Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №2537502

Что вас беспокоит?

Страх за хромосомные аномалии

Здравствуйте! Но втором скрининге у ребеночка нашли двусторонние кисты хороидных сплетений и дмжп. 1.1мм, в 24 недели сделала УЗИ сердца плода, дефект сохраняется, но больше никаких отклонений по сердцу нет. В 26 недель делала Доплер , на котором врач так же провёл общий осмотр плода, дмжп все еще есть, а кисты исчезли. После второго скрининга очень испугалась, т. К. Начиталась что эти два фактора могут быть маркерами ха, спустя время успокоилась т. К. Нипт сданный в 10 недель и первый биохимический скрининг с низкими рисками. Сегодня ходила на цервикометрию,28 недель, врач сказала что в левом желудочке сердца у ребенка доп хорда 2.8мм и я снова места себе не нахожу. Могла ли эта хорда появиться за 2 недели? Неужели это все-таки говорит о какой-то ха у ребенка, учитывая что у нас были кисты и дмжп? Не понимаю что сейчас делать. Нужна ли консультация генетика (врач из жк не направляла, сказала что все ок). Везде ведь пишут что каждый из этих факторов-маркер ха, а когда их 3 становится очень страшно

26 лет
17 Октября 2024·Просмотров: 310·Екатерина, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте!
Не переживайте,по описанному вами тексту опасного ничего нет
Прикрепите пожалуйста результаты скрининга с узи

Прикрепила, посмотрите, пожалуйста

У вас хорошие результаты анализов и вам не стоит переживать
Ребенок здоровый

Везде пишут что все эти вещи: ксс, дмжп, ГЭФ по отдельности являются мягкими маркерами ха, а когда они вместе это вообще плохо. Так ли это?

Нет
Это легкие изменения,которые при рождении могут не подтвердиться или к году пройти

Извините, последний вопрос. Достоверен ли НИПТ, сданный в 10 недель? Если бы у ребенка не дай бог был к примеру синдром Дауна или нипт или скрининг показал бы? И на УЗИ были бы другие совсем изменения? В вашей практике такие находки как у нас достаточно часто встречаются?

Конечно бы показал!
Вы зря себя так накручиваете!!!

Принятый ответ

Здравствуйте.

Если по результатам первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий, НИПТ риски низкие, в дообследовании вы не нуждаетесь.
Эти находки отдельно не говорят о хромосомной патологии.
Дополнительная хорда это малая аномалия сердца, не влияет на развитие плода

Подскажите, пожалуйста, вы говорите что эти находки отдельно ни о чем не говорят, но ведь у нас их сразу 3. Или это все не маркеры?

Ответьте, пожалуйста?

Кисты сплетений и доп хорда встречаются очень часто.
Это не говорит о хромосомной патологии.

Вы сдавали НИПТ, этого достаточно в качестве дообследования

ДМЖП это один из самых распространённых пороков сердца
В случае подтверждения диагноза при необходимости успешно корректируется.

То есть все эти вещи совсем не говорят о хромосомной аномалии? Можно надеяться на то что малыш здоров? Совсем не нахожу себе места

Да

Извините, последний вопрос. Достоверен ли НИПТ, сданный в 10 недель? Если бы у ребенка не дай бог был к примеру синдром Дауна или нипт или скрининг показал бы? И на УЗИ были бы другие совсем изменения? В вашей практике такие находки как у нас достаточно часто встречаются?

Достоверность НИПТ относительно синдрома Дауна 99 %, относительно других хромосомных патологий более 90 %.
Такие находки встречаются не редко

Принятый ответ

Здравствуйте.
Вы можете прикрепить результат первого скрининга?

Прикрепила

Екатерина. Вам абсолютно не о чем переживать. Хорда на УЗИ ни о чем патологическом не говорит. Риски на хромосомные патологии у вас очень низкие. Вероятность развития равна практически нулю.
Малыш здоровый.


По рискам есть высокий риск развития преэклампсии, Кардиомагнил принимаете?

Да, кардиомагнил принимаю
Меня пугает тот факт, что хорда идет в совокупности с дмжп и Ксс, везде пишут что все это маркеры ха. Нужна ли мне консультация генетика или можно верить в то что малыш здоров?

За хромосомные аномалии данных по результатам ваших исследований нет абсолютно. Я не вижу смысла в консультации генетика.

То есть это все не является маркерами ха? Есть ли вероятность что при совокупности этих трёх находок малыш родится здоровым?

Да абсолютно, данных за хромосомные патологии нет у малыша. Малыш здоровый .

Извините, последний вопрос. Достоверен ли НИПТ, сданный в 10 недель? Если бы у ребенка не дай бог был к примеру синдром Дауна или нипт или скрининг показал бы? И на УЗИ были бы другие совсем изменения? В вашей практике такие находки как у нас достаточно часто встречаются?

Здравствуйте. Нипт информативен на 99 процентов. Никакого синдрома Дауна нет. Конечно же были бы другие изменения.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Дополнительная хорда - очень частая находка на УЗИ у многих людей и вообще ни о чём не говорит, не является пороком сердца.

А то что хорда в совокупности с Ксс и дмжп?

Кисты обычно проходят сами, как и случилось.
ДМЖП может быть сам по себе без привязки к каким-то хромосомным синдромам. В таких случаях обычно рекомендуют консультацию в кардиоцентре, возможно, назначат дообследование сердца после рождения.

Нужна ли мне консультация генетика или можно верить что у малыша нет хромосомных аномалий?

Вы можете её пройти, если вам от этого будет спокойнее, но обычно консультацию генетика назначают при высоких рисках, а также в сроке до 22 недель беременности.

Может ли быть такое что при совокупности этих трёх факторов малыш родится здоровый?

Да, но при ДМЖП могут рекомендовать дообследование сердца после рождения.

Это я понимаю, кардиолог точно нужен будет. Вопрос только в том, что не указывает ли это на хромосомные аномалии ребенка?

Нет.

Извините, последний вопрос. Достоверен ли НИПТ, сданный в 10 недель? Если бы у ребенка не дай бог был к примеру синдром Дауна или нипт или скрининг показал бы? И на УЗИ были бы другие совсем изменения? В вашей практике такие находки как у нас достаточно часто встречаются?

Точность НИПТа выше 99,9% в вопросе диагностики синдрома Дауна.

В вашей практике были такие находки как у нас и детки потом родились здоровые?

Принятый ответ

Здравствуйте, хромосомных аномалий нет, малыш растёт здоровенький

Меня пугает тот факт, что хорда идет в совокупности с дмжп и Ксс, везде пишут что все это маркеры ха. Нужна ли мне консультация генетика или можно верить в то что малыш здоров?

Ответьте, пожалуйста ?

Нипт результат достоверный

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.