Что вас беспокоит?

Полиморфизные гены и привычное невынашивание

Здравствуйте! В 2021г родила сына, беременность наступила сразу и прошла без осложнений. Затем, в октябре 2023 и январе 2024 замерзшие на сроках 4-5 и 5-6 недель Выявилось, что я носитель полиморфизных генов, а именно: Полиморфизмы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - C/T 677, A/A 1298 обнаружен патологический вариант 677Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в гетерозиготном состоянии. Снижение активности фермента до 35% от среднего значения Мутации A66G гена редуктазы метионинсинтазы - Генотип A/G - обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с 2756 A>G Мутация 2756A>G гена метионинсинтазы (MTR) - Генотип А/А - аллель риска не обнаружен. Также сдавала: ОАК - все показатели в норме Ферритин - 56,5 Сыв. железо - 18,4 Т3 - 4,28 Т4 - 15,7 ТТГ - 1,36 АТ к ТПО - 8,4 Витамин д - 22,5 В9 29,7 В12 - 847,7 Муж сдавал Анализ на ИППП Спермограмма расширенная Спермограмма с фрагментацией ДНК У него все в порядке, все показатели хорошие Врач назначил пить метил фолат, омегу, витамин д-5т ед, коэнзим к10, тромбо асс При наступлении беременности клексан 0,4 ежедневно на протяжении всей беременности Подскажите, по этим анализам, получается, что кровь при беременности у меня сгущается и из-за этого не развивается дальше? Верное ли назначение и поможет ли мне это выносить ребенка? И почему в таком случае первая беременность прошла без проблем? Также нужно ли мне что-то принимать в остальное время жизни? Несут ли эти мутации какие-то осложнения помимо невынашивания?

Нет
28 лет
27 Мая 2024·Просмотров: 257·Марина, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте
Что-то Вы не полностью сдали анализы
Не хватает
гомоцистеин ( норма 5-7)
- Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные
- Антитела к кардиолипину IgG, IgM
-Антифосфолипидные антитела IgG и IgM
- Волчаночный антикоагулянт
- Гемостазиограмма расширенная
- Наследственные тромбофилии
(Без фолатного цикла)
- Протеин С, S


Витамин Д нужно поднять до 60-180
, начните Витамин Д 10000ме 1 р в день 3 месяца, затем 5000ме ежедневно

Кристина Викторовна, мне не назначали ни один из этих анализов. А это по результатам анализа на генетику надо было сдать перечисленные вами анализы? По приложенным мной анализам нет никакой ясности?(((

Они лишь говорят о том как у Вас усваиваются витамины группы В , в частности Фолиевая кислота
У 60% людей в этих генах отклонения
Ни о чем не говорят отдельно от тех анализов, что я выше писала

Кристина Викторовна, хорошо, сдам эти тоже. Спасибо

Кристина Викторовна, а вне беременности эти анализы показательны? А то мне врач пояснил, что свертываемость повышается в беременность

Эти да, показательны

Кристина Викторовна, спасибо за ответ! А разъясните пожалуйста еще один момент, в лабораториях не совсем понимают что входит в наследственные тромбофилии. Что именно туда входит?


исследование генов системы гемостаза: F2, F5, F7, PAI-1 (SERPINE1)

Хотя бы эти

Кристина Викторовна, спасибо!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.