Что вас беспокоит?
Неонатальный скрининг
Добрый вечер, у меня родился сын если считать срок по месячным то роды были 36 недель 4 дня, если считать срок по 1 скринингу то роды прошли на 37 недели и 5 дне. Родился мальчик ростом 52 см и весом 3700г. - 23 июня в 9 вечера. 26 июня в 10 вечера взяли кровь на неонатальный скрининг, через 2 недели пришел результат, в котором было указано: Адреногенитальный синдром. 17OH = 23,6нмоль/л при норме 17нмоль/л. Попросили пересдать. Подскажите что это значит, насколько это может быть опасно?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый вечер! Этот показатель указывает на генетические рису развития адреногенитального синдрома. Повышение незначительное, поэтому, надо пересдать
Илона, это я и так понимаю, мне это сказали.
Елена, при взятии анализы бывают неправильные результаты. У Вас отличный ребёнок, не переживайте!
Илона, подскажите какие клинические проявления при этом синдроме могут быть. ему сейчас 20 дней. с половыми органами все в порядке. кушает хорошо. стул тоже нормальный. кормлю грудью.
насколько я знаю там есть разные формы тяжелые и не тяжелые как они проявляются?
Елена, добрый вечер! При легкой форме у мальчиков отмечается резкое увеличение полового органа, выраженная пигментация вокруг ануса, половых органов и сосков. При тяжёлой форме диспепсические расстройства (рвота, не связанная с кормлением), понос; обезвоживание (в том числе, вследствие потери жидкости с рвотой и жидким стулом); судороги;
низкое артериальное давление;
нарушения ритма сердца.
Илона, если нет ни каких симптомов а малышу уже 20 дней. Они могут проявиться позже?
При наличии адреногенитального синдрома симптомы могут проявляться сразу, а могут - чуть позже
Илона, если тяжёлая форма то тоже могут позже проявится?
Да. Но Вы прекратите сейчас паниковать и просто спокойно пересдайте анализ!
Илона, если отклонение 17oh превышен не так намного можно определить какая форма синдрома? Анализ я пересдала но результат будет только через 14 дней.
Илона, при тяжёлой форме изменения половых органов тоже присутствует?
Елена, отклонение небольшое и может быть проявлением легкой формы
Конечно
Сейчас у нас взяли повторный скрининг. А можно сдать какой то анализ отдельно чтобы это проверить побыстрей а не ждать этот скрининг.
Принятый ответ
Елена, все остальные анализы сдают, начиная с 5 месяцев жизни, сейчас - только скрининг. Понимаете, при любой степени тяжести и форме адреногенитального синдрома (когда он, действительно есть, генетически обусловленный), цифры 17 oh прогестерона увеличиваются в 5-10 раз в сравнении с нормой, а не так, как у ребенка на данный момент
Здравствуйте
Первое, что вам сейчас нужно, это не накручивать себя
При проведении скрининга бывают ошибки, неправильный сбор анализа, нарушена транспортировка, да мало ли что!
Вам необходимо пересдать анализ.
Как сам малыш? Как кушает? Как со стулом?
Родился естественным путем или к/с?
Есть наследственные заболевания в семье?
Дарья, родился естественным путем, кушает хорошо из роддома выписали 3400, сейчас 19 дней малыш весит где то 3870. стул тоже нормальный.
Дарья, насчет наследственных заболеваний я не знаю. у нас с мужем и у родителей нет, ну или не проявлялись.
Половые органы сформированы правильно?
Постарайтесь сейчас не накручивать себя. Малышу нужна спокойная мама. Если бы все было прям совсем плохо, то это проявилось сразу после рождения. А так как вам уже 2 недели и с ребенком все в порядке, то хоть пока патология под вопросом, но не переживайте, это все лечится гормонально заместительной терапией.
У меня на участке было несколько случаев как у вас и слава Богу ни один по итогу не подтвердился.
Дарья, да с половыми органами все вроде в порядке, по крайне мере мне не говорили в роддоме про отклонения, есть небольшое не закрытие крайней плоти, но я так понимаю это к этому не относится
Добрый вечер. Повышен риск адреногенитального синдрома, сказали правильно, нужно сначала переслать и желательно в другой лаборатории.
Елена , здравствуйте. На данном этапе нужно дождаться повторного анализа , возможно что уменьшится до нормы.
Многие длительное время сдают (вплоть до года анализы из пяточки),а после диагноз снимается .
Сказать ,что это не опасно ,я не могу . НО! При вовремя выявленном диагнозе, соблюдении рекомендаций генетика, эндокринолога все корректируется и ребёнок никак и ни в чем не отстаёт от сверстников
Сейчас вы выдохните, запаситесь терпением и пересдайте анализ .
Здравствуйте! Колебания в анализе могут быть связаны с гестационным возрастом. Обычно у детей, родившихся раньше срока анализ берут на 7сутки. Но вас, с учетом 37нед, веса и роса, скорей всего написали доношенными. Повторите. Скорей всего придет нормальный анализ, т.к. отклонения незначительные. Будьте здоровы!
Значит что у ребёнка может быть Адреногенитальный синдром (врожденное генетическое заболевание).
Необходимо пересдать для уточнения диагноза.
Похожие вопросы по теме
- 20 Июня 20226 ответов
- 11 Марта 202312 ответов