Консультация акушера /

Полиморфизные гены и привычное невынашивание — вопрос №2150744

225 просмотров


Здравствуйте! В 2021г родила сына, беременность наступила сразу и прошла без осложнений.
Затем, в октябре 2023 и январе 2024 замерзшие на сроках 4-5 и 5-6 недель
Выявилось, что я носитель полиморфизных генов, а именно:

Полиморфизмы С677Т и А1298С гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - C/T 677, A/A 1298 обнаружен патологический вариант 677Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в гетерозиготном состоянии. Снижение активности фермента до 35% от среднего значения

Мутации A66G гена редуктазы метионинсинтазы - Генотип A/G - обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы
(MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с 2756 A>G

Мутация 2756A>G гена метионинсинтазы (MTR) - Генотип А/А - аллель риска не обнаружен.

Также сдавала:
ОАК - все показатели в норме
Ферритин - 56,5
Сыв. железо - 18,4
Т3 - 4,28
Т4 - 15,7
ТТГ - 1,36
АТ к ТПО - 8,4
Витамин д - 22,5
В9 29,7
В12 - 847,7

Муж сдавал
Анализ на ИППП
Спермограмма расширенная
Спермограмма с фрагментацией ДНК
У него все в порядке, все показатели хорошие

Врач назначил пить метил фолат, омегу, витамин д-5т ед, коэнзим к10, тромбо асс
При наступлении беременности клексан 0,4 ежедневно на протяжении всей беременности

Подскажите, по этим анализам, получается, что кровь при беременности у меня сгущается и из-за этого не развивается дальше?
Верное ли назначение и поможет ли мне это выносить ребенка? И почему в таком случае первая беременность прошла без проблем? Также нужно ли мне что-то принимать в остальное время жизни? Несут ли эти мутации какие-то осложнения помимо невынашивания?

Возраст: 28

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте
Что-то Вы не полностью сдали анализы
Не хватает
гомоцистеин ( норма 5-7)
- Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные
- Антитела к кардиолипину IgG, IgM
-Антифосфолипидные антитела IgG и IgM
- Волчаночный антикоагулянт
- Гемостазиограмма расширенная
- Наследственные тромбофилии
(Без фолатного цикла)
- Протеин С, S


Витамин Д нужно поднять до 60-180
, начните Витамин Д 10000ме 1 р в день 3 месяца, затем 5000ме ежедневно
Принятый ответ
Клиент
Кристина Викторовна, мне не назначали ни один из этих анализов. А это по результатам анализа на генетику надо было сдать перечисленные вами анализы? По приложенным мной анализам нет никакой ясности?(((

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Они лишь говорят о том как у Вас усваиваются витамины группы В , в частности Фолиевая кислота
У 60% людей в этих генах отклонения
Ни о чем не говорят отдельно от тех анализов, что я выше писала
Клиент
Кристина Викторовна, хорошо, сдам эти тоже. Спасибо
Клиент
Кристина Викторовна, а вне беременности эти анализы показательны? А то мне врач пояснил, что свертываемость повышается в беременность
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Эти да, показательны
Клиент
Кристина Викторовна, спасибо за ответ! А разъясните пожалуйста еще один момент, в лабораториях не совсем понимают что входит в наследственные тромбофилии. Что именно туда входит?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

исследование генов системы гемостаза: F2, F5, F7, PAI-1 (SERPINE1)

Хотя бы эти
Клиент
Кристина Викторовна, спасибо!
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Понижен ттг при бпременности
18 ноября 2021
Светлана
Вопрос закрыт
Слабость, головокружение
21 ноября 2023
Инна, Ростов-на-Дону
Вопрос закрыт
Бактерии в моче
2 апреля 2024
Кристина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Борисовна Абрамович
308 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Акушер, Гинеколог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Ольга Михайловна Зорина
786 отзывов
Акушер, Гинеколог
2005 - 2011 гг, ИГМА, леч
Опыт работы: 11 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Все отлично, благодарю Консультация была полезна Да, посоветую. Благодарю
— Полина, г. Москва
фотография пользователя
Врач дала развернутую и грамотную консультацию, очень внимательно изучила все детали и выявила...
фотография пользователя
Лучший врач!!!! Очень внимательный подход и грамотная, развернутая консультация. Выявляет сразу...