Что вас беспокоит?
Вднк неклассический
Здравствуйте, нужно определить есть ли мутации в гене у родителей CYP21. От этого зависит ход моего лечения с гинекологом/эндокринологом. Прикрепили выписку эндокринолога , свои результаты генетического исследования, папины (пометила буквой П) и мамины (пометила буквой М). Из общего в их результатах обнаружила только генотип А/А что это значит тоже не поняла и обнаружены какие то копии псевдогенов у папы 3 у мамы 2, являются ли эти псевдогены мутацией?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! У родителей мутаций не обнаружено. 0-5 копий псевдогена считается нормой .Полиморфизм А/А варианта 12G в гене CYP21A2 также является нормой
Ирина, здравствуйте, тоесть у меня нвдкн диагноз исключается? Даже при 2х гетерозиготных мутациях P301
и V281
Раз у родителей ничего не нашли,то да
Принятый ответ
Здравствуйте! У родителей все в норме. Если беременность не наступит при стимуляции овуляции, то лечение необходимо будет продолжить и беременеть уже как при вдкн.
Гузель Альфредовна, эндкринолог пишет в заключении, что если даже если у одного из родителей нет мутаций, то у меня нвдкн исключается. Так почему в случае чего придётся беременеть как при вдкн?
Принятый ответ
Здравствуйте я специалист сервиса «СпросиВрача» , Боташева Кристина Эдуардовна буду рада помочь Вам !
У родителей ничего не нашли
если беременность не наступит то
лечение надо будет продолжить и беременеть уже как при вдкн.
Похожие вопросы по теме
- 29 Октября 202516 ответов
- 3 Сентября 20255 ответов
- 25 Августа 20242 ответа
- 14 Января 20247 ответов
- 6 Октября 202210 ответов
- 19 Ноября 202122 ответа
- 28 Ноября 202049 ответов
- 2 Апреля 20203 ответа
- 10 Октября 201920 ответов
- 24 Марта 201921 ответ