Что вас беспокоит?

Низкий уровень b-ХГЧ и PAPP-A

Пришел первый скрининг с высоким риском Трисомии 18 (синдром Эдвардса) 1:69. И очень низкие papp-a, b-хгч и plgf При этом все УЗИ прекрасные. Делала в 11 недель, в 12 (скрининг в ЖК) и в 13 недель (скрининг в частном МЦ, сдала для себя т.к. ЖК потеряли протокол астраи). Единственное, что в УЗИ смутило меня (но не врача), что на УЗИ в 13,1 недель у ребенка развито все по сроку на 13,1 нед., а окружность живота на 13,4 нед. Читала, что при синдроме Эдвардса частый порок - грыжа. Вдруг это оно... Еще из вводных: 31 год, есть 2 старших ребенка, абсолютно здоровые. При первой беременности у дочки были задержки развития внутриутробно и в третьем триместре раннее старение плаценты, не критично. Родила сама ровно в 39 недель с весом 2500 гр. Вторая беременность была идеальная. Естественные роды, 41 неделя, 3600 гр. Сейчас НИПТ сдала, но результат ждать неделю-две и я места себе не нахожу.

Пиелонефрит
31 год
24 Августа 2024·Просмотров: 235·Ольга

Принятый ответ

Здравствуйте, вы проходили консультацию генетика?

Добрый день. Нет, женская консультация не дает направление, ссылаясь на то, что по их мнению риск не высокий, так как меньше 1:50.
Ищу частного специалиста. Скрининг пришел только вчера вечером.

Да, риск трисомии базовый 1/50 у вас 1/69 это считается низким риском, но учитывая что есть изме в papp и хгч, желательно пройти консультацию генетика, чтобы данный специалист оценил все риски если будет необходимость пройти инвазивную диагностику. По окружности живота показатель в норме .

Принятый ответ

Здравствуйте.
Да, риски высокие.
Помимо НИПТ рекрмендую провести и инвазивную диагностику, НИПТ только на 99% информативен.

Принятый ответ

Ольга, здравствуйте.
Действительно, по результатам обследования высокий риск трисомии 18 + риск ЗРП. НИПТ вы сдали верно, по результатам рекомендую получить дополнительно консультацию генетика с решением вопроса о выполнении инвазивного теста.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.