Консультация гематолога /

Мутации генов и планирование беременности — вопрос №2427784

78 просмотров

Ранее 2022, 2023г были 2 неразвивающиеся беременности (анэмбриония) 7-8 недель
Беременности наступили со 2-3 цикла
Сдавали с мужем на совместимость, кариотипы - все в норме.
У мужа высокая фрагментация (андролог сказал в этом и была причина)
Материал не сдавали после выкидыша на гистологию( его испортили и не получилось выявить причину после второго раза.
Муж Пол года уже лечится, лечение подходит к концу.
Я решила проверить ещё себя и сдала расширенный профиль тромбофилии, проверила щитовидку- по ней все хорошо.
По тромбофилии было выявлено 5 мутаций из 12, результаты прикладываю
Год назад гематолог назначала подготовку перед планированием: с 14 дня цикла и до менструации колоть эксопарин натрия 0,4 мл и после наступления беременности продолжать колоть. (Прикрепила что мне назначила)
Я так понимаю назначила мне эти уколы для перестраховки. А тут у меня ещё выявились такие мутации. Стоит ли колоть или все таки мне нужно какое то другое назначение?Подскажите пожалуйста,стоит ли мне переживать

Возраст: 29

Хронические болезни: Нету
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Кардиолог, Терапевт
Анастасия Владимировна, здравствуйте!
Значимыми в плане выкидышей являются только мутации F5 и F2 - эти гены у вас в норме, все остальные мутации никакого клинического значения не имеют и лечения не требуют
Кроворазжижающие уколы назначаются только на основании шкалы RCOG учитывая все факторы риска
Скажите, пожалуйста, есть ли у вас следующие факторы:
- курение
- ожирение
- варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени
-семейный анамнез тромбозов
- тромбозы у вас
- соматические патологии( активный рак, аутоиммунные заболевания, сахарный диабет)
Клиент
Здравствуйте
не курю
Ожирения нету, Рост 175 вес 72
Варикоза нету
У мамы были тромбы в 70 лет в паху, много сидела, инвалид
У меня тромбозов не было и нету
Аутоимунные ( сдавала в декабре 2023 ЭЛИ-АФС-ХГЧ тест:
АТ - маркеры антифосфолипидных синдрома В2-GP 1, фосфолипиды -2,
АТ- маркеры анти ХГЧ синдрома -14,
АТ-маркеры инфекционного воспалительных, Рубцов воспалены и аутоиммунных процессов. Fc-lgG -1, DNA 11, коллаген 1
Это я сама себе назначила, на скрининг антифосфолипидный синдром меня никто не отправлял сдавать

Скидка 15% на анализы.

Кардиолог, Терапевт
Анастасия, поняла вас!
В таком случае профилактики уколами не требуется, у вас все в порядке!
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, Анастасия.
Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Выявленные мутации/полиморфизмы не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Клексан при подготовке к беременности не нужен.
Начните прием фолиевой кислоты 400 мкг 3 мес до зачатия. А с наступление беременности (учитывая уровень ферритина) перейдите на ферретаб (железо и фолиевая кислота)
Клиент
Здравствуйте, спасибо, уже начала принимать его.
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте! По вводным данным гематологической проблемы у вас нет, полиморфизмы которые выявлены к невынашивания и тромбозам отношения не имеют. Значимых отклонений нет. Исключите ещё дополнительно патологию эндометрия.
Клиент
Здравствуйте, это что нужно сдать или сделать?
Гематолог, Терапевт
УЗИ органов малого таза, осмотр гинеколога, при подозрении на патологию эндометрия- провести ИГХ эндометрия.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Действия после анэмбрионии. Как избежать повтора?
11 марта 2021
Юлия, Екатеринбург
Вопрос закрыт
Есть ли у мужа бесплодие по мужскому фактору?
26 октября 2021
Марина, Москва
Вопрос закрыт
Тромбофилия при беременности
27 февраля 2023
Анна, Стерлитамак
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
427 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень отзывчивая, с пониманием относящаяся к тревоге родителей) Консультация была максимально...
— Дарья
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал
фотография пользователя
Отзывчивая Очень помогла разобраться в моей проблеме Профессионал