Причины заболеваний и дальнейшие действия — вопрос №108822
Мужчина. 41 год. В прошлом никаких хронических заболеваний. Были госпитализации только из-за травм. 2,5 месяца над был госпитализирован с диагнозом ТЭЛА. Проведееа тромбэктомия поверхностной бедренной справа. Поставлен доп. диагноз легочная гипертензия. Систолическое давление 100. По результатам анализов крови:
Полиморфизмы генов фолатного
цикла:
ПЦР Полиморфизм MTHFR:677_C>T
(метилентетрагидрофолат-редуктаза) CT
Снижение функциональной активности
фермента. 3-х-кратно повышен риск
кардиоваскулярных заболеваний в молодом
возрасте, тромбоэмболии. Повышен риск
невынашивания беременности, позднего гестоза,
преэклампсии, отслойки плаценты, задержек и
дефектов внутриутробного развития плода.
ПЦР Полиморфизм
MTHFR:1298_A>C
(метилентетрагидрофолат-редуктаза)
AA Нейтральный генотип
ПЦР Полиморфизм MTR:2756_A>G
(метионин-синтаза) AG
Снижение функциональной активности
фермента. Рост уровня гомоцистеина в крови.
Повышен риск развития синдрома Дауна и
незаращения нервной трубки плода.
ПЦР Полиморфизм MTRR:66_A>G
(метионин-синтаза-редуктаза) AG
Снижение функциональной активности
фермента. Рост уровня гомоцистеина в крови.
Повышен риск развития нервной трубки плода.
Усилен патологический эффект,
ассоциированный с полиморфизмами генов
MTHFR и MTR.
Каковы ваши рекомендации по дальнейшему ведению пациента?
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!