Помогите разъяснениями, неонатальный скрининг — вопрос №2953427

Question

Помогите разъяснениями, неонатальный скрининг — вопрос №2953427

Евгения

76 просмотров

20 февраля 2025

Здравствуйте. Моему сыну 9 дней от роду, на 7 день мы в поликлинике сдали кровь из пяточки. Теперь ждем результат. Дело в том, что этот ребеночек у нас четвертый, у остальных детей все хорошо, отец один и тот же, но я начитавшись и наслушавшись историй почему то стала бояться что то то будет, что будет ложно положительный результат не дай Бог.. И с содроганием жду звонка не знаю рамки изготовления скрининга.. Начиталась про муковисцедоз что соленый пот у ребенка итд теперь мне мерещится что он весь соленый, объясните возможно ли что у ребенка что то будет, если с остальными детьми и родителями все хорошо? Как и чем все это лечится

Возраст: 32

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

неонатальный скрининг

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

4 ответа врачей

Пожаловаться

Евгения, 20 февраля

Клиент

Ирина, простите, радоваться чему? Что по пол жизни проведем в больнице и ребенок будет мучаться?

Пожаловаться

Евгения, 20 февраля

Клиент

Ирина, простите неверно прочитала, да понимаю, что если не позвонили и все хорошо, просто слушаешь некоторым через 2 мес звонят это сколько сидеть в догадках позвонят не позвонят

Пожаловаться

Евгения, 20 февраля

Клиент

Ирина, если у моих старших детей все хорошо, никто никогда не звонил после неонатального скрининга, какова вероятность что и с этим ребенком все хорошо? Отец тот же ничегр не менялось

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 20 февраля

Врач-генетик

Высокая вероятность,что все будет хорошо

Пожаловаться

Евгения, 22 февраля

Клиент

Ирина, а если будет положительный результат это значит что ребенок более или есть предрасположенность?

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 23 февраля

Врач-генетик

При положительном анализе позвонят и пригласят на дообследование. Это может быть как признаком заболевания,так и транзиторные вариантом( временным),которым спустя несколько месяцев проходит

Пожаловаться

Евгения, 23 февраля

Клиент

Ирина, речь даже не о муковисцедозе а про любое наследственное и генетическое на которые проверяют при неонатальном скрининге..

Пожаловаться

Евгения, 23 февраля

Клиент

Кристина Эдуардовна, речь даже не о муковисцедозе а про любое наследственное и генетическое на которые проверяют при неонатальном скрининге..

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Неонатальный скрининг на фенилкетонурию

6 ответов

27 октября 2022

Катя

Вопрос закрыт

Муковисцидоз

6 ответов

10 ноября 2022

Лилия, Челябинск

Вопрос закрыт

Муковисцидоз

5 ответов

13 марта

Софья, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Вдовина Ирина, 20 февраля · Accepted Answer · 2025-02-20T11:18:03+03:00

Здравствуйте! Заболевания,включенные в неонатальный скрининг наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена. Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным. Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша. Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства.

Результаты скрининга будут готовы через 2 недели. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается родителям и/или в медучреждение, где наблюдается малыш. Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому. Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

Серебрякова Анна Николаевна, 20 февраля · Accepted Answer · 2025-02-20T12:17:13+03:00

Здравствуйте!
Ваши переживания абсолютно понятны, ведь каждая мама хочет, чтобы ее ребенок был здоров.
Скрининг — это профилактическая мера, и в большинстве случаев результаты оказываются отрицательными. Результаты обычно готовятся в течение 14 дней, но сроки могут варьироваться в зависимости от лаборатории и региона. В случае положительного или сомнительного результата, вас обязательно вызовут для дополнительных анализов.
Однако, если у ваших старших детей и у вас с мужем нет перечисленных заболевании, вероятность их появления у младшего ребенка крайне низка.
Ваши переживания естественны, но постарайтесь не накручивать себя.
Если тревога становится слишком сильной, поговорите об этом с психологом.
Постарайтесь отвлечься и не думать о результатах. Забота о малыше и себе сейчас важнее.
Желаю вам и вашему малышу здоровья! Если будут дополнительные вопросы, не стесняйтесь обращаться.

Кошелева Наталия Романовна, 22 февраля · Accepted Answer · 2025-02-22T13:52:18+03:00

Здравствуйте, вероятность наличия заболевания у малы крайне низкая. Заболевание проявляется, если оба родители являются носителями гена болезни, но тогда у старших детей тоже были бы соответствующие заболевания. Не переживайте, риск очень низкий

Боташева Кристина Эдуардовна, 23 февраля · Accepted Answer · 2025-02-23T02:59:57+03:00

Пожаловаться

Боташева Кристина Эдуардовна, 23 февраля

Акушер, Терапевт, Гинеколог

Здравствуйте
риски низкие не волнуйтесь
так как у старших детей и у вас с будем нет этого заболевания
то точно риск низкий

Принятый ответ