Что вас беспокоит?
Синдром Клайнфельтера мозаичный?
Добрый день. Возможен ли у меня мозаичный синдром Клайнфельтера с кариотипом 46 xy/47 xxy? Может стоит сделать FISH-анализ половых хромосом для исключения мозаики? P.S. В анамнезе замершая беременность у супруги на 9 неделе. Консультировался у Мельниченко Галины Афанасьевны на rusmedserv.ru, она сразу вынесла вердикт о несуществующих болячках) Анализы, фото фигуры, и исследования прилагаю.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации андролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
день добрый. Вероятность мозаичного синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46,XY является очень низкой.
Однако FISH-анализ (флуоресцентная ин ситу гибридизация) половых хромосом действительно может быть полезным для дополнительной оценки, особенно если есть подозрения на мозаичный синдром Клайнфельтера с кариотипом 46,XY. Этот метод действительно позволяет более чувствительно обнаруживать изменения в структуре или количестве хромосом X и Y, что может помочь исключить или подтвердить наличие мозаики в клетках.
Дмитрий Владимирович, Вы бы рекомендовали выполнить FISH, всё-таки не дешёвый он?
Дмитрий Владимирович, у вас в практике были пациенты с синдромом Клайнфельтера?
Похожие вопросы по теме
- 13 Апреля 20161 ответ
- 16 Августа 201812 ответов
- 11 Ноября 20191 ответ