Что вас беспокоит?
Низкий уровень b-ХГЧ и PAPP-A
Пришел первый скрининг с высоким риском Трисомии 18 (синдром Эдвардса) 1:69. И очень низкие papp-a, b-хгч и plgf При этом все УЗИ прекрасные. Делала в 11 недель, в 12 (скрининг в ЖК) и в 13 недель (скрининг в частном МЦ, сдала для себя т.к. ЖК потеряли протокол астраи). Единственное, что в УЗИ смутило меня (но не врача), что на УЗИ в 13,1 недель у ребенка развито все по сроку на 13,1 нед., а окружность живота на 13,4 нед. Читала, что при синдроме Эдвардса частый порок - грыжа. Вдруг это оно... Еще из вводных: 31 год, есть 2 старших ребенка, абсолютно здоровые. При первой беременности у дочки были задержки развития внутриутробно и в третьем триместре раннее старение плаценты, не критично. Родила сама ровно в 39 недель с весом 2500 гр. Вторая беременность была идеальная. Естественные роды, 41 неделя, 3600 гр. Сейчас НИПТ сдала, но результат ждать неделю-две и я места себе не нахожу.
Принятый ответ
Здравствуйте, вы проходили консультацию генетика?
Добрый день. Нет, женская консультация не дает направление, ссылаясь на то, что по их мнению риск не высокий, так как меньше 1:50.
Ищу частного специалиста. Скрининг пришел только вчера вечером.
Да, риск трисомии базовый 1/50 у вас 1/69 это считается низким риском, но учитывая что есть изме в papp и хгч, желательно пройти консультацию генетика, чтобы данный специалист оценил все риски если будет необходимость пройти инвазивную диагностику. По окружности живота показатель в норме .
Принятый ответ
Здравствуйте.
Да, риски высокие.
Помимо НИПТ рекрмендую провести и инвазивную диагностику, НИПТ только на 99% информативен.
Принятый ответ
Ольга, здравствуйте.
Действительно, по результатам обследования высокий риск трисомии 18 + риск ЗРП. НИПТ вы сдали верно, по результатам рекомендую получить дополнительно консультацию генетика с решением вопроса о выполнении инвазивного теста.
Похожие вопросы по теме
- 29 Декабря 201915 ответов
- 27 Февраля 202411 ответов
- 13 Июня 202411 ответов
- 25 Июля 20247 ответов