Консультация врача-генетика /

MTHFR: C677T (Ala222Val) геторозиготная мутация — вопрос №2914167

272 просмотра

Добрый день уважаемые доктора. Мне 21 год и я нахожусь на 22 неделе беременности двойней.
На приеме врача был назначен аспирин так как густая кровь(слова врача). Далее врач сказала, что можно по желанию платно сдать анализ на мутации F2 и F5, я сдала и мутаций не обнаружено. Но в комплексе с этим анализом еще смотрели MTHFR, и в заключении мне поставили: MTHFR: C677T (Ala222Val) обнаружена геторозиготная мутация. Объясните пожалуйста, насколько это опасно для малышей и чем им грозит. Что делать дальше. Очень боюсь каких то хромосомных паталогий у детей

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, по результатам обследования на тромбофилии у вас нет клинически значимых мутаций, выявленная мутация не представляет никакой опасности для Вас и малышей. Какой у вас был риск преэклампсии на 1 скрининге?
Клиент
Здравствуйте, Елена. Мне не выдавали результаты на руки, но сказали что если какие то риски будут высокие, то позвонят с МОНИИАГ.
Я просто начиталась, что мутация данного Гена приводит чуть ли ни к синдрому Дауна, к расщелине губы, вообщем всякие страсти…
Гинеколог, Акушер
Это только гетерозиготная форма, она не представляет опасности. У вас нет маркеров синдрома Дауна, не переживайте
Принятый ответ
Врач-генетик
Здравствуйте! По УЗИ присутствует ДМЖП одного плода. Дефект 1.5 мм считается маленьким и обычно " закрывается" к родам.

Мутация в гене MTHFR, действительно, является значимой,но не в Вашем случае. Во-первых, мутации у Вас не обнаружено,а только гетерозиготная форма.
Во-вторых, данные анализы сдают вне беременности, так как в Вашей крови сейчас присутствует и детальная( кровь плодов)
Если по коагулограмме показатели в норме,не стоит беспокоиться
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Болезнь ногтя на ноге
17 января 2023
Галина, Воронеж
Вопрос закрыт
Запах и выделения после удаления восьмерки
21 августа 2023
Иван, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Может ли быть это геморрой?
3 ноября 2023
Ксения, Москва
Вопрос закрыт
Женские гормоны
15 октября 2024
Светлана
Вопрос закрыт
Диарея у ребенка
12 декабря 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
9 отзывов
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
2 отзыва
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
2 отзыва
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Анна  Сенчукова
0 отзывов
Врач-генетик
2012-2020
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отвратительный ответ на ПЛАТНЫЙ вопрос. Врач отвечает размытыми фразами, взятыми из интернета....
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва