Носитель гемофилии — вопрос №238009

Question

Носитель гемофилии — вопрос №238009

Ирина

807 просмотров

12 апреля 2020

Здравствуйте!моя дочь родила мальчика с гемофилией фактор 8 А.в двух поколениях эту болезнь не наблюдали.есть вторая дочь.возможно ли определить ,носитель она или нет.как это сделать?как определить точечного носителя?

Вопрос закрыт

болезнь

носитель

поколение

Без вознаграждения

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

1 ответ врача

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 2 человека,

средняя оценка 3

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Анализы

7 ответов

13 октября 2022

Ирина

Вопрос закрыт

Гипертрофия адэноидов у ребенка

3 ответа

28 ноября 2022

Юлия, Ижевск

Вопрос закрыт

Проблема с носом

4 ответа

11 ноября 2023

Елена

Вопрос закрыт

Боли похожие на нейропатические , ноют суставы и слабость

3 ответа

24 октября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020 · Answer 1 · 2020-04-12T12:16:20+03:00

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020

Врач КДЛ

Здравствуйте, Ирина!
Необходимо понять с вашей стороны были в роду больные данным заболеванием? Болеет ли отец вашей дочери данным заболеванием?

Ирина, 12 апреля 2020 · Answer 2 · 2020-04-12T12:54:16+03:00

Владимир, здравствуйте!отец дочери абсолютно здоров.со стороны моей мамы могу точно сказать вот что:у моей мамы братья были здоровы,есть сестра,у которой родились две девочки.эти девочки родили здоровых сыновей.я у мамы одна,у меня две дочери,одна из которых и родила мальчика с гемофелией.что мне делать?дочь уверена,что мы носители этой болезни

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020 · Answer 3 · 2020-04-12T13:12:39+03:00

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020

Врач КДЛ

Ирина, Ваша дочь совершенно права, т.к. ее муж точно не может передать заболевание сыну.

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020 · Answer 4 · 2020-04-12T21:32:55+03:00

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020

Врач КДЛ

Скажите какова активность фактора 8 сейчас у ребенка?

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020 · Answer 5 · 2020-04-12T21:42:21+03:00

+ 1

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020

Врач КДЛ

Существуют генетические исследования на наличие мутаций.
Однако необходимо понимать, что порядка 30 % гемофилий А это результат мутаций не наследуемых.

Ирина, 12 апреля 2020 · Answer 6 · 2020-04-12T22:04:10+03:00

Владимир, вот мой вопрос и заключается в том,какой конкретно анализ или тест я должна провести своей младшей дочери,что б определить,носитель она или нет

Ирина, 12 апреля 2020 · Answer 7 · 2020-04-12T22:08:11+03:00

Владимир, хочу добавить,что младшая дочь ежегодно сдаёт анализ коалограмму(простите,если не точно написала название,)там все показатели в норме

Плетников Владимир Игоревич, 13 апреля 2020 · Answer 8 · 2020-04-13T08:59:15+03:00

Здравствуйте, Ирина!
У женщин очень низкая вероятность развития гемофилии, так что сдавать коагулограмму особого смысла нет.
Касательно генетического теста: называется он "исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8".
Однако хочу обратить ваше внимание на тот факт, что данное исследование подтверждает наличие гемофилии А или носительство дефектоной хромасомы только в 50 % случаев.