СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №2914167

Что вас беспокоит?

MTHFR: C677T (Ala222Val) геторозиготная мутация

Добрый день уважаемые доктора. Мне 21 год и я нахожусь на 22 неделе беременности двойней. На приеме врача был назначен аспирин так как густая кровь(слова врача). Далее врач сказала, что можно по желанию платно сдать анализ на мутации F2 и F5, я сдала и мутаций не обнаружено. Но в комплексе с этим анализом еще смотрели MTHFR, и в заключении мне поставили: MTHFR: C677T (Ala222Val) обнаружена геторозиготная мутация. Объясните пожалуйста, насколько это опасно для малышей и чем им грозит. Что делать дальше. Очень боюсь каких то хромосомных паталогий у детей

9 Февраля 2025·Просмотров: 754·Оксана, Домодедово

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, по результатам обследования на тромбофилии у вас нет клинически значимых мутаций, выявленная мутация не представляет никакой опасности для Вас и малышей. Какой у вас был риск преэклампсии на 1 скрининге?

- отвечает СпросиВрача –
Оксана
Клиент

Здравствуйте, Елена. Мне не выдавали результаты на руки, но сказали что если какие то риски будут высокие, то позвонят с МОНИИАГ.
Я просто начиталась, что мутация данного Гена приводит чуть ли ни к синдрому Дауна, к расщелине губы, вообщем всякие страсти…

Принятый ответ

Это только гетерозиготная форма, она не представляет опасности. У вас нет маркеров синдрома Дауна, не переживайте

Принятый ответ

Здравствуйте! По УЗИ присутствует ДМЖП одного плода. Дефект 1.5 мм считается маленьким и обычно " закрывается" к родам.

Мутация в гене MTHFR, действительно, является значимой,но не в Вашем случае. Во-первых, мутации у Вас не обнаружено,а только гетерозиготная форма.
Во-вторых, данные анализы сдают вне беременности, так как в Вашей крови сейчас присутствует и детальная( кровь плодов)
Если по коагулограмме показатели в норме,не стоит беспокоиться

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.