Что вас беспокоит?
Помогите разъяснениями, неонатальный скрининг
Здравствуйте. Моему сыну 9 дней от роду, на 7 день мы в поликлинике сдали кровь из пяточки. Теперь ждем результат. Дело в том, что этот ребеночек у нас четвертый, у остальных детей все хорошо, отец один и тот же, но я начитавшись и наслушавшись историй почему то стала бояться что то то будет, что будет ложно положительный результат не дай Бог.. И с содроганием жду звонка не знаю рамки изготовления скрининга.. Начиталась про муковисцедоз что соленый пот у ребенка итд теперь мне мерещится что он весь соленый, объясните возможно ли что у ребенка что то будет, если с остальными детьми и родителями все хорошо? Как и чем все это лечится
Принятый ответ
Здравствуйте! Заболевания,включенные в неонатальный скрининг наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена. Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным. Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша. Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства.
Результаты скрининга будут готовы через 2 недели. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается родителям и/или в медучреждение, где наблюдается малыш. Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому. Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.
Ирина, простите, радоваться чему? Что по пол жизни проведем в больнице и ребенок будет мучаться?
Ирина, простите неверно прочитала, да понимаю, что если не позвонили и все хорошо, просто слушаешь некоторым через 2 мес звонят это сколько сидеть в догадках позвонят не позвонят
Ирина, если у моих старших детей все хорошо, никто никогда не звонил после неонатального скрининга, какова вероятность что и с этим ребенком все хорошо? Отец тот же ничегр не менялось
Высокая вероятность,что все будет хорошо
Ирина, а если будет положительный результат это значит что ребенок более или есть предрасположенность?
При положительном анализе позвонят и пригласят на дообследование. Это может быть как признаком заболевания,так и транзиторные вариантом( временным),которым спустя несколько месяцев проходит
Ирина, речь даже не о муковисцедозе а про любое наследственное и генетическое на которые проверяют при неонатальном скрининге..
Принятый ответ
Здравствуйте!
Ваши переживания абсолютно понятны, ведь каждая мама хочет, чтобы ее ребенок был здоров.
Скрининг — это профилактическая мера, и в большинстве случаев результаты оказываются отрицательными. Результаты обычно готовятся в течение 14 дней, но сроки могут варьироваться в зависимости от лаборатории и региона. В случае положительного или сомнительного результата, вас обязательно вызовут для дополнительных анализов.
Однако, если у ваших старших детей и у вас с мужем нет перечисленных заболевании, вероятность их появления у младшего ребенка крайне низка.
Ваши переживания естественны, но постарайтесь не накручивать себя.
Если тревога становится слишком сильной, поговорите об этом с психологом.
Постарайтесь отвлечься и не думать о результатах. Забота о малыше и себе сейчас важнее.
Желаю вам и вашему малышу здоровья! Если будут дополнительные вопросы, не стесняйтесь обращаться.
Принятый ответ
Здравствуйте, вероятность наличия заболевания у малы крайне низкая. Заболевание проявляется, если оба родители являются носителями гена болезни, но тогда у старших детей тоже были бы соответствующие заболевания. Не переживайте, риск очень низкий
Принятый ответ
Здравствуйте
риски низкие не волнуйтесь
так как у старших детей и у вас с будем нет этого заболевания
то точно риск низкий
Кристина Эдуардовна, речь даже не о муковисцедозе а про любое наследственное и генетическое на которые проверяют при неонатальном скрининге..
Похожие вопросы по теме
- 12 Июля 202124 ответа
- 22 Января 10 ответов