Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №2696198

Что вас беспокоит?

Высокий риск хромосомных аномалий

Добрый день. Беременность 14 нед 2 дня. 1 скрининг делала в 12 нед 6 дн. Узи и анализ крови выявил высокие риски хромосомных аномалий. Слелала узи у другого специалиста в 13 нед 2 дн, также высокие риски по узи. Направили на ИПД в перинатальный центр, сделали анализ ворсин хориона в 13 нед 6 дн, анализ не подтвердил хромосомные аномалии, кариотип 46ХУ. Назначили узи в перинатальном центре повторно через 3 недели. Скажите, есть ли вообще шанс на рождение здорового ребёнка? Если сделают амниоцентез позже, подтвердит ли он структурные хромосомные аномалии? Потому что количественные в норме по анализу ворсин хориона. Все врачи говорят, что беременность может замереть в любой момент с такими показателями.

Бронхиальная астма, атопическая форма, персистирующая, ингалятор релвар эллипта 22/92 ежедневно утром 1 р в сутки
35 лет
6 Декабря 2024·Просмотров: 111·Ксения А

Здравствуйте, более достоверный анализ конечно инвазивный, по нему все нормально. Необходима консультация и консилиум в федеральном центре по поводу ВПС плода, для определения тактики и хирургической коррекции в послеродовом периоде. Если взяли во время биопсии ворсин хориона достаточно материала то скорее всего хромосомных аномалий все же нет у малыша

Юлия Олеговна, мне в ЖК врач сказал, что у них была похожая пациентка, и что на амниоцентезе все-таки нашли хромосомную патологию позже. Мои показатели узи и анализов могут указывать не обязательно на хромосомные патологии, а на тяжелый порок сердца у ребёнка, например?

Принятый ответ

Да, показатели узи вполне могут говорить о изолированном пороке сердца без хромосомных патологий, а вот анализы крови говорят об обратном. Биопсия ворсин хориона достоверна, но только, если точно взяли достаточно материала ворсин

Принятый ответ

Добрый день.
Если хорионцентез проведен и генотип плода известен - то хромосомные аномалии исключены и амниоцентез уже не назначат.
Теперь всё хорошо.

Игорь Игоревич, мне в ЖК врач сказал, что у них была похожая пациентка, и что на амниоцентезе все-таки нашли хромосомную патологию позже. Мои показатели узи и анализов могут указывать не обязательно на хромосомные патологии, а на тяжелый порок сердца у ребёнка, например? И ещё сотрудник из перинатального центра сказал, что анализ хориона не показывает структурные патологии хромосом.

Принятый ответ

Здравствуйте, у малыша уже известен кариотип46 ХУ, хромосомных аномалии исключены.

Татьяна Александровна, мне в ЖК врач сказал, что у них была похожая пациентка, и что на амниоцентезе все-таки нашли хромосомную патологию позже. Мои показатели узи и анализов могут указывать не обязательно на хромосомные патологии, а на тяжелый порок сердца у ребёнка, например? И ещё сотрудник из перинатального центра сказал, что анализ хориона не показывает структурные патологии хромосом.

Принятый ответ

Ксения, здравствуйте.
Так как кариотип уже известен, то хромосомные аномалии исключены.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.