Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2427784

Что вас беспокоит?

Мутации генов и планирование беременности

Ранее 2022, 2023г были 2 неразвивающиеся беременности (анэмбриония) 7-8 недель Беременности наступили со 2-3 цикла Сдавали с мужем на совместимость, кариотипы - все в норме. У мужа высокая фрагментация (андролог сказал в этом и была причина) Материал не сдавали после выкидыша на гистологию( его испортили и не получилось выявить причину после второго раза. Муж Пол года уже лечится, лечение подходит к концу. Я решила проверить ещё себя и сдала расширенный профиль тромбофилии, проверила щитовидку- по ней все хорошо. По тромбофилии было выявлено 5 мутаций из 12, результаты прикладываю Год назад гематолог назначала подготовку перед планированием: с 14 дня цикла и до менструации колоть эксопарин натрия 0,4 мл и после наступления беременности продолжать колоть. (Прикрепила что мне назначила) Я так понимаю назначила мне эти уколы для перестраховки. А тут у меня ещё выявились такие мутации. Стоит ли колоть или все таки мне нужно какое то другое назначение?Подскажите пожалуйста,стоит ли мне переживать

Нету
29 лет
9 Сентября 2024·Просмотров: 109·Анастасия, Новый Уренгой

Анастасия Владимировна, здравствуйте!
Значимыми в плане выкидышей являются только мутации F5 и F2 - эти гены у вас в норме, все остальные мутации никакого клинического значения не имеют и лечения не требуют
Кроворазжижающие уколы назначаются только на основании шкалы RCOG учитывая все факторы риска
Скажите, пожалуйста, есть ли у вас следующие факторы:
- курение
- ожирение
- варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени
-семейный анамнез тромбозов
- тромбозы у вас
- соматические патологии( активный рак, аутоиммунные заболевания, сахарный диабет)

Здравствуйте
не курю
Ожирения нету, Рост 175 вес 72
Варикоза нету
У мамы были тромбы в 70 лет в паху, много сидела, инвалид
У меня тромбозов не было и нету
Аутоимунные ( сдавала в декабре 2023 ЭЛИ-АФС-ХГЧ тест:
АТ - маркеры антифосфолипидных синдрома В2-GP 1, фосфолипиды -2,
АТ- маркеры анти ХГЧ синдрома -14,
АТ-маркеры инфекционного воспалительных, Рубцов воспалены и аутоиммунных процессов. Fc-lgG -1, DNA 11, коллаген 1
Это я сама себе назначила, на скрининг антифосфолипидный синдром меня никто не отправлял сдавать

Принятый ответ

Анастасия, поняла вас!
В таком случае профилактики уколами не требуется, у вас все в порядке!

Здравствуйте, Анастасия.
Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Выявленные мутации/полиморфизмы не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Клексан при подготовке к беременности не нужен.
Начните прием фолиевой кислоты 400 мкг 3 мес до зачатия. А с наступление беременности (учитывая уровень ферритина) перейдите на ферретаб (железо и фолиевая кислота)

Здравствуйте, спасибо, уже начала принимать его.

Здравствуйте! По вводным данным гематологической проблемы у вас нет, полиморфизмы которые выявлены к невынашивания и тромбозам отношения не имеют. Значимых отклонений нет. Исключите ещё дополнительно патологию эндометрия.

Здравствуйте, это что нужно сдать или сделать?

УЗИ органов малого таза, осмотр гинеколога, при подозрении на патологию эндометрия- провести ИГХ эндометрия.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.