Что вас беспокоит?
Расшифровка генетического теста
Добрый день. У родной сестры обнаружили медуллярный рак щитовидной железы,сдали анализ на генетику, положительный.Генетик сказала нужно сдать сначала родителям потом остальным детям,готов у мамы анализ,выявлена мутация но отличаются от того чтоту сестры ,помогите разобраться, что это за мутация говорит ли она о раке
Здравствуйте! Прикрепите результаты обследования, пожалуйста.
Полина Викторовна, прикрепили
Важно понимать, что наличие мутации в данном гене не означает, что у вас обязательно будет рак, а только то, что вы предрасположены к развитию определенного вида рака. Вам необходимо обратиться к врачу-генетику, который начал вас вести, для того, чтобы он подробно изучил ваш личный и семейный анамнез, назначил обследования для раннего выявления заболевания. К таким вопросам нужно подходить спокойно, не паниковать раньше времени и не накручивать себя, помните, что ранняя диагностика может предотвратить развитие заболевание.
Здравствуйте, Виктория!
Генетическое исследование выявило гетерозиготную однонуклеотидную замену в 14 экзоне гена RET. Это означает, что в одной из двух копий данного гена произошла замена одного нуклеотида, что привело к изменению в кодируемом белке на позиции 799, где пролин заменён на глутамин. Этот вариант зарегистрирован в базе данных ClinVar как вариант неясного значения, что указывает на неопределённость влияния данной мутации на функцию белка и здоровье человека. Но он ассоциирован с синдромом множественной эндокринной неоплазии типа 2B, заболеванием, которое может привести к развитию различных опухолей, в основном в эндокринной системе. Результаты генетического теста необходимо тщательно сопоставить с клиническими признаками для корректной интерпретации.
❗️Результаты данного исследования могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком. Рекомендую очную консультацию со специалистом.
Желаю здоровья Вашей семье.
Ануш Романовна, спасибо большое за ответ,ещё один вопрос сдавали в другой лаборатории там была поломка в 16 экзоне ,другие значения или это все таки одно и тоже?посмотрите, пожалуйста, прикрепила заключение с другой лаборатории
Заключения №1 и №2 описывают разные генетические варианты в гене RET, которые ассоциированы с различными клиническими проявлениями.
Заключение №1(которое Вы прикрепили раньше) сообщает о гетерозиготной однонуклеотидной замене c.2396C>A (p.Pro799Gln) в 14 экзоне гена RET. Этот вариант классифицируется как вариант неясного значения (VUS) и ассоциирован с множественной эндокринной неоплазией типа 2B, как я писала выше.
Заключение №2 описывает другой вариант мутации c.2735G>C (p.R918P) в 16 экзоне гена RET. Этот вариант имеет конфликтующие интерпретации патогенности, но согласно классификации ACMG, он является вероятно патогенным (класс мутаций 4).
Оба варианта находятся в гене RET, который играет ключевую роль в развитии множественной эндокринной неоплазии типа 2, но они представляют собой разные мутации с разными потенциальными клиническими последствиями.
Ануш Романовна, получается нужно сдать в 3 лаборатории чтоб подтвердить какой то вариант или это ни на что не повлияет ?анализы сдавала с разницей в месяц , второй вариант ранее
Принятый ответ
Нет! С имеющимися результатами Вам нужно записаться на очную консультацию к медицинскому генетику, только он сможет правильно интерпретировать результаты теста, дать вам КОНКРЕТНЫЕ рекомендации и определить дальнейшую тактику ведения.
Допустим, у Вас есть 3е заключение, я Вам его расшифровала, как и два предыдущих, без рекомендаций это не имеет большого смысла. А делать рекомендации по генетическим анализам вне зоны ответственности, как моей, так и других узких специалистов, кроме генетика.
Похожие вопросы по теме
- 6 Июня 20239 ответов
- 16 Июня 20257 ответов