Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №238009

Что вас беспокоит?

Носитель гемофилии

Здравствуйте!моя дочь родила мальчика с гемофилией фактор 8 А.в двух поколениях эту болезнь не наблюдали.есть вторая дочь.возможно ли определить ,носитель она или нет.как это сделать?как определить точечного носителя?

12 Апреля 2020·Просмотров: 941·Ирина

Здравствуйте, Ирина!
Необходимо понять с вашей стороны были в роду больные данным заболеванием? Болеет ли отец вашей дочери данным заболеванием?

Владимир, здравствуйте!отец дочери абсолютно здоров.со стороны моей мамы могу точно сказать вот что:у моей мамы братья были здоровы,есть сестра,у которой родились две девочки.эти девочки родили здоровых сыновей.я у мамы одна,у меня две дочери,одна из которых и родила мальчика с гемофелией.что мне делать?дочь уверена,что мы носители этой болезни

Ирина, Ваша дочь совершенно права, т.к. ее муж точно не может передать заболевание сыну.

Скажите какова активность фактора 8 сейчас у ребенка?

Существуют генетические исследования на наличие мутаций.
Однако необходимо понимать, что порядка 30 % гемофилий А это результат мутаций не наследуемых.

Владимир, вот мой вопрос и заключается в том,какой конкретно анализ или тест я должна провести своей младшей дочери,что б определить,носитель она или нет

Владимир, хочу добавить,что младшая дочь ежегодно сдаёт анализ коалограмму(простите,если не точно написала название,)там все показатели в норме

Здравствуйте, Ирина!
У женщин очень низкая вероятность развития гемофилии, так что сдавать коагулограмму особого смысла нет.
Касательно генетического теста: называется он "исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8".
Однако хочу обратить ваше внимание на тот факт, что данное исследование подтверждает наличие гемофилии А или носительство дефектоной хромасомы только в 50 % случаев.

Владимир, доброе утро!как же тогда спрогнозировать рождение больных или здоровых детей у младшей дочери?

Владимир, ведь здесь очень важно выяснить,наследственное это заболевание или произошла какая то мутация.

Здравствуйте, Ирина!
Вариант только пройти генетическое тестирование. Другим вариантом спрогнозировать нельзя.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.