Консультация врача-генетика /

Расшифровка полиморфизмов — вопрос №2881254

78 просмотров

Здравствуйте.
Помогите расшифровать анализ "Полиморфизмы, ассоциированные с риском невынашивания беременности".
1) MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 677
С>Т - C/C
2) MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR:
1298 A>C - A/A
3) MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A>G - A/G
4) MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G - A/G
5) F2 - протромбин (фактор II свертывания крови): 20210
G>A - G/G
6) F5 - проакцелерин (фактор V свертывания крови): 1691
G>A (Arg506Gln) - G/G
7) F7-проконвертин, или конвертин (фактор VII свертывания
крови): 10976 G>A (Arg353Gln) - G/G
8) F13А1 - фибриназа (фактор XIII свертывания крови): 103
G>T (Val34Leu) - G/G
9) FGB- фибриноген (фактор I свертывания крови): -455
G>A - G/A
10) ITGA2-а2-интегрин (тромбоцитарный рецептор к
коллагену): 807 C>T (F224F) - C/T
11) ITGB3-b3-интегрин (тромбоцитарный рецептор
фибриногена):1565 T>C (L33P) - T/T
12) PAI-1-серпин (антагонист тканевого активатора
плазминогена): -675 5G>4G - 5G/5G



Возраст: 26

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте.
Учитывая полиморфизмы в генах MTR и MTRR, рекомендуется следить за уровнем гомоцистеина в крови, поскольку повышение его уровня может быть связано с риском выкидыша. В таких случаях может быть рекомендован прием фолата (например, фолиевая кислота или метафолин) и витаминов группы B (B6 и B12).
Поскольку у вас есть некоторые полиморфизмы, которые могут повышать риск тромбообразования (особенно PAI-1), в случае, если ранее были тромбообразования или других факторов риска (например, гипертония, ожирение) МОЖЕТ быть рекомендована низкая дозировка ацетилсалициловой кислоты (аспирин).
В целом стоит уделить внимание таким дополнительным анализам, как гомоцистеин, гемастазиограмма (фибриноген (в особенности); пти, мно, ачтв (как соотношение к фибриногену). Анализ крови на фолиевую кислоту, витамин в12.
Клиент
Анна Николаевна, в анамнезе две замершие беременности. Может ли быть причина в тромбофилии?

Скидка 15% на анализы.

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Да, полиморфизмы в генах MTR, MTRR, FGB и ITGA2 могут быть одной из причин замерших беременностей, так как нарушается кровоснабжение плаценты из-за склонности к образованию тромбов.
Рекомендации написаны выше.
Принятый ответ
Клиент
Анна Николаевна, пришёл результат кариотипирования абортного материала. Посмотрите, пожалуйста. Не могу понять причину.
Врач-генетик
Здравствуйте!
Полиморфизм генов MTR, MTRR, FGB, ITGA2 может несколько повышать риск гипергомоцистеинемии, сердечно-сосудистых заболеваний,атеросклероза,
невынашивания беременности.
Рекомендую сдать дополнительные исследования:
гомоцистеин, расширенная коагулограмма, скрининг нарушений липидного обмена.
Клиент
Ирина, в анамнезе две замершие беременности. Может ли быть причина в тромбофилии?
Врач-генетик
Если в коагулограмме нет изменений,то скорее всего причина не в этом
Клиент
Ирина, прикрепила результаты кариотипирования. Посмотрите пожалуйста
Врач-генетик
В данном анализе изменений нет,но смотрели только 21,18,13,X,Y хромосомы
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса