Генетика: Скрининг на носительство моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний

Евгений Зайцев9 Декабря 2024

4.9

Врач КДЛ

4 533 консультации

Принятый ответ

Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.

Евгений Зимков9 Декабря 2024

4.0

Врач КДЛ

2 797 консультаций

Принятый ответ

Добрый день.

Ген CFTR отвечает за развитие муковисцидоза.
Муковисцидоз является одной из наиболее распространенных генетических патологий, встречающиеся в Российской Федерации.
При муковисцидозе поражаются лёгкие, почки и кишечник.

Вы являетесь носителем гена муковисцидоза.
Муковисцидоз является аутосомно - рецессивным заболеванием.
Для того, чтобы у ребенка развился муковисцидоз, необходимо, чтобы носителем гена был не только отец ребенка, но и мать.

У вашей супруги ген муковисцидоза, к счастью, отсутствует.
Поэтому у ребенка 100% не будет муковисцидоза.

Однако, ген CFTR, отвечающий за развитие муковисцидоза, вы ребенку в любом случае передадите.
Повторюсь, ребенок не будет болен муковисцидозом.
Однако, в связи с тем, что ваш ребенок будет являться носителем гена CFTR, отвечающего за развитие муковисцидоза, у ваших внуков и последующих потомков возможно развитие муковисцидоза.

Если у Вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.