Что вас беспокоит?
Привычное невынашивание беременности
Здравствуйте. Нужна ваша помощь. Сдала анализы, выявлено несколько мутаций: SERPINE1:5G/4G обнаружена гетерозиготная мутация, MTHFR C677T обнаружена гетерозиготная мутация, MTRR lle22Met обнаружена гомозиготная мутация, F13A1 Val34Leu выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора Xll в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме, ITGA2 C807T обнаружена гетерозиготная мутация. Подскажите, пожалуйста, может ли все это влиять на вынашивание беременности?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Олеся. По результатам обследований данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают - да, лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Но если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут.
Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?
Почему проводилось такое обследование? Были проблемные беременности?
Сергей Викторович, гинеколог подобных анализов, про которые Вы говорите, не назначал. В анамнезе 10 выкидышей на ранних сроках
Анамнез, конечно, очень подозрительный. Но пока, с результатами уже проведенных исследований связать его нельзя.
Обязательно проверьте недостающие параметры, для полного исключения тромбофилии.
Беременности были на фоне гормональной поддержки? (дюфастон, утрожестан)
У родственников что-то подобное (замершие беременности) было? Инсульты, инфаркты в молодом возрасте?
Сергей Викторович, у родственников ничего подобного не было. Все беременности была на поддержке дюфастоном. 12 лет назад была беременность с родорозрешением в 33 недели, ребенок жив, здоров
Тогда проверяйте недостающие показатели (можете их прикрепить в этот же чат) + ферритин для оценки запасов железа перед беременностью)
Но если и они будут в порядке, тогда большой вопрос к гинекологам..
Принятый ответ
Здравствуйте
Генетической тромбофилии высокого риска не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Лечения при их обнаружении не требуется.
Антифосфолипидные антитела не выявлены.
Анна Павловна, огромное спасибо за ответ
Рада помочь! Обращайтесь!
Принятый ответ
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Скрининг на АФС отрицательный, планировать беременность можно .
Анастасия Сергеевна, большое спасибо за ответ
Похожие вопросы по теме
- 3 Июня 20161 ответ
- 15 Февраля 20171 ответ
- 29 Мая 201824 ответа
- 11 Сентября 20181 ответ