Что вас беспокоит?
Расшифровка анализа
Здравствуйте, получили результаты цитогенетического исследования препаратов хромосом, кариотипирование. Помогите разобраться. На что обратить внимание? Мой результат : 46XX [11]. У супруга : 46XY t(4;5)(q21;p12)[20]
Принятый ответ
Здравствуйте, приложите , пожалуйста, анализ целиком.
По этому заключению у супруга выявлена поломка в генотипе.
Анастасия Сергеевна, приложила
У супруга нормальный мужской кариотип, но внутри него имеется транслокация(поломка) , которая в ряде клинических случаев может сопрягаться с некоторыми патологиями.
Для официального заключения стоит обратиться к доктору, который направлял на обследованиеб
Анастасия Сергеевна, а в дальнейшем на беременность это может повлиять?
Маловероятно что это повлияет на беременность.
Анастасия Сергеевна, спасибо большое
Анастасия Сергеевна, 1 беременность зб, 2 беременность выкидыш и все это на ранних сроках, могло ли это повлиять?
Могли повлиять хромосомные абберации самого плода- организм останавливает такие беременности. Кроме кариотипировпния необходимо исключать и другие причины по скрирингу невынашивания: антифосфолипидный сидром, патологии эндометрия, воспаления, инфекции. Заключение генетика тоже необходимо.
Анастасия Сергеевна, я добавила некоторые анализы, можете посмотреть?
Анализы в полной норме, генетических тромбофилий не выявлено, система свертывания работает хорошо.
Анастасия Сергеевна, то есть я смогу родить здорового ребенка или нужно делать эко из за показателей у супруга в поломке хромосом (транслокации)
Да, это возможно конечно.
Анастасия Сергеевна, огромное спасибо
Всех благ вам!
Принятый ответ
Здравствуйте, у вас нормальный хромосомный набор
У мужа количество хромосом в норме, но есть поломка внутри, которая при наступлении беременности также может приводит к хромосомным поломкам у плода
Вам необходима консультация генетика
Дополнительно вам необходимо исключение тромбофилии и антифосфолипидного синдрома
Мария Игоревна, подгрузила некоторые анализы, можете посмотреть, они не относятся тромбофилии?
Да, это анализы для исключения генетической тромбофилии - мутации не выявлены, все хорошо
Антитромбин 3 в норме
Дополнительно- уровни протеина С, протеина S, гомоцистеина, волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и антитела к бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно
Мария Игоревна, извините, добавила анализы на протеин С и S, и на гомоцистеин. Волчаночный антикоагулянт сдавала 2 раза первый раз не выявлено а во второй раз показал что выявлено. Сдавала в разных клиниках
Эти показатели в норме
Так как волчаночный антикоагулянт положительный- дополнительно антиядерные антитела, антинуклеарный фактор, антитела к двуспиральной ДНК
Мария Игоревна, спасибо большое, обязательно сдам эти анализы, исходя из первого вопроса может ли в дальнейшем повлиять на беременность поломки в хромосоме?
Да могут
Мария Игоревна, ну я ж смогу сама родить здорового ребенка или это уже опасно и нужно делать эко?
Просто 1 беременность зб а 2 беременность выкидыш и оба на ранних сроках
Надо уточнить у генетика, возможно только эко с генетическим исследованием эмбирионов
Принятый ответ
Здравствуйте
Наследственных тромбофилий высокого риска у вас не обнаружено: F2, F5,протеин C, S, антитромбин в норме
У вас кариотип нормальный
У мужа количество хромосом в норме, имеется транслокация внутри хромосомы.
В данном случае при планировании беременности необходимо проснуться с генетиком
Анна Павловна, ну я ж смогу сама родить здорового ребенка или это уже опасно и нужно делать эко?
Просто 1 беременность зб а 2 беременность выкидыш и оба на ранних сроках
Это может приводить к Генетической поломке у плода и его гибели на раннем сроке. Необходимо проконтролироваться с генетиком относительно влияния данной транслокации
Похожие вопросы по теме
- 20 Декабря 20151 ответ
- 7 Августа 20204 ответа