Что вас беспокоит?
Синдром Клайнфельтера мозаичный?
Добрый день. Возможен ли у меня мозаичный синдром Клайнфельтера с кариотипом 46 xy/47 xxy? Может стоит сделать FISH-анализ половых хромосом для исключения мозаики? P.S. В анамнезе замершая беременность у супруги на 9 неделе. Консультировался у Мельниченко Галины Афанасьевны на rusmedserv.ru, она сразу вынесла вердикт о несуществующих болячках) Анализы, фото фигуры, и исследования прилагаю.
Принятый ответ
день добрый. Вероятность мозаичного синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46,XY является очень низкой.
Однако FISH-анализ (флуоресцентная ин ситу гибридизация) половых хромосом действительно может быть полезным для дополнительной оценки, особенно если есть подозрения на мозаичный синдром Клайнфельтера с кариотипом 46,XY. Этот метод действительно позволяет более чувствительно обнаруживать изменения в структуре или количестве хромосом X и Y, что может помочь исключить или подтвердить наличие мозаики в клетках.
Дмитрий Владимирович, Вы бы рекомендовали выполнить FISH, всё-таки не дешёвый он?
Дмитрий Владимирович, у вас в практике были пациенты с синдромом Клайнфельтера?
Похожие вопросы по теме
- 12 Ноября 20191 ответ
- 16 Октября 20191 ответ
- 5 Октября 20192 ответа
- 8 Августа 20191 ответ
- 29 Мая 201940 ответов
- 4 Апреля 20194 ответа
- 30 Января 20198 ответов
- 14 Ноября 201813 ответов
- 4 Марта 20161 ответ
- 13 Ноября 20151 ответ