Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №2802432

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализов - тромбофилия расширенная

Добрый день! Была первая замершая беременность на сроке 8.5 недель. По собственной инициативе (без направления врача) решила сдать анализ на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, расшифровать мутации. Могли ли они сказаться на замирании беременности? Что-то нужно сделать для планирования будущей беременности? Спасибо. F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. FGB: G-455А (G-467A) A/A Обнаружена гомозиготная мутация ITGA2: C807T C/C Мутация не обнаружена ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu Мутация не обнаружена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 4G/4G Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C Мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A Мутация не обнаружена MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly Обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация

32 года
9 Января 2025·Просмотров: 246·Светлана, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

При планировании беременности дополнительно можно сдать ферритин, гомоцистеин, пройти осмотр гинеколога.

Принятый ответ

Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Одна потеря беременности чаще всего связана с инфекцией, маточным фактором или хромосомной патологией самого плода

Принятый ответ

Добрый день!
Для диагностики и подтверждение тромбофилии важны два показателя, мутации в генах Лейдена и протромбин.
Дальнейшее обследование не требуется, риски тромбозов не увеличиваются.
Это не влияет на вынашивание беременности поэтому с радостью планируйте её.
С уважением!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.