Консультация акушера /

Нипт вильсон — вопрос №2124148

160 просмотров

Здравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона.
Отправляют мужа сдать также на этот ген.
Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?

Возраст: 32

Хронические болезни: .
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.
Принятый ответ
Клиент
Игорь Игоревич, спасибо, только при обнаружении у мужа, отправляют на БАХ. Это для чего? Чтобы в дальнейшем при рождении корректировать?

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Игорь Игоревич, бвх
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Предположу - чтобы знать доподлинно хромосомный набор плода, а не оперировать на уровне «наследственных рисков».
А вот для чего, в свою очередь, это, а не обследовпние новорожденного после родов - думаю, лучше расскажут сами генетики.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, даже если у мужа есть этот ген, то риск наличия заболевания 25%.
Данное заболевание совместимо с жизнью, поэтому его нет в показаниях к прерывания. Обследования на данные заболевания носят больше информативно характер, на что обследовать ребёнка в дальнейшем и понимать, что есть носительство данного заболевани(или какого-либо другого), о чем грамотно знать для дальнейших поколений.
Принятый ответ
Клиент
Алевтина, спасибо, только при обнаружении у мужа, отправляют на БВХ. Это для чего? Чтобы в дальнейшем при рождении корректировать?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Скорее всего, чтобы определить наверняка, попал ли ребёнок в эти 25% и является гомозиготрым носителем(то есть с проявлением заболевания) или гетерозиготным, (просто носителем). Но не стоит волноваться раньше времени, возможно, у мужа нет носительства. Переживаниями можно нанести вред.

В любом случае при определении
любого порока или заболевания в дальнейшем обычно решает консиллиум и даёт заключение о совместимостью с жизнью. И даёт полноценную информацию о каком-либо заболевании и прогнозе. А решение принимает семья, если есть показания.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте.
Нет, это не показание к прерыванию беременности.
Дообследования для общей информации и дальнейшей тактики видения ребёнка, после рождения..
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте
Если у Вас и у мужа есть этот ген, то ребёнок болен
Если только у одного родителя, то носитель, проблемы с обменом меди могут быть, а могут и нет
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, это не показание к прерыванию. Во время беременности большого значения не имеет, есть у ребенка это заболевание или нет. Намного более информативно будет обследовать ребенка после рождения, чем мужа сейчас
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Укорочение трубчатых костей микромелия
27 сентября 2023
Флора
Вопрос закрыт
Результаты 1 скрининга
16 декабря 2023
Ольга
Вопрос закрыт
Первый скрининг
4 июня 2024
Юлия
Вопрос закрыт
Беременность
6 августа 2024
Анастасия, Москва
Вопрос закрыт
Скрининги при беременности
24 декабря 2024
Алина
Вопрос закрыт
Первый скрининг
22 марта
Зарина, Владикавказ
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Игорь Игоревич Поспелов
184 отзыва
Акушер, Гинеколог, Врач
1993-1999 Кубанский медиц
Опыт работы: 26 лет
Екатерина Николаевна Белогурова
36 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
2010-2018 , Медицинский
Опыт работы: 6 лет
Ольга Витальевна Астаповская
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
2012-2018 гг. — Федеральн
Опыт работы: 7 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Доброжелательное На 100 баллов из 100 Да. С чистой совестью
— Екатерина
фотография пользователя
Грамотный доктор Все чётко написано и рекомендовано Приятная ,вежливая
— Юлия
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Очень грамотный специалист. Советую. Буду обращаться за частной консультацией если понадобиться....
— Ольга, г. Истра