Консультация гематолога /

Расшифровка анализа — вопрос №2684737

99 просмотров

Здравствуйте, получили результаты цитогенетического исследования препаратов хромосом, кариотипирование. Помогите разобраться. На что обратить внимание? Мой результат : 46XX [11]. У супруга : 46XY t(4;5)(q21;p12)[20]

Возраст: 25

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт
результат
кариотипирование
супруг

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, приложите , пожалуйста, анализ целиком.
По этому заключению у супруга выявлена поломка в генотипе.
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Анастасия Сергеевна, приложила
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог, Терапевт
У супруга нормальный мужской кариотип, но внутри него имеется транслокация(поломка) , которая в ряде клинических случаев может сопрягаться с некоторыми патологиями.

Для официального заключения стоит обратиться к доктору, который направлял на обследованиеб
Пожаловаться
Клиент
Анастасия Сергеевна, а в дальнейшем на беременность это может повлиять?
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог, Терапевт
Маловероятно что это повлияет на беременность.
Пожаловаться
Клиент
Анастасия Сергеевна, спасибо большое
Пожаловаться
Клиент
Анастасия Сергеевна, 1 беременность зб, 2 беременность выкидыш и все это на ранних сроках, могло ли это повлиять?
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог, Терапевт
Могли повлиять хромосомные абберации самого плода- организм останавливает такие беременности. Кроме кариотипировпния необходимо исключать и другие причины по скрирингу невынашивания: антифосфолипидный сидром, патологии эндометрия, воспаления, инфекции. Заключение генетика тоже необходимо.
Пожаловаться
Клиент
Анастасия Сергеевна, я добавила некоторые анализы, можете посмотреть?
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог, Терапевт
Анализы в полной норме, генетических тромбофилий не выявлено, система свертывания работает хорошо.
Пожаловаться
Клиент
Анастасия Сергеевна, то есть я смогу родить здорового ребенка или нужно делать эко из за показателей у супруга в поломке хромосом (транслокации)
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог, Терапевт
Да, это возможно конечно.
Пожаловаться
Клиент
Анастасия Сергеевна, огромное спасибо
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог, Терапевт
Всех благ вам!
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог
Здравствуйте, у вас нормальный хромосомный набор
У мужа количество хромосом в норме, но есть поломка внутри, которая при наступлении беременности также может приводит к хромосомным поломкам у плода

Вам необходима консультация генетика
Принятый ответ
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог
Дополнительно вам необходимо исключение тромбофилии и антифосфолипидного синдрома
Пожаловаться
Клиент
Мария Игоревна, подгрузила некоторые анализы, можете посмотреть, они не относятся тромбофилии?
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог
Да, это анализы для исключения генетической тромбофилии - мутации не выявлены, все хорошо
Антитромбин 3 в норме

Дополнительно- уровни протеина С, протеина S, гомоцистеина, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и антитела к бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно
Пожаловаться
Клиент
Мария Игоревна, извините, добавила анализы на протеин С и S, и на гомоцистеин. Волчаночный антикоагулянт сдавала 2 раза первый раз не выявлено а во второй раз показал что выявлено. Сдавала в разных клиниках
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог
Эти показатели в норме

Так как волчаночный антикоагулянт положительный- дополнительно антиядерные антитела, антинуклеарный фактор, антитела к двуспиральной ДНК
Пожаловаться
Клиент
Мария Игоревна, спасибо большое, обязательно сдам эти анализы, исходя из первого вопроса может ли в дальнейшем повлиять на беременность поломки в хромосоме?
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог
Да могут
Пожаловаться
Клиент
Мария Игоревна, ну я ж смогу сама родить здорового ребенка или это уже опасно и нужно делать эко?
Просто 1 беременность зб а 2 беременность выкидыш и оба на ранних сроках
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог
Надо уточнить у генетика, возможно только эко с генетическим исследованием эмбирионов
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте
Наследственных тромбофилий высокого риска у вас не обнаружено: F2, F5,протеин C, S, антитромбин в норме
У вас кариотип нормальный
У мужа количество хромосом в норме, имеется транслокация внутри хромосомы.
В данном случае при планировании беременности необходимо проснуться с генетиком
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Анна Павловна, ну я ж смогу сама родить здорового ребенка или это уже опасно и нужно делать эко?
Просто 1 беременность зб а 2 беременность выкидыш и оба на ранних сроках
Пожаловаться
фотография пользователя
Гематолог, Терапевт
Это может приводить к Генетической поломке у плода и его гибели на раннем сроке. Необходимо проконтролироваться с генетиком относительно влияния данной транслокации
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Нарушения сна и резкий плач во сне !
1 ответ
24 апреля 2020
Надежда
Вопрос закрыт
Бесплодие
1 ответ
22 мая 2023
Олечка, Прокопьевск
Вопрос закрыт
Гайморит..
5 ответов
1 декабря 2024
Анна
Вопрос закрыт
Посев на микрофлору
4 ответа
19 декабря 2024
Ольга
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос
Врачи гематологи
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Юлия Матвиенко
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Анна Павловна Солтыс
49 отзывов
Анна Солтыс
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Анастасия Сергеевна Степашкина
431 отзыв
Анастасия Степашкина
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Елизавета Бурцева
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Стать консультантом
Вопросы по специальностям
Показать все
Отзывы гематологам
фотография пользователя
Гематологу Екатерина Плотникова
Екатерина Александровна быстро и развернуто ответила на мой вопрос. Успокоила и дала...
— Маруся, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Гематологу Анастасия Степашкина
Не раз брала личные консультации:всегда получаю подробный ответ. Видно,что доктор заинтересована...
— Татьяна , г. Москва
фотография пользователя
Гематологу Екатерина Плотникова
Превосходное отношение, внимательная, чуткая Обратились хоть и не специальности, как оказалось,...
— [email protected], г. Сочи
Пользователям
Задать вопрос врачу О нас Помощь Реклама
Врачам
Сотрудничество для врачей Помощь Заполнение профиля Наши врачи
Документы
Соглашение для пользователей Соглашение для врачей Обработка персональных данных Редакционная политика
Контакты
Контакты Почта: [email protected]