Консультация врача-генетика /

MTHFR: C677T (Ala222Val) геторозиготная мутация — вопрос №2914167

154 просмотра

Добрый день уважаемые доктора. Мне 21 год и я нахожусь на 22 неделе беременности двойней.
На приеме врача был назначен аспирин так как густая кровь(слова врача). Далее врач сказала, что можно по желанию платно сдать анализ на мутации F2 и F5, я сдала и мутаций не обнаружено. Но в комплексе с этим анализом еще смотрели MTHFR, и в заключении мне поставили: MTHFR: C677T (Ala222Val) обнаружена геторозиготная мутация. Объясните пожалуйста, насколько это опасно для малышей и чем им грозит. Что делать дальше. Очень боюсь каких то хромосомных паталогий у детей

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, по результатам обследования на тромбофилии у вас нет клинически значимых мутаций, выявленная мутация не представляет никакой опасности для Вас и малышей. Какой у вас был риск преэклампсии на 1 скрининге?
Клиент
Здравствуйте, Елена. Мне не выдавали результаты на руки, но сказали что если какие то риски будут высокие, то позвонят с МОНИИАГ.
Я просто начиталась, что мутация данного Гена приводит чуть ли ни к синдрому Дауна, к расщелине губы, вообщем всякие страсти…

Скидка 15% на анализы.

Гинеколог, Акушер
Это только гетерозиготная форма, она не представляет опасности. У вас нет маркеров синдрома Дауна, не переживайте
Принятый ответ
Врач-генетик
Здравствуйте! По УЗИ присутствует ДМЖП одного плода. Дефект 1.5 мм считается маленьким и обычно " закрывается" к родам.

Мутация в гене MTHFR, действительно, является значимой,но не в Вашем случае. Во-первых, мутации у Вас не обнаружено,а только гетерозиготная форма.
Во-вторых, данные анализы сдают вне беременности, так как в Вашей крови сейчас присутствует и детальная( кровь плодов)
Если по коагулограмме показатели в норме,не стоит беспокоиться
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Вопрос к гинекологам
1 октября 2021
Юлия
Вопрос закрыт
Воспаление головки полового члена
10 мая 2023
Александр, Москва
Вопрос закрыт
Анализ ГХМС по Осипову
12 октября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Несколько дней повышенное давление
4 марта
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса