Консультация гинеколога /

Первый скрининг — вопрос №2511268

85 просмотров

Здравствуйте, с женой были на скрининге 2 дня назад... 12 недель и 2 дня срок. Жене 33 года никаких хронических заболеваний нет, не у неë, не у меня. На УЗИ сказали что кость носа не сформировалась к этому сроку, отправили сдать кровь, сдали кровь на патологии где 100 это норма, больше 1000 подтверждается, у нас показатель 255,сказали это промежуточный результат. Нужно сделать НИПТ . Можете подсказать на сколько большие риски рождения ребёнка с отклонениями...

Возраст: 32

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Здравствуйте
Риски 1:255 говорят о том, что в 254 случаях ребенок будет здоров, и лишь в 1 с хромосомной патологией. Нужно дополнительно проконсультироваться с генетиком, потому что риск промежуточный. Возможно, порекомендует инвазивную диагностику, потому что НИПТ не определяет мозаицизм, например
Принятый ответ
Клиент
Елена Борисовна, УЗИ загрузил, и сейчас кровь скину
Акушер, Гинеколог
Посмотрела.
Если от инвазивной диагностики отказались, то только НИПТ. Но, повторюсь, что мозаицизм НИПТ не показывает
Клиент
Елена Борисовна, смотря на наши результаты , что бы вы нам посоветовали сделать...
Акушер, Гинеколог
НИПТ сдать можно, конечно. Он даст 99%ный ответ, но я бы порекомендовала выполнить инвазивную диагностику, чтобы знать на все 100%
Все же, отсутствие визуализации носовой кости - это достаточно веское основание.
Другое дело, когда только по биохимии крови риски высокие получаются, а здесь именно УЗ-признаки есть.
Клиент
Елена Борисовна, на УЗИ кость носа отсутствует? Прям видно?
Акушер, Гинеколог
По скану судить нельзя, только видео - петлю нужно оценивать
Клиент
Елена Борисовна, т. е сейчас может сделать ещё одно УЗИ? И завтра жена едет сдавать нипт стандартный в Инвитро.
Акушер, Гинеколог
Да, можно, до 13 недель и 6 дней еще много времени.
Иногда бывает так, что чуть позже выполняют УЗИ и уже все хорошо видно
Клиент
Елена Борисовна, в СПб подскажете место, где можно сделать хорошее УЗИ ? ( специалиста)
Акушер, Гинеколог
Очень хорошие специалисты в Центре медицины плода.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, тк результат считается промежуточным то нужна консультация генетика, данный врач уже порекомендует необходимое дообследование.
Принятый ответ
Клиент
Надежда Сергеевна, генетик и направил на сдачу нипт
Акушер, Гинеколог
Значит пройдите данное обследование оно считается информативным
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте. Риски у вас низкие. Трисомии не зависят от здоровья родителей . Сделайте экспертное узи у генетика. В нипт пока нет необходимости. Только если подтвердит генетик
Принятый ответ
Клиент
Олеся Фёдоровна, а вы УЗИ смотрели? Нам сказали , что кость носа не развита или маленькая, в диагнозе вообще написали отсутствует
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Да, смотрела. Доктор вовсе не указал размер нк. А по фото не четко, нужно непосредственно на аппарате смотреть.
Клиент
Олеся Фёдоровна, что это такое нк?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Носовая кость
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог
Здравствуйте! По узи косточка носа отсутствует или очень маленькая + риск по крови 1:255 - в вашем случае есть риск развития синдрома Дауна, при ваших данных у одной из 255 женщин родится больной ребенок. Вижу что от инвазивной диагностики вы отказались, но нипт сделать надо бы
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, вам нужно дообследоваться и пройти инвазивный метод диагностики
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Прокомментировать НИПТ
17 августа 2022
Яна
Вопрос закрыт
Скрининг первого триместра и НИПТ
5 марта 2024
Анастасия
Вопрос закрыт
Вопросы по беременности
27 сентября 2024
Елена
Вопрос закрыт
Беременность
2 октября 2024
Татьяна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Марианна Александровна Башкатова
56 отзывов
Гинеколог, Акушер
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Галимат Нарзановна Бузарова
193 отзыва
Гинеколог, Акушер
2008-2016г., ПСПбГМУ имен
Опыт работы: 5 лет
Елена Федоровна  Левицкая
86 отзывов
Гинеколог, Акушер
2009-2015 ОрГМУ, «лечебно
Опыт работы: 8 лет
Вера Владимировна  Косьяненко
13 отзывов
Гинеколог, Акушер
2009-2016, ОрГМУ, лечебно
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Доброжелательное. Очень грамотный специалист. Информативно. Полезно. Да. Конечно. Советую.
— Юлия
фотография пользователя
Отличная врач 🧑‍⚕️ ответ развернутый в связи с чем сразу стало понятно, что делать дальше и что...
— Валерия
фотография пользователя
Акушеру Ольга Зорина
Очень внимательный врач !выслушает ,отвечает на все абсолютно вопросы ,вежливый и очень...
— Кристина, г. Красноярск