Что вас беспокоит?
Анализ на наследственную тромбофилию у ребенка
Здравствуйте.У меня в 2020 был тромбоз глубоких вен правой ноги,лежал в больнице.Спровоцировало тромбоз постановка блокады в локоть гормонального препарата.После выписки из больницы сдал анализ на наследственную тромбофилию.Выявили Лейденовскую мутацию. Принимаю Эликвис 5 мг 2 раза в день на постоянной основе.На прошлой неделе сделали такой же анализ своей дочери,ей 13 лет.У нее тоже выявили такую же мутацию.Очень сильно теперь переживаю,что у нее тоже может случится тромбоз или будут проблемы в дальнейшем с беременностью.Скажиье пожалуйста что сейчас нам предпринять.? Нужно ли сдать еще какие нить анализы или может начат ей принимать какие нибудь лекарства? У нее на фоне месячных несколько раз появлялась фоликулярная киста.Гинеголог один раз назначала гормоны.А второй раз пришлось делать операцию.В дальнейшем скорее всего также будут назначены гормоны и я боюсь как бы это не спровоцировало появление тромбоза.Заранее спасибо.Очень жду ваших советов
Здравствуйте, какая именно мутация? Гетеро или гомозиготная? Для дочери это будет важно только в беременность или при оперативных вмешательствах.
Анастасия Сергеевна,
Анастасия Сергеевна, здравствуйте.Спасибо большое за ответ.Мы сдавали анализ на 8 показателей.По Лейдену Гетерозиготная .Вот эти показатели как я понял не норма.
F5 Лейдена мутация G/A.
FGB 455 фибриноген A/A.
ITGA 807 C/T гетерозигота
Гетерозиготная мутация, это мутация низкого риска и опасности не несёт. Но в беременность это 1 балл по шкале ВТЭО когда врач будет рассчитывать риски тромбозов.
Анастасия Сергеевна, спасибо Вам большое.Немного успокоился.Просто учитывая,что у меня почти с такими же результатами анализов примерно в 37 лет начались проблемы с тромбами.Сначала в левой ноге без госпитализации,а затем в правой но уже с госпитализацией.Очень боюсь чтобы у нее так не произошло.Может нужны будут дополнительные анализы?Или в дальнейшем ей нужен будет прием антикоагулянтов?
Прием антикоагулянтой терапии не требуется. Сдать протеин С, протеин S, антитромбин III, антитела М и G к бета2гликопротеину1, М и G к кардиолипину, волчаночный антикоагулянт нужно постепенно тоже сдать. Это тоже тромбофилии.
Анастасия Сергеевна, спасибо огромное за ответ.Обязателньо сдадим эти анализы.Скажите пожалуйста они сдаются один раз в жизни или нужно периодически сдавать?Еще хотел бы уточнить по приему гормональной терапии.На фоне появления кист в яичниках дочке могут назначить гормональнцю терапию.Как вы считаете можно ей будет ее принимать?
Да,сдать можно один раз. Антитела при повышенном титре сдаются дважды разницей 12 недель. Прямых противопоказаний к кок нет сейчас.
Анастасия Сергеевна, спасибо Вам большое.Будем следовать вашим рекомендациям.
Всех благ!
Анастасия Сергеевна, сильно извиняюсь,но забыл спросить.Скажите пожалуйста,а если все эти анализы будут в норме,то какие дальнейшие наши действия будут и что это будет означать?Можно будет пересдать на Лейдена? Может быть ошибка в результатах?Заранее спасибо
Генетика не меняется и сдается один раз. Гетерозигота лейден- тромбофилия низкого риска. Без отягощающих обстоятельств и других факторов риска тромбозов ничего принимать не нужно дочери.
Анастасия Сергеевна, спасибо большое за ответы.Всего Вам наилучшего
Будьте здоровы ?
Похожие вопросы по теме
- 26 Апреля 20232 ответа
- 28 Апреля 202310 ответов
- 21 Декабря 202343 ответа
- 29 Августа 202410 ответов