Что вас беспокоит?
Риски трисомия 21
Здравствуйте! 16.12.2024 делала 1-й скрининг, срок беременности 13.4 недели по КТО. Мне 41 год. Результаты УЗИ: ЧСС плода 158уд/мин, КТР 76.0мм, ТВП 2.3 мм, БПР 22.0мм, ОГ 83.0мм, кость носа определяется, доплерметрия трикуспидального клапана норма, доплерометрия венозного протока-1.16. Биохимия сыворотки: ХГЧ 50.10МЕ/л/1.674МоМ; РАРР-А 2.90МЕ/л/0.719МоМ. В завершении данного исследования указан риск на трисомию21 (базовый риск 1:64; индивидуальный риск 1:148). Направили на сдачу дополнительно генетической тройки, затем на консультацию к генетику в Ростов. Судя по исследованию большая вероятность риска синдрома? Можно ли пройти еще какие-нибудь исследования пока не поздно, чтобы выяснить грозит ли диагноз малышу?
Добрый день.
Формально риск низкий - он считается таким при значении 1:100 и ниже.
К генетику - всегда хорошо. Вероятнее всего, он предложит вам пройти НИПТ - неинвазивный тест на хромосомную патологию, при котором для анализа берутся клетки плода из крови матери, то есть нужно будет только сдать кровь.
По собственной инициативе этот тест тоже можно пойти.
Игорь Игоревич, подскажите , а генетическая тройка и нипт это не одно и тоже?
Принятый ответ
Нет, генетическая тройка - это анализ крови на плацентарные гормоны - АФП, хгч и свободный эстриол.
Принятый ответ
Здравствуйте, Екатерина .
В принципе у Вас риск низкий , но цифры пограничные , поэтому и направили у генетику . Обычно в таком случае рекомендуют сдать НИПТ, можно и по собственному желанию
Принятый ответ
Здравствуйте! Риск смотрим индивидуальный, он низкий, учитывая возраст можно сдать кровь на нипт, он смотрит хромосомные заболевания, только он скорее всего платный анализ
Похожие вопросы по теме
- 9 Ноября 20209 ответов
- 10 Ноября 20216 ответов
- 20 Мая 202215 ответов
- 17 Марта 202332 ответа