Что вас беспокоит?
Генетика: Скрининг на носительство моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний
Здравствуйте! Планируем с супругой ребенка. Решили перед этим сдать кровь для выявления моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (по генетике). У супруги ничего не выявлено. У меня же обнаружили мутацию в гетерозиготной форме. Хотел бы узнать, что это означает? Стоит ли куда-либо еще обращаться за помощью ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.
Принятый ответ
Добрый день.
Ген CFTR отвечает за развитие муковисцидоза.
Муковисцидоз является одной из наиболее распространенных генетических патологий, встречающиеся в Российской Федерации.
При муковисцидозе поражаются лёгкие, почки и кишечник.
Вы являетесь носителем гена муковисцидоза.
Муковисцидоз является аутосомно - рецессивным заболеванием.
Для того, чтобы у ребенка развился муковисцидоз, необходимо, чтобы носителем гена был не только отец ребенка, но и мать.
У вашей супруги ген муковисцидоза, к счастью, отсутствует.
Поэтому у ребенка 100% не будет муковисцидоза.
Однако, ген CFTR, отвечающий за развитие муковисцидоза, вы ребенку в любом случае передадите.
Повторюсь, ребенок не будет болен муковисцидозом.
Однако, в связи с тем, что ваш ребенок будет являться носителем гена CFTR, отвечающего за развитие муковисцидоза, у ваших внуков и последующих потомков возможно развитие муковисцидоза.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.
Похожие вопросы по теме
- 2 Июля 20184 ответа
- 23 Августа 201823 ответа
- 31 Января 20192 ответа
- 25 Августа 201916 ответов