Что вас беспокоит?
Обнаружено носииельство НЦЛ у матери по НИПТ
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается носительство этой мутации у одного из родителя?Честно я в ужасе.
Принятый ответ
Здравствуйте!
1. Анализ для мужа: Если вы выявили гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1, то вашему партнеру необходимо сдать генетическое тестирование на ту же мутацию. Это можно сделать с помощью специального анализа, который проверяет наличие данного варианта в его генах
2. Амниоцентез: Если у мужа также выявится носительство этой мутации, то это будет означать, что у вас обоих есть шанс передать мутацию вашему ребенку. В этом случае амниоцентез может быть полезен для дальнейшего анализа состояния плода. Однако амниоцентез сам по себе не покажет наличие заболевания, а может определить генетические состояния у плода, если они известны и соответствуют мутации, выявленной у родителей.
3. Частота носительства: Частота носительства мутаций в генах, таких как TPP1 (который связан с синдромом Тей-Сакс), может варьироваться в зависимости от этнической группы. В некоторых популяциях носительство может быть более распространенным, в то время как в других — менее. По данным, доступным на момент моего обучения, носительство различных мутаций может быть от 1% до 5% в разных популяциях. Рекомендуется обратиться к генетику, чтобы получить точные данные, учитывающие ваши индивидуальные обстоятельства.
4. Что делать дальше: Сначала обсудите результаты НИПТ с генетиком. Они смогут объяснить, что означают результаты, и как вам следует действовать дальше. Обязательно проконсультируйтесь о дальнейшем тестировании и возможных вариантах для вас и вашего партнера.
Принятый ответ
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Это только носительство.
Не говорит о том, что это передаётся по наследству как заболевание.
Есть все шансы родить здорового ребёнка.. Нужно обратиться к генетику очно.
Партнеру дообследоваться.
С большой вероятностью у него не будет такой же мутации и никаких проблем соответственно с беременностью относительно этой мутации
Принятый ответ
Здравствуйте, мужу необходимо сдать анализ на такую же мутацию и с результатами очно обратиться к генетику
Похожие вопросы по теме
- 4 Мая 202316 ответов
- 12 Мая 20237 ответов
- 12 Октября 202320 ответов
- 4 Марта 20258 ответов