Носитель гемофилии — вопрос №238009

Question

Носитель гемофилии — вопрос №238009

Ирина

850 просмотров

12 апреля 2020

Здравствуйте!моя дочь родила мальчика с гемофилией фактор 8 А.в двух поколениях эту болезнь не наблюдали.есть вторая дочь.возможно ли определить ,носитель она или нет.как это сделать?как определить точечного носителя?

Вопрос закрыт

болезнь

носитель

поколение

Без вознаграждения

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

1 ответ врача

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 2 человека,

средняя оценка 3

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Заболел кролик, как быть?

2 ответа

25 августа 2019

Екатерина

Вопрос закрыт

Мазок из горла

3 ответа

7 февраля 2022

Жанна, Москва

Вопрос закрыт

Кардиомагнил и нурофен

5 ответов

7 ноября 2024

Анатолий, Москва

Вопрос закрыт

Субфебрильная температура после антибиотиков 14 дней

2 ответа

12 января

Евгения

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020 · Answer 1 · 2020-04-12T12:16:20+03:00

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020

Врач КДЛ

Здравствуйте, Ирина!
Необходимо понять с вашей стороны были в роду больные данным заболеванием? Болеет ли отец вашей дочери данным заболеванием?

Ирина, 12 апреля 2020 · Answer 2 · 2020-04-12T12:54:16+03:00

Владимир, здравствуйте!отец дочери абсолютно здоров.со стороны моей мамы могу точно сказать вот что:у моей мамы братья были здоровы,есть сестра,у которой родились две девочки.эти девочки родили здоровых сыновей.я у мамы одна,у меня две дочери,одна из которых и родила мальчика с гемофелией.что мне делать?дочь уверена,что мы носители этой болезни

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020 · Answer 3 · 2020-04-12T13:12:39+03:00

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020

Врач КДЛ

Ирина, Ваша дочь совершенно права, т.к. ее муж точно не может передать заболевание сыну.

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020 · Answer 4 · 2020-04-12T21:32:55+03:00

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020

Врач КДЛ

Скажите какова активность фактора 8 сейчас у ребенка?

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020 · Answer 5 · 2020-04-12T21:42:21+03:00

+ 1

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 12 апреля 2020

Врач КДЛ

Существуют генетические исследования на наличие мутаций.
Однако необходимо понимать, что порядка 30 % гемофилий А это результат мутаций не наследуемых.

Ирина, 12 апреля 2020 · Answer 6 · 2020-04-12T22:04:10+03:00

Владимир, вот мой вопрос и заключается в том,какой конкретно анализ или тест я должна провести своей младшей дочери,что б определить,носитель она или нет

Ирина, 12 апреля 2020 · Answer 7 · 2020-04-12T22:08:11+03:00

Владимир, хочу добавить,что младшая дочь ежегодно сдаёт анализ коалограмму(простите,если не точно написала название,)там все показатели в норме

Плетников Владимир Игоревич, 13 апреля 2020 · Answer 8 · 2020-04-13T08:59:15+03:00

Здравствуйте, Ирина!
У женщин очень низкая вероятность развития гемофилии, так что сдавать коагулограмму особого смысла нет.
Касательно генетического теста: называется он "исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8".
Однако хочу обратить ваше внимание на тот факт, что данное исследование подтверждает наличие гемофилии А или носительство дефектоной хромасомы только в 50 % случаев.

Ирина, 13 апреля 2020 · Answer 9 · 2020-04-13T09:15:22+03:00

- 1

Пожаловаться

Ирина, 13 апреля 2020

Клиент

Владимир, доброе утро!как же тогда спрогнозировать рождение больных или здоровых детей у младшей дочери?

Ирина, 13 апреля 2020 · Answer 10 · 2020-04-13T09:33:55+03:00

Пожаловаться

Ирина, 13 апреля 2020

Клиент

Владимир, ведь здесь очень важно выяснить,наследственное это заболевание или произошла какая то мутация.

Плетников Владимир Игоревич, 14 апреля 2020 · Answer 11 · 2020-04-14T10:16:25+03:00

+ 1

Пожаловаться

Плетников Владимир Игоревич, 14 апреля 2020

Врач КДЛ

Здравствуйте, Ирина!
Вариант только пройти генетическое тестирование. Другим вариантом спрогнозировать нельзя.