— по всем вопросам

Консультация педиатра /

Неонатальный скрининг

295 просмотров

Добрый вечер, у меня родился сын если считать срок по месячным то роды были 36 недель 4 дня, если считать срок по 1 скринингу то роды прошли на 37 недели и 5 дне. Родился мальчик ростом 52 см и весом 3700г. - 23 июня в 9 вечера.
26 июня в 10 вечера взяли кровь на неонатальный скрининг, через 2 недели пришел результат, в котором было указано:
Адреногенитальный синдром.
17OH = 23,6нмоль/л при норме 17нмоль/л.
Попросили пересдать.
Подскажите что это значит, насколько это может быть опасно?

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог
Добрый вечер! Этот показатель указывает на генетические рису развития адреногенитального синдрома. Повышение незначительное, поэтому, надо пересдать
Клиент
Илона, это я и так понимаю, мне это сказали.
Акушер, Гинеколог
Елена, при взятии анализы бывают неправильные результаты. У Вас отличный ребёнок, не переживайте!
Клиент
Илона, подскажите какие клинические проявления при этом синдроме могут быть. ему сейчас 20 дней. с половыми органами все в порядке. кушает хорошо. стул тоже нормальный. кормлю грудью.
насколько я знаю там есть разные формы тяжелые и не тяжелые как они проявляются?
Акушер, Гинеколог
Елена, добрый вечер! При легкой форме у мальчиков отмечается резкое увеличение полового органа, выраженная пигментация вокруг ануса, половых органов и сосков. При тяжёлой форме диспепсические расстройства (рвота, не связанная с кормлением), понос; обезвоживание (в том числе, вследствие потери жидкости с рвотой и жидким стулом); судороги;
низкое артериальное давление;
нарушения ритма сердца.
Клиент
Илона, если нет ни каких симптомов а малышу уже 20 дней. Они могут проявиться позже?
Акушер, Гинеколог
При наличии адреногенитального синдрома симптомы могут проявляться сразу, а могут - чуть позже
Клиент
Илона, если тяжёлая форма то тоже могут позже проявится?
Акушер, Гинеколог
Да. Но Вы прекратите сейчас паниковать и просто спокойно пересдайте анализ!
Клиент
Илона, если отклонение 17oh превышен не так намного можно определить какая форма синдрома? Анализ я пересдала но результат будет только через 14 дней.
Клиент
Илона, при тяжёлой форме изменения половых органов тоже присутствует?
Акушер, Гинеколог
Елена, отклонение небольшое и может быть проявлением легкой формы
Акушер, Гинеколог
Конечно
Клиент
Сейчас у нас взяли повторный скрининг. А можно сдать какой то анализ отдельно чтобы это проверить побыстрей а не ждать этот скрининг.
Акушер, Гинеколог
Елена, все остальные анализы сдают, начиная с 5 месяцев жизни, сейчас - только скрининг. Понимаете, при любой степени тяжести и форме адреногенитального синдрома (когда он, действительно есть, генетически обусловленный), цифры 17 oh прогестерона увеличиваются в 5-10 раз в сравнении с нормой, а не так, как у ребенка на данный момент
Принятый ответ
Педиатр
Здравствуйте
Первое, что вам сейчас нужно, это не накручивать себя
При проведении скрининга бывают ошибки, неправильный сбор анализа, нарушена транспортировка, да мало ли что!
Вам необходимо пересдать анализ.
Как сам малыш? Как кушает? Как со стулом?
Родился естественным путем или к/с?
Есть наследственные заболевания в семье?
Клиент
Дарья, родился естественным путем, кушает хорошо из роддома выписали 3400, сейчас 19 дней малыш весит где то 3870. стул тоже нормальный.
Клиент
Дарья, насчет наследственных заболеваний я не знаю. у нас с мужем и у родителей нет, ну или не проявлялись.
Педиатр
Половые органы сформированы правильно?

Постарайтесь сейчас не накручивать себя. Малышу нужна спокойная мама. Если бы все было прям совсем плохо, то это проявилось сразу после рождения. А так как вам уже 2 недели и с ребенком все в порядке, то хоть пока патология под вопросом, но не переживайте, это все лечится гормонально заместительной терапией.
У меня на участке было несколько случаев как у вас и слава Богу ни один по итогу не подтвердился.
Клиент
Дарья, да с половыми органами все вроде в порядке, по крайне мере мне не говорили в роддоме про отклонения, есть небольшое не закрытие крайней плоти, но я так понимаю это к этому не относится
Педиатр
Добрый вечер. Повышен риск адреногенитального синдрома, сказали правильно, нужно сначала переслать и желательно в другой лаборатории.
Педиатр
Елена , здравствуйте. На данном этапе нужно дождаться повторного анализа , возможно что уменьшится до нормы.
Многие длительное время сдают (вплоть до года анализы из пяточки),а после диагноз снимается .
Сказать ,что это не опасно ,я не могу . НО! При вовремя выявленном диагнозе, соблюдении рекомендаций генетика, эндокринолога все корректируется и ребёнок никак и ни в чем не отстаёт от сверстников
Сейчас вы выдохните, запаситесь терпением и пересдайте анализ .
Педиатр, Врач УЗД
Здравствуйте! Колебания в анализе могут быть связаны с гестационным возрастом. Обычно у детей, родившихся раньше срока анализ берут на 7сутки. Но вас, с учетом 37нед, веса и роса, скорей всего написали доношенными. Повторите. Скорей всего придет нормальный анализ, т.к. отклонения незначительные. Будьте здоровы!
Педиатр
Значит что у ребёнка может быть Адреногенитальный синдром (врожденное генетическое заболевание).
Необходимо пересдать для уточнения диагноза.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Артур  Ахкамов
38 отзывов
Педиатр, Психотерапевт
2011-2017, БГМУ, Педиатрия, 2017-2019 Ор
Опыт работы: 3 года
Майя Германовна Трофимова
21 отзыв
Педиатр
ТГМИ,факультет педиатрический, специальн
Опыт работы: 8 лет
Наталья Николаевна Белякова
237 отзывов
Педиатр, Терапевт
1989-1995 БГМИ ( В настоящее время-АГМА
Опыт работы: 25 лет
Елена Олеговна Башмакова
106 отзывов
Педиатр
Саратовский государственный медицинский
Опыт работы: 3 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Хорошее, меня всё устроило Да, полезная, я удовлетворена ответами Да, посоветую обязательно
— Наталья
фотография пользователя
Педиатру Артур Ахкамов
Жалоб нет, всё хорошо Доволен консультацией, врач хорошо всё разъяснил Да, думаю, посоветую
— Светлорек, г. Омск
фотография пользователя
Благодарна Наталье очень! Она знает все мои результаты анализов, советы дает хорошие и...
— Мария