ
Здравствуйте! У Вас носительство гетерозиготной делеции.
Отсутствие гомозиготной делеции экзона гена в большинстве случаев ИСКЛЮЧАЕТ диагноз СМА, лишь в 5% случаев гетерозиготная делеция гена может сопровождаться точечной мутацией и вызвать заболевание.
Рекомендую Вам консультацию врача-генетика, возможно потребуется сдать дополнительные анализы.
Принятый ответ
Здравствуйте. Риски возникновения заболевания минимальны. Все же , для вашего успокоения, проконсультируйтесь у генетика.
Похожие вопросы по теме
- 22 Августа 9 ответов
- 19 Августа 5 ответов
- 16 Ноября 202539 ответов
- 20 Сентября 20251 ответ
- 6 Августа 202512 ответов
- 25 Апреля 20255 ответов
- 6 Марта 20251 ответ
- 19 Июня 20247 ответов
- 18 Апреля 202312 ответов
- 9 Декабря 20198 ответов