Консультация гематолога /

Расшифровка анализов - тромбофилия расширенная — вопрос №2802432

69 просмотров

Добрый день! Была первая замершая беременность на сроке 8.5 недель. По собственной инициативе (без направления врача) решила сдать анализ на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, расшифровать мутации. Могли ли они сказаться на замирании беременности? Что-то нужно сделать для планирования будущей беременности? Спасибо.

F2: G20210A G/G
Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен.

F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Мутация не обнаружена

F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G
Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен.

F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val
Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен.

FGB: G-455А (G-467A) A/A
Обнаружена гомозиготная мутация

ITGA2: C807T C/C
Мутация не обнаружена

ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu
Мутация не обнаружена

SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 4G/4G
Обнаружена гомозиготная мутация

MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C
Мутация не обнаружена

MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A
Мутация не обнаружена

MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly
Обнаружена гетерозиготная мутация

MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met
Обнаружена гомозиготная мутация

Возраст: 32

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

При планировании беременности дополнительно можно сдать ферритин, гомоцистеин, пройти осмотр гинеколога.
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Одна потеря беременности чаще всего связана с инфекцией, маточным фактором или хромосомной патологией самого плода
Принятый ответ
Пульмонолог, Терапевт
Добрый день!
Для диагностики и подтверждение тромбофилии важны два показателя, мутации в генах Лейдена и протромбин.
Дальнейшее обследование не требуется, риски тромбозов не увеличиваются.
Это не влияет на вынашивание беременности поэтому с радостью планируйте её.
С уважением!
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Волчаночный антикоагулянт
6 часов назад
800.00 р.
Юлия
Повышены тромбоциты и СОЭ
6 часов назад
800.00 р.
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Лейкопения и лимфоцитоз
7 часов назад
1000.00 р.
Ирина Петровна
Повышены лимфоциты
8 часов назад
800.00 р.
Татьяна, Миасс
Лимфоузлы в подмышках
8 часов назад
800.00 р.
Анонимный пользователь
Прошу прокоментировать анализв
9 часов назад
700.00 р.
Мария, Ростов-на-Дону
Повышены лейкоциты и лимфоциты
9 часов назад
699.00 р.
Галина
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
431 отзыв
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Сергей Викторович Бибик
109 отзывов
Гематолог
Саратовский военно-медици
Опыт работы: 19 лет
Анна Павловна  Солтыс
49 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Юлия Дмитриевна Матвиенко
23 отзыва
Гематолог
2018-2020 ФГБУ "Наци
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Екатерина Александровна быстро и развернуто ответила на мой вопрос. Успокоила и дала...
— Маруся, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Не раз брала личные консультации:всегда получаю подробный ответ. Видно,что доктор заинтересована...
— Татьяна , г. Москва
фотография пользователя
Превосходное отношение, внимательная, чуткая Обратились хоть и не специальности, как оказалось,...
[email protected], г. Сочи