Что вас беспокоит?
Хорея Гентингтона
Молодой человек-22 года. Сдал кровь на выявление мутации в гене HTT, приводящей к Хореи Гентингтона. Было выявлено на одной аллели 15 CAG повторов (что соответствует норме), на другой аллели 41 CAG повтор(т.е увеличенное количество). Болезнь унаследовал от отца. Если ли вероятность что болезнь проявится после 60 лет? Так же если ли шанс иметь здоровое потомство ?
Принятый ответ
Добрый день!
Болезнь Гентингтона - это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.
Болезнь Гентингтона чаще всего передается по мужской линии с вероятностью 50% риска наследования.
Возраст дебюта заболевания связан с числом CAG-повторов, чем больше -тем раньше появляется симптоматика. При числе повторов от 36 до 40- дебют с большей вероятностью можно ожидать после 65 лет. Однако всегда есть вероятность более ранее дебюта из-за сопутствующих возможных заболеваний.
Итого риск наследования и риск вообще вероятности развития данного заболевания- ровно 50%
Принятый ответ
Здравствуйте Марта!
Болезнь Гентингтона является наследственным заболеванием и чаще передается по мужской линии. Сказать точно, о проявлении после 60 лет тяжело, зависит от многих факторов, необходимо наблюдение.
Сказать о том, что потомство может унаследовать ген тоже тяжело, здесь 50/50.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Болезнь Гентингтона наследственное заболевание передающееся по аутосомно-доминантному типу.
В большинстве случаем по мужской линии, передается 50/50, наверняка сказать нельзя.
Дебют зависит от формы, может проявляться до 20 лет, от 20-50 лет и после 50 лет, наверняка сказать нельзя.
Принятый ответ
Здравствуйте
В этом случае необходима консультация генетика. Заболеть может и молодой человек и его потомство.
Похожие вопросы по теме
- 11 Сентября 20247 ответов