Неонатальный скрининг — вопрос №548821

Question

Неонатальный скрининг — вопрос №548821

Елена

7258 просмотров

12 июля 2021

Добрый вечер, у меня родился сын если считать срок по месячным то роды были 36 недель 4 дня, если считать срок по 1 скринингу то роды прошли на 37 недели и 5 дне. Родился мальчик ростом 52 см и весом 3700г. - 23 июня в 9 вечера.
26 июня в 10 вечера взяли кровь на неонатальный скрининг, через 2 недели пришел результат, в котором было указано:
Адреногенитальный синдром.
17OH = 23,6нмоль/л при норме 17нмоль/л.
Попросили пересдать.
Подскажите что это значит, насколько это может быть опасно?

Вопрос закрыт

неонатальный скрининг

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

6 ответов врачей

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 12 июля 2021

Акушер, Гинеколог

Добрый вечер! Этот показатель указывает на генетические рису развития адреногенитального синдрома. Повышение незначительное, поэтому, надо пересдать

+ 1

Пожаловаться

Елена, 12 июля 2021

Клиент

Илона, это я и так понимаю, мне это сказали.

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 12 июля 2021

Акушер, Гинеколог

Елена, при взятии анализы бывают неправильные результаты. У Вас отличный ребёнок, не переживайте!

Пожаловаться

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Илона, подскажите какие клинические проявления при этом синдроме могут быть. ему сейчас 20 дней. с половыми органами все в порядке. кушает хорошо. стул тоже нормальный. кормлю грудью.
насколько я знаю там есть разные формы тяжелые и не тяжелые как они проявляются?

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 июля 2021

Акушер, Гинеколог

Елена, добрый вечер! При легкой форме у мальчиков отмечается резкое увеличение полового органа, выраженная пигментация вокруг ануса, половых органов и сосков. При тяжёлой форме диспепсические расстройства (рвота, не связанная с кормлением), понос; обезвоживание (в том числе, вследствие потери жидкости с рвотой и жидким стулом); судороги;
низкое артериальное давление;
нарушения ритма сердца.

Пожаловаться

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Илона, если нет ни каких симптомов а малышу уже 20 дней. Они могут проявиться позже?

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 июля 2021

Акушер, Гинеколог

При наличии адреногенитального синдрома симптомы могут проявляться сразу, а могут - чуть позже

Пожаловаться

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Илона, если тяжёлая форма то тоже могут позже проявится?

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 июля 2021

Акушер, Гинеколог

Да. Но Вы прекратите сейчас паниковать и просто спокойно пересдайте анализ!

Пожаловаться

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Илона, если отклонение 17oh превышен не так намного можно определить какая форма синдрома? Анализ я пересдала но результат будет только через 14 дней.

Пожаловаться

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Илона, при тяжёлой форме изменения половых органов тоже присутствует?

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 июля 2021

Акушер, Гинеколог

Елена, отклонение небольшое и может быть проявлением легкой формы

Пожаловаться

Данькина Илона Альбертовна, 13 июля 2021

Акушер, Гинеколог

Конечно

Пожаловаться

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Сейчас у нас взяли повторный скрининг. А можно сдать какой то анализ отдельно чтобы это проверить побыстрей а не ждать этот скрининг.

Пожаловаться

Плёнкина Дарья Александровна, 12 июля 2021

Педиатр

Здравствуйте
Первое, что вам сейчас нужно, это не накручивать себя
При проведении скрининга бывают ошибки, неправильный сбор анализа, нарушена транспортировка, да мало ли что!
Вам необходимо пересдать анализ.
Как сам малыш? Как кушает? Как со стулом?
Родился естественным путем или к/с?
Есть наследственные заболевания в семье?

- 1

Пожаловаться

Елена, 12 июля 2021

Клиент

Дарья, родился естественным путем, кушает хорошо из роддома выписали 3400, сейчас 19 дней малыш весит где то 3870. стул тоже нормальный.

Пожаловаться

Елена, 12 июля 2021

Клиент

Дарья, насчет наследственных заболеваний я не знаю. у нас с мужем и у родителей нет, ну или не проявлялись.

Пожаловаться

Плёнкина Дарья Александровна, 12 июля 2021

Педиатр

Половые органы сформированы правильно?

Постарайтесь сейчас не накручивать себя. Малышу нужна спокойная мама. Если бы все было прям совсем плохо, то это проявилось сразу после рождения. А так как вам уже 2 недели и с ребенком все в порядке, то хоть пока патология под вопросом, но не переживайте, это все лечится гормонально заместительной терапией.
У меня на участке было несколько случаев как у вас и слава Богу ни один по итогу не подтвердился.

Пожаловаться

Елена, 13 июля 2021

Клиент

Дарья, да с половыми органами все вроде в порядке, по крайне мере мне не говорили в роддоме про отклонения, есть небольшое не закрытие крайней плоти, но я так понимаю это к этому не относится

Пожаловаться

Мельниченко Людмила Анатольевна, 12 июля 2021

Педиатр

Добрый вечер. Повышен риск адреногенитального синдрома, сказали правильно, нужно сначала переслать и желательно в другой лаборатории.

Пожаловаться

Иванисова Анастасия Георгиевна, 12 июля 2021

Педиатр

Елена , здравствуйте. На данном этапе нужно дождаться повторного анализа , возможно что уменьшится до нормы.
Многие длительное время сдают (вплоть до года анализы из пяточки),а после диагноз снимается .
Сказать ,что это не опасно ,я не могу . НО! При вовремя выявленном диагнозе, соблюдении рекомендаций генетика, эндокринолога все корректируется и ребёнок никак и ни в чем не отстаёт от сверстников
Сейчас вы выдохните, запаситесь терпением и пересдайте анализ .

Пожаловаться

Карабекян Аида Георгиевна, 12 июля 2021

Педиатр, Врач УЗД

Здравствуйте! Колебания в анализе могут быть связаны с гестационным возрастом. Обычно у детей, родившихся раньше срока анализ берут на 7сутки. Но вас, с учетом 37нед, веса и роса, скорей всего написали доношенными. Повторите. Скорей всего придет нормальный анализ, т.к. отклонения незначительные. Будьте здоровы!

+ 1

Пожаловаться

Ходырев Евгений Владимирович, 13 июля 2021

Педиатр

Значит что у ребёнка может быть Адреногенитальный синдром (врожденное генетическое заболевание).
Необходимо пересдать для уточнения диагноза.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Неонатальный скрининг

5 ответов

13 мая 2022

Татьяна, Москва

Вопрос закрыт

Подозрение на феникетонурию

1 ответ

21 мая 2024

Альбина

Вопрос закрыт

Превышение ИРТ при неонатальном скрининге (муковисцидоз)

5 ответов

4 июня 2024

Яна

Вопрос закрыт

Неонатальный скрининг

3 ответа

2 июля 2024

Полина, Москва

Вопрос закрыт

Синдром дауна

4 ответа

6 октября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Повышен фенилалалин у ребенка в 2,3

3 ответа

6 марта

Асиль, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Данькина Илона Альбертовна, 13 июля 2021 · Accepted Answer · 2021-07-13T21:23:28+03:00

Елена, все остальные анализы сдают, начиная с 5 месяцев жизни, сейчас - только скрининг. Понимаете, при любой степени тяжести и форме адреногенитального синдрома (когда он, действительно есть, генетически обусловленный), цифры 17 oh прогестерона увеличиваются в 5-10 раз в сравнении с нормой, а не так, как у ребенка на данный момент