Расшифруйте пожалуйста анализ — вопрос №2968030
Здравствуйте, беременность 17 недель, сказали сдать анализ на наследственную тромбофилию. Результаты пришли без расшифровки, можете ли дать заключение по обнаруженным мутациям. Спасибо
Беременность четвертая, 2 роды, 1 замерла на сроке 8 недель в прошлом году.
Возраст: 41
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Терапевтические исследования
Тромбофилия расширенная
Дата исследования: 24.02.2025;
F2: G20210A G/G
Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен.
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Мутация не обнаружена
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G
Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен.
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val
Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен.
FGB: G-455А (G-467A) G/A
Обнаружена гетерозиготная мутация
ITGA2: C807T C/T
Обнаружена гетерозиготная мутация
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu
Мутация не обнаружена
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C
Мутация не обнаружена
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Ile
Мутация не обнаружена
Возраст: 41
Хронические болезни: нетНа сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!