Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2064599

Что вас беспокоит?

Поломка генов фолатного цикла

Добрый день!Сдали кровь дочки(2,5 месяца) на анализ генов фолатного цикла.Фото приложила.Расшифруйте пожалуйста результат.Какие последствия,болезни и наши действия в такой ситуации?И является ли это противопоказанием к привикам?

Нет
20 Апреля 2024·Просмотров: 397·Анна, Новосибирск

Принятый ответ

Здравствуйте, Анна, эти мутации не имеют клинического значения, так как гомоцистеин у ребёнка в норме

Противопоказаний к вакцинации у ребёнка нет

Мария Игоревна, гомоцистеин повышен же?для деток норма до 5.
Разве эта поломка не показывает на дефицит витамина в12 и как следствие повышение гомоцистеина и риск тромбофилии?

Норма гомоцистеина до 8 мкмоль/л
Если он в норме, риска тромбозов нет

В связи с чем вам был назначен этот анализ?

Мария Игоревна, в роддоме при рождении брали кровь на генетические заболевания,результат норма по всем.Но по анализу мочи было что-то с метилмалоновой.Нам предложили сдать гомоцистеин(для ребенка повышен) и в12(337 то есть ближе к нижней границе референса).Поэтому мы сами решили сдать анализ на фолатный цикл.

Витамин В12 в норме, поэтому все в порядке

Мария Игоревна, я понимаю вы не генетик,но все же что можете сказать о повышеннии метилмалоновой кислоты в моче,это ведь заболевание связанное непосредственно с в12?

Метилмалоновая ацидурия связана с дефектом фермента метимолаин -Коа - музаты, а активатором этого фермента является витамин В12

Для диагностики необходимо генетическое исследование
Дополнительно проверяется гомоцистиен в моче

Связь между этой патологией и витамином В12 заключается в его назначении при лечении

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу выявилось носительство полиморфизмов в гетерозиготной форме, это не болезнь крови, не тромбофилия и чаще всего никак данные генетические изменения не проявят себя в будущем. Опасности нет.
Гомоцистеин, который может влиять на сосудистую стенку в определенных обстоятельствах, у девочки в норме. По этим обследованиям никаких рисков осложнений и патологий нет.
Важно знать в связи с чем сдавали, кто направлял и что беспокоит ребенка?

Анастасия Сергеевна, ничего не беспокоит.При рождении сдавали на гензаболевания,там норма.Но моча показала что-то с метилмалоновой(результата нет на руках)Предложили самим сдать гомоцистеин и в12.В разных источниках гомоцистеин деток норма до 5.И в12 у нас по нижней границе.Поэтому решили сдать фолатный цикл.Так как недостаток группы в будет повышать гомоцистеин,ну а последствия разные.

Анастасия Сергеевна, была повышена метилмалоновая кислота в моче(а это заболевание),вероятно в сдедствии дефицита в12.Понимаю вы не генетик,но тут есть взаимосвязь.

Тактика будет единой: если дефицит доказан, то его восполнять. С введением прикорма уже колебаний по витаминам не будет. Анализ крови общий сдавать раз в 3-4 месяца , наблюдение педиатра, осмотр перед вакцинацией.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.