Генетика: Скрининг на носительство моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний — вопрос №2705069

Question

Генетика: Скрининг на носительство моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний — вопрос №2705069

Александр

78 просмотров

9 декабря 2024

Здравствуйте! Планируем с супругой ребенка. Решили перед этим сдать кровь для выявления моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (по генетике). У супруги ничего не выявлено. У меня же обнаружили мутацию в гетерозиготной форме. Хотел бы узнать, что это означает? Стоит ли куда-либо еще обращаться за помощью ?

Возраст: 29

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Положительный анализ рв

1 ответ

4 ноября 2018

Анастасия, Барнаул

Вопрос закрыт

Понос с кровью у кошечки

1 ответ

9 ноября 2019

Евгения

Вопрос закрыт

Анализы: кровь и моча у младенца

7 ответов

18 октября 2022

Ксения

Вопрос закрыт

Беспокоит темпер и навязчивые мысли об онкологии

3 ответа

11 января 2023

Анна, Тверь

Вопрос закрыт

Замедлился ХГЧ

5 ответов

29 марта 2023

Алина

Вопрос закрыт

Анализы крови плюс минус всегда такие

4 ответа

16 мая 2023

Денис, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Кровь в Кале у грудничка

6 ответов

17 января 2024

Ление

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зайцев Евгений Геннадьевич, 9 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-09T11:34:24+03:00

Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.

Зимков Евгений Вячеславович, 9 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-09T17:18:32+03:00

Добрый день.

Ген CFTR отвечает за развитие муковисцидоза.
Муковисцидоз является одной из наиболее распространенных генетических патологий, встречающиеся в Российской Федерации.
При муковисцидозе поражаются лёгкие, почки и кишечник.

Вы являетесь носителем гена муковисцидоза.
Муковисцидоз является аутосомно - рецессивным заболеванием.
Для того, чтобы у ребенка развился муковисцидоз, необходимо, чтобы носителем гена был не только отец ребенка, но и мать.

У вашей супруги ген муковисцидоза, к счастью, отсутствует.
Поэтому у ребенка 100% не будет муковисцидоза.

Однако, ген CFTR, отвечающий за развитие муковисцидоза, вы ребенку в любом случае передадите.
Повторюсь, ребенок не будет болен муковисцидозом.
Однако, в связи с тем, что ваш ребенок будет являться носителем гена CFTR, отвечающего за развитие муковисцидоза, у ваших внуков и последующих потомков возможно развитие муковисцидоза.

Если у Вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.