Разбор УЗИ и анализа биомаркера в крови матери — вопрос №2054588

Question

Разбор УЗИ и анализа биомаркера в крови матери — вопрос №2054588

Виктория, Ульяновск

159 просмотров

16 апреля 2024

Добрый день. Дорогие врачи. Нужен генетик, чтобы разобрал УЗИ и заключение анализа.
Моя подруга беременна, 14 недель, ставят возможный диагноз плоду синдром Дауна. Очень сильно переживает. Есть 2 здоровых ребёнка. Возможности финансовой нет сдать НИПТ. Врачи настаивают сдать амниоцентез.

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

синдром дауна

генетик

беременность 14 недель

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

5 ответов врачей

Пожаловаться

Виктория, 16 апреля 2024

Клиент

Кристина Викторовна, добрый день. Загрузила

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Позднякова Кристина Викторовна, 16 апреля 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Виктория, первый раз в 11.6 недель скрининг было делать очень рано
На таком сроке ещё не видно важный данных , например носик малыша

Расширение твп и гипоплазия костей носа совместно с такими данными по крови - это высокий риск синдрома Дауна
Синдром Дауна это случайная генетическая ошибка
От генетики родителей или старших детей не зависит

Амниоцентез нужно делать обязательно
Это безопасный метод исследования, он поставлен на "поток"
Я даже нипт не советую даже
Он не видит мозаичные формы

Пожаловаться

Виктория, 16 апреля 2024

Клиент

Кристина Викторовна, а причина появления почему такая?

Пожаловаться

Виктория, 16 апреля 2024

Клиент

Кристина Викторовна, и какой риск будет после пункции? Ребёнок может родиться инвалидом?

+ 1

Пожаловаться

Позднякова Кристина Викторовна, 16 апреля 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Причина- случайная генетическая ошибка

Нет, на ребёнка не влияет никак амниоцентез
Такой анализ делают ежедневно многим беременным на потоке

Пожаловаться

Виктория, 16 апреля 2024

Клиент

Кристина Викторовна, а можете, пожалуйста, поподробнее рассказать кратко про генетическую ошибку,чтоб картинка сложилась?

+ 1

Пожаловаться

Позднякова Кристина Викторовна, 16 апреля 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Плохого качества была яйцеклетка или сперматозоид
Может быть Вы слышали ,что у женщин бывают прерывания беременности на раннем сроке (организм сам отторгает дефектный эмбрион)
Вот причина в 85% (если это не повторяется) в генетически дефектных эмбрионах
При синдрома дауна организм редко сам может избавиться от беременности
Может возникнуть в любом возрасте
Но чем старше родители, том выше риск

Пожаловаться

Виктория, 16 апреля 2024

Клиент

Кристина Викторовна, поняла вас. А, например, играет роль если был аборт до родов первых?

+ 1

Пожаловаться

Позднякова Кристина Викторовна, 16 апреля 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Нет, никак не влияет

+ 1

Пожаловаться

Виктория, 16 апреля 2024

Клиент

Кристина Викторовна, благодарю вас за расширенный ответ! Да уж, природа и организм, однако, бывают жёсткие к человеку, когда не знаешь, от чего ожидать на самом деле, если ты здоров.

+ 1

Пожаловаться

Позднякова Кристина Викторовна, 16 апреля 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Пусть все будет хорошо!!

Пожаловаться

Виктория, 16 апреля 2024

Клиент

Анна Эдуардовна, добрый день. Загрузила

+ 1

Пожаловаться

Коцуба Анна Эдуардовна, 16 апреля 2024

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

По результатам скрининга высокий риск синдрома Дауна(учитывая все хромосомные Маркеры). Но ,это риск,то есть вероятность .
Для дообследования стоит сделать амниоцентез ,чтобы получить достоверные данные.

Пожаловаться

Виктория, 16 апреля 2024

Клиент

Анна Николаевна, но риск же есть после этой процедуры? Например, ребёнок может родиться инвалидом после этой процедуры?

+ 1

Пожаловаться

Ткачева Анна Николаевна, 16 апреля 2024

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Виктория, нет, эта процедура совершенно безопасна.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Нейрофиброматоз , какое нужно обследование

3 ответа

11 августа 2021

TATYANKA-TARASYUK@mail.ru, Ленинск-Кузнецкий

Вопрос закрыт

СОВЕТУЮТ ПРЕРВАТЬ БЕРЕМЕННОСТЬ

1 ответ

1 июля 2023

Сергей, Тула

Вопрос закрыт

Скрининг 1 триместра

8 ответов

20 декабря 2023

Дарья, Анапа

Вопрос закрыт

Повышенные трансоминазы.

3 ответа

29 декабря 2023

Наталья

Вопрос закрыт

Алопеция у ребенка

3 ответа

14 января

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать , если ребенок в течении 11 дней принимал дозу , больше чем положнно

5 ответов

18 января

Елена, Казань

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2024-04-16T17:26:04+03:00

Пожаловаться

Позднякова Кристина Викторовна, 16 апреля 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте
Приложите документы, пожалуйста
Пока не загрузились

Принятый ответ

Коцуба Анна Эдуардовна, 16 апреля 2024 · Accepted Answer · 2024-04-16T17:28:31+03:00

Пожаловаться

Коцуба Анна Эдуардовна, 16 апреля 2024

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста результаты.

Принятый ответ

Поспелов Игорь Игоревич, 16 апреля 2024 · Accepted Answer · 2024-04-16T17:41:23+03:00

Добрый день.
Я, увы, не генетик, но в математике «на деление» компетентен вполне.
У вашей подруги весьма вымок риск рождения ребенка с трисомией по 21 паре (с синдромом Дауна).
Ей необходимо пройти инвазивную диагностику - амниоцентез.
НИПТ не нужен совершенно.

Ткачева Анна Николаевна, 16 апреля 2024 · Accepted Answer · 2024-04-16T18:17:35+03:00

Виктория, здравствуйте.
По данным УЗИ гипоплазия носовой кости + расширение ТВП совместно с высоким риском трисомии 21/13 требуют дообследования.
В данном случае рекомендую амниоцентез. Это совершенно безопасно и обладает 100% информативностью.