Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3002429

Что вас беспокоит?

Вднк неклассический

Здравствуйте, нужно определить есть ли мутации в гене у родителей CYP21. От этого зависит ход моего лечения с гинекологом/эндокринологом. Прикрепили выписку эндокринолога , свои результаты генетического исследования, папины (пометила буквой П) и мамины (пометила буквой М). Из общего в их результатах обнаружила только генотип А/А что это значит тоже не поняла и обнаружены какие то копии псевдогенов у папы 3 у мамы 2, являются ли эти псевдогены мутацией?

28 лет
6 Марта 2025·Просмотров: 72·Анастасия

Принятый ответ

Здравствуйте! У родителей мутаций не обнаружено. 0-5 копий псевдогена считается нормой .Полиморфизм А/А варианта 12G в гене CYP21A2 также является нормой

Ирина, здравствуйте, тоесть у меня нвдкн диагноз исключается? Даже при 2х гетерозиготных мутациях P301
и V281

Раз у родителей ничего не нашли,то да

Принятый ответ

Здравствуйте! У родителей все в норме. Если беременность не наступит при стимуляции овуляции, то лечение необходимо будет продолжить и беременеть уже как при вдкн.

Гузель Альфредовна, эндкринолог пишет в заключении, что если даже если у одного из родителей нет мутаций, то у меня нвдкн исключается. Так почему в случае чего придётся беременеть как при вдкн?

Принятый ответ

Здравствуйте я специалист сервиса «СпросиВрача» , Боташева Кристина Эдуардовна буду рада помочь Вам !
У родителей ничего не нашли
если беременность не наступит то
лечение надо будет продолжить и беременеть уже как при вдкн.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.