Главная
Вопросы
Консультация репродуктолога
Вопрос №2045017

Что вас беспокоит?

Генетический тест

Добрый день! Мы пара, 33 года каждому. Сдали генетические тесты по рекомендации репродуктолога, могли бы дать по ним расшифровку? Какие дальнейшие действия? Планируем беременность уже 3 года, пока дошли уже до генетических тестов)

33 года
12 Апреля 2024·Просмотров: 178·Юлия

Принятый ответ

Юлия, здравствуйте!

Прикрепите пожалуйста анализы

Лидия Владимировна, прикрепила)

Юлия, у Вас Карлотта в норме. По мутациям генов есть мутация в PAI-I и генах фолатного цикла. Это мутации низкого риска. Вам достаточно принимать фолиевую кислоту 800 мкг в сутки в связи с этим.

У мужа выявлена транслокация между двумя хромосомами. Здесь есть риск получить несбалансированную транслокацию у эмбриона. Но есть шансы и на здоровые эмбрионы. Вам нужно с кариотипами проконсультироваться с генетиком. Возможно предложат проведение ЭКОЛОГИИ с диагностикой эмбрионов методом ПГТ СП, когда смотрят структурные перестройки у эмбрионов и выбирают здоровый

Лидия Владимировна, это не является причиной не наступления беременности?) это важно только при ЭКО? и можно ли это исправить лекарствами?

Нет, исправить препаратами это нельзя, это генетика. Беременности наступают при таких перестройках. Но выше шансы невынашивания. Надо с генетиком проконсультироваться для более подробной информации

Лидия Владимировна, спасибо за ответы!

Рада помочь, Юлия

Принятый ответ

Добрый день!
Ситуация с транслокациями заключается в сохранении количества хромосом. Но часть материала носит несбалансированный характер. При делении клеток в процессе мейоза могут быть нарушения. Риски по невынашиванию и бесплодию в вашем случае выше. Также часть с 13 хромосомы может "приклеиваться" и при определённых вариантах давать повышенный риск по трисомии 13 паре хромосом у плода. Это надо учитывать при планировании беременности. Но явление транслокации отрицает факт потенциально нормальной беременности.

По мутациям свертывающей системы имеется риск по нарушению фолатного цикла. Требуется отслеживать уровень гомоцистеина. Отслеживать уровень в6, в12. В случае нарушений, добавлять фолиевую кислоту до 800мг в сутки+дополнительно витамины группы в.
Мутация серпин незначительно для беременности в одиночестве. Не увидела у вас таких факторов, как plat, фактор свёртывания 11, 12.
Антифосфолипидный синдром, аутоиммунные системные заболевания исключали?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.