Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №2511268

Что вас беспокоит?

Первый скрининг

Здравствуйте, с женой были на скрининге 2 дня назад... 12 недель и 2 дня срок. Жене 33 года никаких хронических заболеваний нет, не у неë, не у меня. На УЗИ сказали что кость носа не сформировалась к этому сроку, отправили сдать кровь, сдали кровь на патологии где 100 это норма, больше 1000 подтверждается, у нас показатель 255,сказали это промежуточный результат. Нужно сделать НИПТ . Можете подсказать на сколько большие риски рождения ребёнка с отклонениями...

Нет
32 года
8 Октября 2024·Просмотров: 110·Александр

Принятый ответ

Здравствуйте
Риски 1:255 говорят о том, что в 254 случаях ребенок будет здоров, и лишь в 1 с хромосомной патологией. Нужно дополнительно проконсультироваться с генетиком, потому что риск промежуточный. Возможно, порекомендует инвазивную диагностику, потому что НИПТ не определяет мозаицизм, например

Елена Борисовна, УЗИ загрузил, и сейчас кровь скину

Посмотрела.
Если от инвазивной диагностики отказались, то только НИПТ. Но, повторюсь, что мозаицизм НИПТ не показывает

Елена Борисовна, смотря на наши результаты , что бы вы нам посоветовали сделать...

НИПТ сдать можно, конечно. Он даст 99%ный ответ, но я бы порекомендовала выполнить инвазивную диагностику, чтобы знать на все 100%
Все же, отсутствие визуализации носовой кости - это достаточно веское основание.
Другое дело, когда только по биохимии крови риски высокие получаются, а здесь именно УЗ-признаки есть.

Елена Борисовна, на УЗИ кость носа отсутствует? Прям видно?

По скану судить нельзя, только видео - петлю нужно оценивать

Елена Борисовна, т. е сейчас может сделать ещё одно УЗИ? И завтра жена едет сдавать нипт стандартный в Инвитро.

Да, можно, до 13 недель и 6 дней еще много времени.
Иногда бывает так, что чуть позже выполняют УЗИ и уже все хорошо видно

Елена Борисовна, в СПб подскажете место, где можно сделать хорошее УЗИ ? ( специалиста)

Очень хорошие специалисты в Центре медицины плода.

Принятый ответ

Здравствуйте, тк результат считается промежуточным то нужна консультация генетика, данный врач уже порекомендует необходимое дообследование.

Надежда Сергеевна, генетик и направил на сдачу нипт

Значит пройдите данное обследование оно считается информативным

Принятый ответ

Здравствуйте. Риски у вас низкие. Трисомии не зависят от здоровья родителей . Сделайте экспертное узи у генетика. В нипт пока нет необходимости. Только если подтвердит генетик

Олеся Фёдоровна, а вы УЗИ смотрели? Нам сказали , что кость носа не развита или маленькая, в диагнозе вообще написали отсутствует

Да, смотрела. Доктор вовсе не указал размер нк. А по фото не четко, нужно непосредственно на аппарате смотреть.

Олеся Фёдоровна, что это такое нк?

Носовая кость

Принятый ответ

Здравствуйте! По узи косточка носа отсутствует или очень маленькая + риск по крови 1:255 - в вашем случае есть риск развития синдрома Дауна, при ваших данных у одной из 255 женщин родится больной ребенок. Вижу что от инвазивной диагностики вы отказались, но нипт сделать надо бы

Принятый ответ

Здравствуйте, вам нужно дообследоваться и пройти инвазивный метод диагностики

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.