Расшифровка генетического теста — вопрос №2127247

Question

Расшифровка генетического теста — вопрос №2127247

Виктория

153 просмотра

17 мая 2024

Добрый день.
У родной сестры обнаружили медуллярный рак щитовидной железы,сдали анализ на генетику, положительный.Генетик сказала нужно сдать сначала родителям потом остальным детям,готов у мамы анализ,выявлена мутация но отличаются от того чтоту сестры ,помогите разобраться, что это за мутация говорит ли она о раке

Возраст: 32

Вопрос закрыт

генетика

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Пожаловаться

Муратова Полина Викторовна, 17 мая 2024

Терапевт

Здравствуйте! Прикрепите результаты обследования, пожалуйста.

Пожаловаться

Виктория, 17 мая 2024

Клиент

Полина Викторовна, прикрепили

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Муратова Полина Викторовна, 17 мая 2024

Терапевт

Важно понимать, что наличие мутации в данном гене не означает, что у вас обязательно будет рак, а только то, что вы предрасположены к развитию определенного вида рака. Вам необходимо обратиться к врачу-генетику, который начал вас вести, для того, чтобы он подробно изучил ваш личный и семейный анамнез, назначил обследования для раннего выявления заболевания. К таким вопросам нужно подходить спокойно, не паниковать раньше времени и не накручивать себя, помните, что ранняя диагностика может предотвратить развитие заболевание.

Пожаловаться

Бабаян Ануш Романовна, 17 мая 2024

Врач КДЛ

Здравствуйте, Виктория!

Генетическое исследование выявило гетерозиготную однонуклеотидную замену в 14 экзоне гена RET. Это означает, что в одной из двух копий данного гена произошла замена одного нуклеотида, что привело к изменению в кодируемом белке на позиции 799, где пролин заменён на глутамин. Этот вариант зарегистрирован в базе данных ClinVar как вариант неясного значения, что указывает на неопределённость влияния данной мутации на функцию белка и здоровье человека. Но он ассоциирован с синдромом множественной эндокринной неоплазии типа 2B, заболеванием, которое может привести к развитию различных опухолей, в основном в эндокринной системе. Результаты генетического теста необходимо тщательно сопоставить с клиническими признаками для корректной интерпретации.

❗️Результаты данного исследования могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком. Рекомендую очную консультацию со специалистом.

Желаю здоровья Вашей семье.

Пожаловаться

Виктория, 17 мая 2024

Клиент

Ануш Романовна, спасибо большое за ответ,ещё один вопрос сдавали в другой лаборатории там была поломка в 16 экзоне ,другие значения или это все таки одно и тоже?посмотрите, пожалуйста, прикрепила заключение с другой лаборатории

Пожаловаться

Бабаян Ануш Романовна, 17 мая 2024

Врач КДЛ

Заключения №1 и №2 описывают разные генетические варианты в гене RET, которые ассоциированы с различными клиническими проявлениями.

Заключение №1(которое Вы прикрепили раньше) сообщает о гетерозиготной однонуклеотидной замене c.2396C>A (p.Pro799Gln) в 14 экзоне гена RET. Этот вариант классифицируется как вариант неясного значения (VUS) и ассоциирован с множественной эндокринной неоплазией типа 2B, как я писала выше.

Заключение №2 описывает другой вариант мутации c.2735G>C (p.R918P) в 16 экзоне гена RET. Этот вариант имеет конфликтующие интерпретации патогенности, но согласно классификации ACMG, он является вероятно патогенным (класс мутаций 4).

Оба варианта находятся в гене RET, который играет ключевую роль в развитии множественной эндокринной неоплазии типа 2, но они представляют собой разные мутации с разными потенциальными клиническими последствиями.

Пожаловаться

Виктория, 17 мая 2024

Клиент

Ануш Романовна, получается нужно сдать в 3 лаборатории чтоб подтвердить какой то вариант или это ни на что не повлияет ?анализы сдавала с разницей в месяц , второй вариант ранее

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Посоветуйте лабораторию для проведения НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест)

6 ответов

17 ноября 2020

Антон

Вопрос закрыт

Клиника + Срб

4 ответа

7 мая 2021

verona007@yandex.ru, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Мнение врача, генетика

7 ответов

20 сентября 2021

Анна

Вопрос закрыт

Результаты анализа афп+ bхгч

5 ответов

28 марта 2024

Татьяна, Иваново

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бабаян Ануш Романовна, 17 мая 2024 · Accepted Answer · 2024-05-17T20:16:21+03:00

Нет! С имеющимися результатами Вам нужно записаться на очную консультацию к медицинскому генетику, только он сможет правильно интерпретировать результаты теста, дать вам КОНКРЕТНЫЕ рекомендации и определить дальнейшую тактику ведения.

Допустим, у Вас есть 3е заключение, я Вам его расшифровала, как и два предыдущих, без рекомендаций это не имеет большого смысла. А делать рекомендации по генетическим анализам вне зоны ответственности, как моей, так и других узких специалистов, кроме генетика.