Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2054588

Что вас беспокоит?

Разбор УЗИ и анализа биомаркера в крови матери

Добрый день. Дорогие врачи. Нужен генетик, чтобы разобрал УЗИ и заключение анализа. Моя подруга беременна, 14 недель, ставят возможный диагноз плоду синдром Дауна. Очень сильно переживает. Есть 2 здоровых ребёнка. Возможности финансовой нет сдать НИПТ. Врачи настаивают сдать амниоцентез.

Нет
27 лет
16 Апреля 2024·Просмотров: 180·Виктория, Ульяновск

Принятый ответ

Здравствуйте
Приложите документы, пожалуйста
Пока не загрузились

Кристина Викторовна, добрый день. Загрузила

Виктория, первый раз в 11.6 недель скрининг было делать очень рано
На таком сроке ещё не видно важный данных , например носик малыша

Расширение твп и гипоплазия костей носа совместно с такими данными по крови - это высокий риск синдрома Дауна
Синдром Дауна это случайная генетическая ошибка
От генетики родителей или старших детей не зависит

Амниоцентез нужно делать обязательно
Это безопасный метод исследования, он поставлен на "поток"
Я даже нипт не советую даже
Он не видит мозаичные формы

Кристина Викторовна, а причина появления почему такая?

Кристина Викторовна, и какой риск будет после пункции? Ребёнок может родиться инвалидом?

Причина- случайная генетическая ошибка


Нет, на ребёнка не влияет никак амниоцентез
Такой анализ делают ежедневно многим беременным на потоке

Кристина Викторовна, а можете, пожалуйста, поподробнее рассказать кратко про генетическую ошибку,чтоб картинка сложилась?

Плохого качества была яйцеклетка или сперматозоид
Может быть Вы слышали ,что у женщин бывают прерывания беременности на раннем сроке (организм сам отторгает дефектный эмбрион)
Вот причина в 85% (если это не повторяется) в генетически дефектных эмбрионах
При синдрома дауна организм редко сам может избавиться от беременности
Может возникнуть в любом возрасте
Но чем старше родители, том выше риск

Кристина Викторовна, поняла вас. А, например, играет роль если был аборт до родов первых?

Нет, никак не влияет

Кристина Викторовна, благодарю вас за расширенный ответ! Да уж, природа и организм, однако, бывают жёсткие к человеку, когда не знаешь, от чего ожидать на самом деле, если ты здоров.

Пусть все будет хорошо!!

Принятый ответ

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста результаты.

Анна Эдуардовна, добрый день. Загрузила

По результатам скрининга высокий риск синдрома Дауна(учитывая все хромосомные Маркеры). Но ,это риск,то есть вероятность .
Для дообследования стоит сделать амниоцентез ,чтобы получить достоверные данные.

Принятый ответ

Добрый день.
Я, увы, не генетик, но в математике «на деление» компетентен вполне.
У вашей подруги весьма вымок риск рождения ребенка с трисомией по 21 паре (с синдромом Дауна).
Ей необходимо пройти инвазивную диагностику - амниоцентез.
НИПТ не нужен совершенно.

Принятый ответ

Виктория, здравствуйте.
По данным УЗИ гипоплазия носовой кости + расширение ТВП совместно с высоким риском трисомии 21/13 требуют дообследования.
В данном случае рекомендую амниоцентез. Это совершенно безопасно и обладает 100% информативностью.

Анна Николаевна, но риск же есть после этой процедуры? Например, ребёнок может родиться инвалидом после этой процедуры?

Виктория, нет, эта процедура совершенно безопасна.

Принятый ответ

Здравствуйте, риски с-ма Дауна действительно очень высокие, рекомендую сделать амниоцентез

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.