Консультация врача-генетика /

Вднк неклассический — вопрос №3002429

40 просмотров

Здравствуйте, нужно определить есть ли мутации в гене у родителей CYP21.
От этого зависит ход моего лечения с гинекологом/эндокринологом.
Прикрепили выписку эндокринолога , свои результаты генетического исследования, папины (пометила буквой П) и мамины (пометила буквой М).
Из общего в их результатах обнаружила только генотип А/А что это значит тоже не поняла и обнаружены какие то копии псевдогенов у папы 3 у мамы 2, являются ли эти псевдогены мутацией?

Возраст: 28

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте! У родителей мутаций не обнаружено. 0-5 копий псевдогена считается нормой .Полиморфизм А/А варианта 12G в гене CYP21A2 также является нормой
Принятый ответ
Клиент
Ирина, здравствуйте, тоесть у меня нвдкн диагноз исключается? Даже при 2х гетерозиготных мутациях P301
и V281

Скидка 15% на анализы.

Врач-генетик
Раз у родителей ничего не нашли,то да
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте! У родителей все в норме. Если беременность не наступит при стимуляции овуляции, то лечение необходимо будет продолжить и беременеть уже как при вдкн.
Принятый ответ
Клиент
Гузель Альфредовна, эндкринолог пишет в заключении, что если даже если у одного из родителей нет мутаций, то у меня нвдкн исключается. Так почему в случае чего придётся беременеть как при вдкн?
Акушер, Терапевт, Гинеколог
Здравствуйте я специалист сервиса «СпросиВрача» , Боташева Кристина Эдуардовна буду рада помочь Вам !
У родителей ничего не нашли
если беременность не наступит то
лечение надо будет продолжить и беременеть уже как при вдкн.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Прогестерон 17он
6 октября 2022
Елена
Вопрос закрыт
Спкя, гирсутизм
8 октября 2022
Анна, Барнаул
Вопрос закрыт
Вдкн, киста щж
4 октября 2023
Иван
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса