Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №2881254

Что вас беспокоит?

Расшифровка полиморфизмов

Здравствуйте. Помогите расшифровать анализ "Полиморфизмы, ассоциированные с риском невынашивания беременности". 1) MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 677 С>Т - C/C 2) MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C - A/A 3) MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A>G - A/G 4) MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G - A/G 5) F2 - протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G>A - G/G 6) F5 - проакцелерин (фактор V свертывания крови): 1691 G>A (Arg506Gln) - G/G 7) F7-проконвертин, или конвертин (фактор VII свертывания крови): 10976 G>A (Arg353Gln) - G/G 8) F13А1 - фибриназа (фактор XIII свертывания крови): 103 G>T (Val34Leu) - G/G 9) FGB- фибриноген (фактор I свертывания крови): -455 G>A - G/A 10) ITGA2-а2-интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену): 807 C>T (F224F) - C/T 11) ITGB3-b3-интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена):1565 T>C (L33P) - T/T 12) PAI-1-серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена): -675 5G>4G - 5G/5G

26 лет
31 Января 2025·Просмотров: 384·Виолетта

Здравствуйте.
Учитывая полиморфизмы в генах MTR и MTRR, рекомендуется следить за уровнем гомоцистеина в крови, поскольку повышение его уровня может быть связано с риском выкидыша. В таких случаях может быть рекомендован прием фолата (например, фолиевая кислота или метафолин) и витаминов группы B (B6 и B12).
Поскольку у вас есть некоторые полиморфизмы, которые могут повышать риск тромбообразования (особенно PAI-1), в случае, если ранее были тромбообразования или других факторов риска (например, гипертония, ожирение) МОЖЕТ быть рекомендована низкая дозировка ацетилсалициловой кислоты (аспирин).
В целом стоит уделить внимание таким дополнительным анализам, как гомоцистеин, гемастазиограмма (фибриноген (в особенности); пти, мно, ачтв (как соотношение к фибриногену). Анализ крови на фолиевую кислоту, витамин в12.

Анна Николаевна, в анамнезе две замершие беременности. Может ли быть причина в тромбофилии?

Принятый ответ

Да, полиморфизмы в генах MTR, MTRR, FGB и ITGA2 могут быть одной из причин замерших беременностей, так как нарушается кровоснабжение плаценты из-за склонности к образованию тромбов.
Рекомендации написаны выше.

Анна Николаевна, пришёл результат кариотипирования абортного материала. Посмотрите, пожалуйста. Не могу понять причину.

Здравствуйте!
Полиморфизм генов MTR, MTRR, FGB, ITGA2 может несколько повышать риск гипергомоцистеинемии, сердечно-сосудистых заболеваний,атеросклероза,
невынашивания беременности.
Рекомендую сдать дополнительные исследования:
гомоцистеин, расширенная коагулограмма, скрининг нарушений липидного обмена.

Ирина, в анамнезе две замершие беременности. Может ли быть причина в тромбофилии?

Если в коагулограмме нет изменений,то скорее всего причина не в этом

Ирина, прикрепила результаты кариотипирования. Посмотрите пожалуйста

Принятый ответ

В данном анализе изменений нет,но смотрели только 21,18,13,X,Y хромосомы

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.