Что вас беспокоит?
Нипт вильсон
Здравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Принятый ответ
Добрый день.
Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.
Игорь Игоревич, спасибо, только при обнаружении у мужа, отправляют на БАХ. Это для чего? Чтобы в дальнейшем при рождении корректировать?
Игорь Игоревич, бвх
Предположу - чтобы знать доподлинно хромосомный набор плода, а не оперировать на уровне «наследственных рисков».
А вот для чего, в свою очередь, это, а не обследовпние новорожденного после родов - думаю, лучше расскажут сами генетики.
Принятый ответ
Здравствуйте, даже если у мужа есть этот ген, то риск наличия заболевания 25%.
Данное заболевание совместимо с жизнью, поэтому его нет в показаниях к прерывания. Обследования на данные заболевания носят больше информативно характер, на что обследовать ребёнка в дальнейшем и понимать, что есть носительство данного заболевани(или какого-либо другого), о чем грамотно знать для дальнейших поколений.
Алевтина, спасибо, только при обнаружении у мужа, отправляют на БВХ. Это для чего? Чтобы в дальнейшем при рождении корректировать?
Скорее всего, чтобы определить наверняка, попал ли ребёнок в эти 25% и является гомозиготрым носителем(то есть с проявлением заболевания) или гетерозиготным, (просто носителем). Но не стоит волноваться раньше времени, возможно, у мужа нет носительства. Переживаниями можно нанести вред.
В любом случае при определении
любого порока или заболевания в дальнейшем обычно решает консиллиум и даёт заключение о совместимостью с жизнью. И даёт полноценную информацию о каком-либо заболевании и прогнозе. А решение принимает семья, если есть показания.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Нет, это не показание к прерыванию беременности.
Дообследования для общей информации и дальнейшей тактики видения ребёнка, после рождения..
Принятый ответ
Здравствуйте
Если у Вас и у мужа есть этот ген, то ребёнок болен
Если только у одного родителя, то носитель, проблемы с обменом меди могут быть, а могут и нет
Принятый ответ
Здравствуйте, это не показание к прерыванию. Во время беременности большого значения не имеет, есть у ребенка это заболевание или нет. Намного более информативно будет обследовать ребенка после рождения, чем мужа сейчас
Похожие вопросы по теме
- 31 Октября 202311 ответов
- 22 Января 202416 ответов
- 14 Июня 202414 ответов
- 29 Ноября 20248 ответов